Male pseudohermaphroditism due to a homozygous missense mutation of the luteinizing hormone receptor gene.

Kremer, H; Kraaij, R; Toledo, S P; Post, M; Fridman, J B; Hayashida, C Y; van Reen, M; Milgrom, E; Ropers, H H; Mariman, E

Kremer, H; Kraaij, R; Toledo, S P; Post, M; Fridman, J B; Hayashida, C Y; van Reen, M; Milgrom, E; Ropers, H H; Mariman, E.

Afiliación

Kremer H; Department of Human Genetics, University Hospital, Nijmegen, The Netherlands.

Nat Genet ; 9(2): 160-4, 1995 Feb.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-7719343

Asunto(s)

Trastornos del Desarrollo Sexual/etiología; Trastornos del Desarrollo Sexual/genética; Células Intersticiales del Testículo/patología; Receptores de HL/genética; Secuencia de Aminoácidos; Secuencia de Bases; Anomalías Congénitas/etiología; Consanguinidad; Femenino; Homocigoto; Humanos; Masculino; Datos de Secuencia Molecular; Mutación; Linaje; Transducción de Señal/genética

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Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Trastornos del Desarrollo Sexual / Receptores de HL / Células Intersticiales del Testículo Tipo de estudio: Etiology_studies Límite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Nat Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 1995 Tipo del documento: Article País de afiliación: Países Bajos

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