Analysis of an NGS retinopathy panel detects chromosome 1 uniparental isodisomy in a patient with <i>RPE65</i>-related leber congenital amaurosis.

Motta, Fabiana Louise; Filippelli-Silva, Rafael; Kitajima, Joao Paulo; Batista, Denise A; Wohler, Elizabeth S; Sobreira, Nara L; Martin, Renan Paulo; Ferraz Sallum, Juliana Maria

Analysis of an NGS retinopathy panel detects chromosome 1 uniparental isodisomy in a patient with RPE65-related leber congenital amaurosis.

Motta, Fabiana Louise; Filippelli-Silva, Rafael; Kitajima, Joao Paulo; Batista, Denise A; Wohler, Elizabeth S; Sobreira, Nara L; Martin, Renan Paulo; Ferraz Sallum, Juliana Maria.

Afiliación

Motta FL; Department of Ophthalmology, Universidade Federal de São Paulo, Sao Paulo, Brazil.
Filippelli-Silva R; Department of Biophysics, Universidade Federal de São Paulo, Sao Paulo, Brazil.
Kitajima JP; Mendelics Análise Genômica S.A., Sao Paulo, Brazil.
Batista DA; Department of Pathology, Johns Hopkins University School of Medicine, Baltimore, Maryland, USA.
Wohler ES; McKusick-Nathans Department of Genetic Medicine, Johns Hopkins Medicine, Baltimore, Maryland, USA.
Sobreira NL; McKusick-Nathans Department of Genetic Medicine, Johns Hopkins Medicine, Baltimore, Maryland, USA.
Martin RP; Department of Biophysics, Universidade Federal de São Paulo, Sao Paulo, Brazil.
Ferraz Sallum JM; McKusick-Nathans Department of Genetic Medicine, Johns Hopkins Medicine, Baltimore, Maryland, USA.

Ophthalmic Genet ; 42(5): 553-560, 2021 10.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-34157943

Asunto(s)

Cromosomas Humanos Par 1/genética; Amaurosis Congénita de Leber/diagnóstico; Amaurosis Congénita de Leber/genética; Polimorfismo de Nucleótido Simple/genética; Distrofias Retinianas/genética; Disomía Uniparental/genética; cis-trans-Isomerasas/genética; Adulto; Secuenciación de Nucleótidos de Alto Rendimiento; Humanos; Masculino; Fenotipo; Distrofias Retinianas/diagnóstico; Secuenciación del Exoma

Palabras clave

RPE65 gene; Uniparental isodisomy; diagnosis; gene panel; next-generation sequencing

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar en Google

Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Cromosomas Humanos Par 1 / Cis-trans-Isomerasas / Polimorfismo de Nucleótido Simple / Disomía Uniparental / Amaurosis Congénita de Leber / Distrofias Retinianas Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Adult / Humans / Male Idioma: En Revista: Ophthalmic Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA / OFTALMOLOGIA Año: 2021 Tipo del documento: Article País de afiliación: Brasil

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar en Google