Occurrence, distribution, and phenotype of arylsulfatase A mutations in patients with metachromatic leukodystrophy.

Berger, J; Löschl, B; Bernheimer, H; Lugowska, A; Tylki-Szymanska, A; Gieselmann, V; Molzer, B

Berger, J; Löschl, B; Bernheimer, H; Lugowska, A; Tylki-Szymanska, A; Gieselmann, V; Molzer, B.

Afiliación

Berger J; Klinisches Institut für Neurologie, Universität Wien, Austria.

Am J Med Genet ; 69(3): 335-40, 1997 Mar 31.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-9096767

Asunto(s)

Cerebrósido Sulfatasa/genética; Leucodistrofia Metacromática/genética; Mutación; Adulto; Alelos; Austria; Cerebrósido Sulfatasa/deficiencia; Niño; Preescolar; Femenino; Humanos; Masculino; Fenotipo; Polonia; Reacción en Cadena de la Polimerasa; Polimorfismo de Longitud del Fragmento de Restricción; Estándares de Referencia

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Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Cerebrósido Sulfatasa / Leucodistrofia Metacromática / Mutación Límite: Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male País/Región como asunto: Europa Idioma: En Revista: Am J Med Genet Año: 1997 Tipo del documento: Article País de afiliación: Austria

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