A simple screening method for heterozygous female patients with ornithine transcarbamylase deficiency.

Iijima, Hiroyuki; Kubota, Mitsuru

Iijima, Hiroyuki; Kubota, Mitsuru.

Afiliación

Iijima H; Department of General Pediatrics and Interdisciplinary Medicine, National Center for Child Health and Development, Tokyo, Japan. Electronic address: iijima-hi@ncchd.go.jp.
Kubota M; Department of General Pediatrics and Interdisciplinary Medicine, National Center for Child Health and Development, Tokyo, Japan.

Mol Genet Metab ; 137(3): 301-307, 2022 11.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-36252454

Asunto(s)

Enfermedad por Deficiencia de Ornitina Carbamoiltransferasa; Niño; Femenino; Humanos; Arginina/genética; Citrulina; Glutamina/genética; Heterocigoto; Ornitina Carbamoiltransferasa/genética; Enfermedad por Deficiencia de Ornitina Carbamoiltransferasa/diagnóstico; Enfermedad por Deficiencia de Ornitina Carbamoiltransferasa/genética; Enfermedad por Deficiencia de Ornitina Carbamoiltransferasa/tratamiento farmacológico; Estudios Retrospectivos

Palabras clave

Amino acids; Female heterozygotes; Hyperammonemia; Ornithine transcarbamylase deficiency; Screening; Urea cycle

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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Enfermedad por Deficiencia de Ornitina Carbamoiltransferasa Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Screening_studies Límite: Child / Female / Humans Idioma: En Revista: Mol Genet Metab Asunto de la revista: BIOLOGIA MOLECULAR / BIOQUIMICA / METABOLISMO Año: 2022 Tipo del documento: Article

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