ALS- and FTD-associated missense mutations in TBK1 differentially disrupt mitophagy.

Harding, Olivia; Evans, Chantell S; Ye, Junqiang; Cheung, Jonah; Maniatis, Tom; Holzbaur, Erika L F

Harding, Olivia; Evans, Chantell S; Ye, Junqiang; Cheung, Jonah; Maniatis, Tom; Holzbaur, Erika L F.

Afiliación

Harding O; Department of Physiology, Perelman School of Medicine, University of Pennsylvania, Philadelphia, PA 19104.
Evans CS; Aligning Science Across Parkinson's Collaborative Research Network, Chevy Chase, MD 20815.
Ye J; Department of Physiology, Perelman School of Medicine, University of Pennsylvania, Philadelphia, PA 19104.
Cheung J; Aligning Science Across Parkinson's Collaborative Research Network, Chevy Chase, MD 20815.
Maniatis T; Department of Biochemistry and Molecular Biophysics, Vagelos College of Physicians and Surgeons, Columbia University, New York, NY 10032.
Holzbaur ELF; Zuckerman Mind Brain and Behavior Institute, Columbia University, New York, NY 10027.

Proc Natl Acad Sci U S A ; 118(24)2021 06 15.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-34099552

Asunto(s)

Esclerosis Amiotrófica Lateral/genética; Demencia Frontotemporal/genética; Mitofagia/genética; Mutación Missense/genética; Proteínas Serina-Treonina Quinasas/genética; Homólogo de la Proteína 1 Relacionada con la Autofagia/metabolismo; Proteínas de Ciclo Celular/metabolismo; Predisposición Genética a la Enfermedad; Células HeLa; Humanos; Péptidos y Proteínas de Señalización Intracelular/metabolismo; Cinética; Proteínas de Transporte de Membrana/metabolismo; Proteínas Asociadas a Microtúbulos/metabolismo; Mitocondrias/genética; Mitocondrias/patología; Proteínas Mutantes/metabolismo; Estrés Oxidativo; Fosforilación; Dominios Proteicos; Multimerización de Proteína; Proteínas Serina-Treonina Quinasas/química

Palabras clave

OPTN; Parkin; TBK1; mitophagy; neurodegeneration

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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Proteínas Serina-Treonina Quinasas / Mutación Missense / Demencia Frontotemporal / Mitofagia / Esclerosis Amiotrófica Lateral Tipo de estudio: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Humans Idioma: En Revista: Proc Natl Acad Sci U S A Año: 2021 Tipo del documento: Article

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