[The human zona pellucida: New genetic findings]. / La zone pellucide - Aspects génétiques et infertilité.

ABSTRACT

The Zona Pellucida (ZP) is an ovarian specialized extracellular coat surrounding the oocyte. In human, ZP is composed of four glycoproteins ZP1, ZP2, ZP3 and ZP4. It regulates sperm binding to the oocyte during fertilization. After fertilization, ZP prevents polyspermia and is important for the protection of the developing embryo and oviductal transport avoiding ectopic implantation. According to the development of sequencing techniques, many mutations have been described in infertile patients. The aim of this review is to synthesize mutations in genes encoding ZP glycoproteins described in humans and their effects on female fertility.

Title La zone pellucide - Aspects génétiques et infertilité. Abstract La zone pellucide (ZP) est une matrice extracellulaire spécifique enveloppant l'ovocyte. Elle régule la liaison des spermatozoïdes à l'ovocyte lors de la fécondation. Après la fécondation, la zone pellucide prévient la polyspermie en modifiant sa conformation. La zone pellucide est importante pour la protection de l'embryon pré-implantatoire en développement lors de son trajet oviductal en évitant l'implantation ectopique. Suite au développement des techniques génétiques et du séquençage du génome, de nombreuses mutations ont été récemment décrites chez des patientes infertiles. Après avoir présenté la structure et les fonctions des glycoprotéines ZP constituant la zone pellucide, nous discutons dans cette revue de l'impact des mutations mises en évidence dans les gènes codant ces glycoprotéines sur la fertilité féminine.