Lethal infantile mitochondrial disease with isolated complex I deficiency in fibroblasts but with combined complex I and IV deficiencies in muscle.

Bentlage, H A; Wendel, U; Schägger, H; ter Laak, H J; Janssen, A J; Trijbels, J M

Bentlage, H A; Wendel, U; Schägger, H; ter Laak, H J; Janssen, A J; Trijbels, J M.

Afiliación

Bentlage HA; Department of Pediatrics, University Hospital Nijmegen, The Netherlands.

Neurology ; 47(1): 243-8, 1996 Jul.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-8710086

Asunto(s)

Complejo IV de Transporte de Electrones/análisis; Fibroblastos/química; Miopatías Mitocondriales/metabolismo; Músculos/química; NAD(P)H Deshidrogenasa (Quinona)/análisis; Acidosis Láctica/metabolismo; Humanos; Inmunohistoquímica; Recién Nacido; Masculino

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Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: NAD(P)H Deshidrogenasa (Quinona) / Miopatías Mitocondriales / Complejo IV de Transporte de Electrones / Fibroblastos / Músculos Límite: Humans / Male / Newborn Idioma: En Revista: Neurology Año: 1996 Tipo del documento: Article País de afiliación: Países Bajos

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