Genomic analysis of Kabuki syndrome with multiple abnormalities in infancy.

Minato, Takafumi; Tanaka, Hiroyuki; Sugimoto, Miki; Sekiguchi, Masahiro; Kuroda, Yukiko; Kinumaki, Akiko; Kato, Motohiro

Minato, Takafumi; Tanaka, Hiroyuki; Sugimoto, Miki; Sekiguchi, Masahiro; Kuroda, Yukiko; Kinumaki, Akiko; Kato, Motohiro.

Afiliación

Minato T; Department of Pediatrics, The University of Tokyo Hospital, Tokyo, Japan.
Tanaka H; Department of Pediatrics, The University of Tokyo Hospital, Tokyo, Japan.
Sugimoto M; Department of Pediatrics, The University of Tokyo Hospital, Tokyo, Japan.
Sekiguchi M; Department of Pediatrics, The University of Tokyo Hospital, Tokyo, Japan.
Kuroda Y; Department of Pediatrics, The University of Tokyo Hospital, Tokyo, Japan.
Kinumaki A; Department of Pediatrics, The University of Tokyo Hospital, Tokyo, Japan.
Kato M; Department of Pediatrics, The University of Tokyo Hospital, Tokyo, Japan.

Pediatr Int ; 65(1): e15641, 2023.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-37804084

Asunto(s)

Anomalías Múltiples; Enfermedades Hematológicas; Enfermedades Vestibulares; Humanos; Lactante; Anomalías Múltiples/diagnóstico; Anomalías Múltiples/genética; Cara; Enfermedades Hematológicas/diagnóstico; Enfermedades Hematológicas/genética; Enfermedades Vestibulares/diagnóstico; Enfermedades Vestibulares/genética; Genómica; Mutación; Fenotipo

Palabras clave

Kabuki syndrome; intestinal malrotation; lysine methyltransferase 2D (KMT2D); multiple morphological abnormalities; whole-exome sequencing

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar en Google

Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Anomalías Múltiples / Enfermedades Vestibulares / Enfermedades Hematológicas Límite: Humans / Infant Idioma: En Revista: Pediatr Int Asunto de la revista: PEDIATRIA Año: 2023 Tipo del documento: Article País de afiliación: Japón

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar en Google