Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy, LGMD2F, is caused by a mutation in the delta-sarcoglycan gene.

Nigro, V; de Sá Moreira, E; Piluso, G; Vainzof, M; Belsito, A; Politano, L; Puca, A A; Passos-Bueno, M R; Zatz, M

Nigro, V; de Sá Moreira, E; Piluso, G; Vainzof, M; Belsito, A; Politano, L; Puca, A A; Passos-Bueno, M R; Zatz, M.

Afiliación

Nigro V; Istituto di Patologia Generale e Oncologia, Facoltá di Medicina, Seconda Universitá degli studi di Napoli, Italy.

Nat Genet ; 14(2): 195-8, 1996 Oct.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-8841194

Asunto(s)

Proteínas del Citoesqueleto/genética; Mutación del Sistema de Lectura/genética; Genes Recesivos/genética; Glicoproteínas de Membrana/genética; Distrofias Musculares/genética; Adolescente; Adulto; Brasil; Niño; Preescolar; Cromosomas Humanos Par 5/genética; Proteínas del Citoesqueleto/análisis; Análisis Mutacional de ADN; ADN Complementario/genética; Distrofina/análisis; Femenino; Homocigoto; Humanos; Masculino; Glicoproteínas de Membrana/análisis; Datos de Secuencia Molecular; Músculo Esquelético/patología; Distrofias Musculares/patología; Pelvis; Sarcoglicanos; Sarcolema/química; Hombro

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Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Glicoproteínas de Membrana / Mutación del Sistema de Lectura / Proteínas del Citoesqueleto / Genes Recesivos / Distrofias Musculares Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male País/Región como asunto: America do sul / Brasil Idioma: En Revista: Nat Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 1996 Tipo del documento: Article País de afiliación: Italia

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