[Genetic analysis of a Chinese pedigree with 18q21.2-q22.3 duplication and deletion in two offspring respectively resulting from a maternal intrachromosomal insertion].

Zhou, Jiahong; Zhou, Pan; Lyu, Zhiyu; Zhang, Hui; Luo, Qing; Yuan, Lan; Cheng, Yang; Wen, Xia; Liu, Jinbo

Zhou, Jiahong; Zhou, Pan; Lyu, Zhiyu; Zhang, Hui; Luo, Qing; Yuan, Lan; Cheng, Yang; Wen, Xia; Liu, Jinbo.

Afiliación

Zhou J; Department of Laboratory Medicine, the Affiliated Hospital of Southwest Medical University, Luzhou, Sichuan 646099, China. liujb7203@swmu.edu.cn.

Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi ; 40(4): 483-489, 2023 Apr 10.

Article en Zh | MEDLINE | ID: mdl-36972947

Asunto(s)

Cromosomas Humanos Par 18; Variaciones en el Número de Copia de ADN; Mutación INDEL; Niño; Femenino; Humanos; Embarazo; Pueblos del Este de Asia; Linaje; Diagnóstico Prenatal/métodos; Cromosomas Humanos Par 18/genética; Masculino; Feto

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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Cromosomas Humanos Par 18 / Mutación INDEL / Variaciones en el Número de Copia de ADN Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Guideline / Prognostic_studies Límite: Child / Female / Humans / Male / Pregnancy Idioma: Zh Revista: Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2023 Tipo del documento: Article País de afiliación: China

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