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Comprehensive Identification of Pathogenic Gene Variants in Patients With Neuroendocrine Disorders.
Vishnopolska, Sebastian Alexis; Mercogliano, Maria Florencia; Camilletti, Maria Andrea; Mortensen, Amanda Helen; Braslavsky, Debora; Keselman, Ana; Bergadá, Ignacio; Olivieri, Federico; Miranda, Lucas; Marino, Roxana; Ramírez, Pablo; Pérez Garrido, Natalia; Patiño Mejia, Helen; Ciaccio, Marta; Di Palma, Maria Isabel; Belgorosky, Alicia; Martí, Marcelo Adrian; Kitzman, Jacob Otto; Camper, Sally Ann; Pérez-Millán, Maria Ines.
Afiliación
  • Vishnopolska SA; Instituto de Biociencias, Biotecnología y Biología Traslacional (IB3), Departamento de Fisiología, Biología Molecular y Celular, Facultad de Ciencias Exactas y Naturales, Universidad de Buenos Aires , Ciudad de Buenos Aires, Argentina.
  • Mercogliano MF; Instituto de Química Biología en Exactas y Naturales (IQUIBICEN-CONICET), Departamento de Química Biológica, Facultad de Ciencias Exactas y Naturales, Universidad de Buenos Aires , Ciudad de Buenos Aires, Argentina.
  • Camilletti MA; Instituto de Química Biología en Exactas y Naturales (IQUIBICEN-CONICET), Departamento de Química Biológica, Facultad de Ciencias Exactas y Naturales, Universidad de Buenos Aires , Ciudad de Buenos Aires, Argentina.
  • Mortensen AH; Instituto de Biociencias, Biotecnología y Biología Traslacional (IB3), Departamento de Fisiología, Biología Molecular y Celular, Facultad de Ciencias Exactas y Naturales, Universidad de Buenos Aires , Ciudad de Buenos Aires, Argentina.
  • Braslavsky D; Instituto de Química Biología en Exactas y Naturales (IQUIBICEN-CONICET), Departamento de Química Biológica, Facultad de Ciencias Exactas y Naturales, Universidad de Buenos Aires , Ciudad de Buenos Aires, Argentina.
  • Keselman A; Deptartment of Human Genetics, University of Michigan Medical School, Ann Arbor, MI 48198-5618, USA.
  • Bergadá I; Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergadá," (CEDIE), FEI - CONICET - División de Endocrinología, Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez, Ciudad de Buenos Aires, C1425EFD, Argentina.
  • Olivieri F; Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergadá," (CEDIE), FEI - CONICET - División de Endocrinología, Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez, Ciudad de Buenos Aires, C1425EFD, Argentina.
  • Miranda L; Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergadá," (CEDIE), FEI - CONICET - División de Endocrinología, Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez, Ciudad de Buenos Aires, C1425EFD, Argentina.
  • Marino R; Instituto de Química Biología en Exactas y Naturales (IQUIBICEN-CONICET), Departamento de Química Biológica, Facultad de Ciencias Exactas y Naturales, Universidad de Buenos Aires , Ciudad de Buenos Aires, Argentina.
  • Ramírez P; Instituto de Química Biología en Exactas y Naturales (IQUIBICEN-CONICET), Departamento de Química Biológica, Facultad de Ciencias Exactas y Naturales, Universidad de Buenos Aires , Ciudad de Buenos Aires, Argentina.
  • Pérez Garrido N; Servicio de Endocrinología, Hospital Garrahan, Ciudad de Buenos Aires, C1245, Argentina.
  • Patiño Mejia H; Servicio de Endocrinología, Hospital Garrahan, Ciudad de Buenos Aires, C1245, Argentina.
  • Ciaccio M; Servicio de Endocrinología, Hospital Garrahan, Ciudad de Buenos Aires, C1245, Argentina.
  • Di Palma MI; Servicio de Endocrinología, Hospital Garrahan, Ciudad de Buenos Aires, C1245, Argentina.
  • Belgorosky A; Servicio de Endocrinología, Hospital Garrahan, Ciudad de Buenos Aires, C1245, Argentina.
  • Martí MA; Servicio de Endocrinología, Hospital Garrahan, Ciudad de Buenos Aires, C1245, Argentina.
  • Kitzman JO; Hospital de Pediatría Garrahan-CONICET, Ciudad de Buenos Aires, Argentina.
  • Camper SA; Instituto de Química Biología en Exactas y Naturales (IQUIBICEN-CONICET), Departamento de Química Biológica, Facultad de Ciencias Exactas y Naturales, Universidad de Buenos Aires , Ciudad de Buenos Aires, Argentina.
  • Pérez-Millán MI; Deptartment of Human Genetics, University of Michigan Medical School, Ann Arbor, MI 48198-5618, USA.
J Clin Endocrinol Metab ; 106(7): 1956-1976, 2021 06 16.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-33729509
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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Pruebas Genéticas / Enfermedades del Sistema Endocrino / Hipopituitarismo / Mutación Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male País/Región como asunto: America do sul / Argentina Idioma: En Revista: J Clin Endocrinol Metab Año: 2021 Tipo del documento: Article País de afiliación: Argentina
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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Pruebas Genéticas / Enfermedades del Sistema Endocrino / Hipopituitarismo / Mutación Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male País/Región como asunto: America do sul / Argentina Idioma: En Revista: J Clin Endocrinol Metab Año: 2021 Tipo del documento: Article País de afiliación: Argentina