Integrative omics approaches to advance rare disease diagnostics.

Smirnov, Dmitrii; Konstantinovskiy, Nikita; Prokisch, Holger

Smirnov, Dmitrii; Konstantinovskiy, Nikita; Prokisch, Holger.

Afiliación

Smirnov D; School of Medicine, Institute of Human Genetics, Technical University of Munich, Munich, Germany.
Konstantinovskiy N; Institute of Neurogenomics, Computational Health Center, Helmholtz Munich, Neuherberg, Germany.
Prokisch H; School of Medicine, Institute of Human Genetics, Technical University of Munich, Munich, Germany.

J Inherit Metab Dis ; 46(5): 824-838, 2023 09.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-37553850

Asunto(s)

Proteómica; Enfermedades Raras; Humanos; Enfermedades Raras/diagnóstico; Enfermedades Raras/genética; Metabolómica; Exoma

Palabras clave

RNA sequencing; episignatures; methylomics; multi-omics; proteomics; rare genetic disorders

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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Enfermedades Raras / Proteómica Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Humans Idioma: En Revista: J Inherit Metab Dis Año: 2023 Tipo del documento: Article País de afiliación: Alemania

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