Characterization of C9orf72 haplotypes to evaluate the effects of normal and pathological variations on its expression and splicing.

Ben-Dor, Israel; Pacut, Crystal; Nevo, Yuval; Feldman, Eva L; Reubinoff, Benjamin E

Ben-Dor, Israel; Pacut, Crystal; Nevo, Yuval; Feldman, Eva L; Reubinoff, Benjamin E.

Afiliación

Ben-Dor I; The Hadassah Human Embryonic Stem Cell Research Center, The Goldyne Savad Institute of Gene Therapy, Hadassah Medical Center, Jerusalem, Israel.
Pacut C; Department of Neurology, University of Michigan Medical School, Ann Arbor, MI, United States of America.
Nevo Y; Computation Center, Hebrew University-Hadassah Medical School, Jerusalem, Israel.
Feldman EL; Department of Neurology, University of Michigan Medical School, Ann Arbor, MI, United States of America.
Reubinoff BE; The Hadassah Human Embryonic Stem Cell Research Center, The Goldyne Savad Institute of Gene Therapy, Hadassah Medical Center, Jerusalem, Israel.

PLoS Genet ; 17(3): e1009445, 2021 03.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-33780440

Asunto(s)

Alelos; Proteína C9orf72/genética; Susceptibilidad a Enfermedades; Regulación de la Expresión Génica; Haplotipos; Empalme del ARN; Esclerosis Amiotrófica Lateral/diagnóstico; Esclerosis Amiotrófica Lateral/etiología; Demencia Frontotemporal/diagnóstico; Demencia Frontotemporal/etiología; Genotipo; Humanos; Intrones; Polimorfismo de Nucleótido Simple; Sitios de Carácter Cuantitativo; Sitios de Empalme de ARN

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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Haplotipos / Empalme del ARN / Regulación de la Expresión Génica / Susceptibilidad a Enfermedades / Alelos / Proteína C9orf72 Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Etiology_studies Límite: Humans Idioma: En Revista: PLoS Genet Asunto de la revista: GENETICA Año: 2021 Tipo del documento: Article País de afiliación: Israel

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