Point mutations in human beta cardiac myosin heavy chain have differential effects on sarcomeric structure and assembly: an ATP binding site change disrupts both thick and thin filaments, whereas hypertrophic cardiomyopathy mutations display normal assembly.

Becker, K D; Gottshall, K R; Hickey, R; Perriard, J C; Chien, K R

Becker, K D; Gottshall, K R; Hickey, R; Perriard, J C; Chien, K R.

Afiliación

Becker KD; Department of Medicine, American Heart Association Bugher Foundation Center for Molecular Biology, University of California, San Diego, La Jolla 92093, USA. dbecker@ucsd.edu

J Cell Biol ; 137(1): 131-40, 1997 Apr 07.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-9105042

Asunto(s)

Cardiomiopatía Hipertrófica/genética; Cardiomiopatía Hipertrófica/metabolismo; Cadenas Pesadas de Miosina/genética; Mutación Puntual/fisiología; Sarcómeros/química; Actinas/química; Actinas/metabolismo; Adenosina Trifosfato/metabolismo; Secuencia de Aminoácidos; Aminoácidos/genética; Animales; Animales Recién Nacidos; Sitios de Unión/genética; Clonación Molecular; ADN Complementario; Epítopos/análisis; Expresión Génica/fisiología; Ventrículos Cardíacos; Humanos; Datos de Secuencia Molecular; Fibras Musculares Esqueléticas/química; Fibras Musculares Esqueléticas/fisiología; Fibras Musculares Esqueléticas/ultraestructura; Ratas; Sarcómeros/metabolismo; Transfección

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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Sarcómeros / Cardiomiopatía Hipertrófica / Mutación Puntual / Cadenas Pesadas de Miosina Límite: Animals / Humans Idioma: En Revista: J Cell Biol Año: 1997 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos

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