TRIT1 defect leads to a recognizable phenotype of myoclonic epilepsy, speech delay, strabismus, progressive spasticity, and normal lactate levels.
J Inherit Metab Dis
; 45(6): 1039-1047, 2022 11.
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en En
| MEDLINE
| ID: mdl-36047296
Texto completo:
1
Banco de datos:
MEDLINE
Asunto principal:
Estrabismo
/
Epilepsias Mioclónicas
/
Transferasas Alquil y Aril
/
Trastornos del Desarrollo del Lenguaje
Tipo de estudio:
Prognostic_studies
Límite:
Humans
Idioma:
En
Revista:
J Inherit Metab Dis
Año:
2022
Tipo del documento:
Article
País de afiliación:
Estados Unidos