[Analysis of a novel JAG1 variant and clinical phenotype in a family affected with Alagille syndrome].

Wei, Huijing; Liu, Pan; Peng, Xiaokang; Li, Yarong; Che, Fengyu; Tang, Li; Liu, Xiaoguai

Wei, Huijing; Liu, Pan; Peng, Xiaokang; Li, Yarong; Che, Fengyu; Tang, Li; Liu, Xiaoguai.

Afiliación

Wei H; The Third Department of Children's Infectious and Liver Diseases, Xi'an Children's Hospital, Xi'an, Shaanxi 710003, China. xiaoguai760725@126.com.

Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi ; 38(6): 545-548, 2021 Jun 10.

Article en Zh | MEDLINE | ID: mdl-34096022

Asunto(s)

Síndrome de Alagille; Anciano; Síndrome de Alagille/genética; Heterocigoto; Secuenciación de Nucleótidos de Alto Rendimiento; Humanos; Linaje; Fenotipo

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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Síndrome de Alagille Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Aged / Humans Idioma: Zh Revista: Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2021 Tipo del documento: Article País de afiliación: China

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