A novel homozygous variant in COX5A causes an attenuated phenotype with failure to thrive, lactic acidosis, hypoglycemia, and short stature.
Clin Genet
; 102(1): 56-60, 2022 07.
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| ID: mdl-35246835
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1
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MEDLINE
Asunto principal:
Acidosis Láctica
/
Enanismo
/
Hipoglucemia
Tipo de estudio:
Etiology_studies
Límite:
Humans
Idioma:
En
Revista:
Clin Genet
Año:
2022
Tipo del documento:
Article
País de afiliación:
Italia