Your browser doesn't support javascript.
loading
Targeted RNAseq from patients' urinary cells to validate pathogenic noncoding variants in autosomal dominant polycystic kidney disease genes: a proof of concept.
Dorval, Guillaume; Le Gac, Gérald; Morinière, Vincent; Ka, Chandran; Goursaud, Claire; Knebelmann, Bertrand; Marijon, Pierre; Nambot, Sophie; Cagnard, Nicolas; Nitschké, Patrick; Michel-Calemard, Laurence; Audrézet, Marie-Pierre; Heidet, Laurence.
Afiliación
  • Dorval G; Assistance Publique des Hôpitaux de Paris (APHP) Service de Médecine Génomique des Maladies Rares, Centre de Référence des Maladies Rénales Héréditaires de l'Enfant et de l'Adulte (MARHEA), Hôpital Universitaire Necker-Enfants malades, Paris, France; Université de Paris Cité, Laboratoire des Maladie
  • Le Gac G; Centre Hospitalo Universitaire (CHU) Brest, Service de Génétique moléculaire, Brest, France; Université Brest, Inserm, Etablissement Français du Sang (EFS), Unité Mixte de Recherche (UMR) 1078, Génétique, Génomique Fonctionnelle et Biotechnologies (GGB), Brest, France.
  • Morinière V; Assistance Publique des Hôpitaux de Paris (APHP) Service de Médecine Génomique des Maladies Rares, Centre de Référence des Maladies Rénales Héréditaires de l'Enfant et de l'Adulte (MARHEA), Hôpital Universitaire Necker-Enfants malades, Paris, France.
  • Ka C; Centre Hospitalo Universitaire (CHU) Brest, Service de Génétique moléculaire, Brest, France; Université Brest, Inserm, Etablissement Français du Sang (EFS), Unité Mixte de Recherche (UMR) 1078, Génétique, Génomique Fonctionnelle et Biotechnologies (GGB), Brest, France.
  • Goursaud C; Hospices Civiles de Lyon (HCL), Service Biochimie Biologie Moléculaire Grand Est, Pathologies Rénales et Osseuses, Groupement Hospitalier Est, Centre de Biologie et de Pathologie Grand Est (CBPE), Bron, France; Consortium Auvergne Rhône-Alpes Génomique (AURAGEN), Laboratoire de Biologie Médicale Mul
  • Knebelmann B; Assistance Publique des Hôpitaux de Paris (APHP), Service de Néphrologie Adulte, Centre de Référence des Maladies Rénales Héréditaires de l'Enfant et de l'Adulte (MARHEA), Hôpital Universitaire Necker-Enfants malades, Paris, France.
  • Marijon P; Laboratoire de Biologie Médicale MultiSites Sequencing, Omics, Information Analysis (SeqOIA), Paris, France.
  • Nambot S; Centre de Génétique Clinique, Hôpital d'Enfants, Centre Hospitalo Universitaire (CHU) Dijon, Dijon, France.
  • Cagnard N; Plateforme de Génomique, Inserm Unité Mixte de Recherche (UMR) 1163, Institut Imagine, Université de Paris Cité, Paris, France.
  • Nitschké P; Plateforme de Génomique, Inserm Unité Mixte de Recherche (UMR) 1163, Institut Imagine, Université de Paris Cité, Paris, France.
  • Michel-Calemard L; Hospices Civiles de Lyon (HCL), Service Biochimie Biologie Moléculaire Grand Est, Pathologies Rénales et Osseuses, Groupement Hospitalier Est, Centre de Biologie et de Pathologie Grand Est (CBPE), Bron, France; Consortium Auvergne Rhône-Alpes Génomique (AURAGEN), Laboratoire de Biologie Médicale Mul
  • Audrézet MP; Centre Hospitalo Universitaire (CHU) Brest, Service de Génétique moléculaire, Brest, France; Université Brest, Inserm, Etablissement Français du Sang (EFS), Unité Mixte de Recherche (UMR) 1078, Génétique, Génomique Fonctionnelle et Biotechnologies (GGB), Brest, France.
  • Heidet L; Université de Paris Cité, Laboratoire des Maladies Rénales Héréditaires, Inserm U1163, Institut Imagine, Paris, France; Laboratoire de Biologie Médicale MultiSites Sequencing, Omics, Information Analysis (SeqOIA), Paris, France; Assistance Publique des Hôpitaux de Paris (APHP) Service de Néphrologie
Kidney Int ; 106(3): 532-535, 2024 Sep.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-38944240
Asunto(s)
Palabras clave
Texto completo
Imprimir
XML
PubMed Links
Buscar en Google

Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Riñón Poliquístico Autosómico Dominante Límite: Adult / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Kidney Int Año: 2024 Tipo del documento: Article
Texto completo
Imprimir
XML
PubMed Links
Buscar en Google

Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Riñón Poliquístico Autosómico Dominante Límite: Adult / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Kidney Int Año: 2024 Tipo del documento: Article