Identification and expression of acid beta-glucosidase mutations causing severe type 1 and neurologic type 2 Gaucher disease in non-Jewish patients.

Grace, M E; Desnick, R J; Pastores, G M

Grace, M E; Desnick, R J; Pastores, G M.

Afiliación

Grace ME; Department of Human Genetics, Mount Sinai School of Medicine, New York 10029-6574, USA. grace@msvax.mssm.edu

J Clin Invest ; 99(10): 2530-7, 1997 May 15.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-9153297

Asunto(s)

Etnicidad/genética; Enfermedad de Gaucher/genética; Mutación Puntual; Eliminación de Secuencia; beta-Glucosidasa/genética; Adolescente; Adulto; Secuencia de Aminoácidos; Animales; Línea Celular; Preescolar; Codón; Cartilla de ADN; Exones; Femenino; Enfermedad de Gaucher/clasificación; Enfermedad de Gaucher/enzimología; Genes; Humanos; Lactante; Judíos/genética; Masculino; Proteínas Recombinantes/biosíntesis; Spodoptera; Transfección; beta-Glucosidasa/biosíntesis

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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Etnicidad / Beta-Glucosidasa / Eliminación de Secuencia / Mutación Puntual / Enfermedad de Gaucher Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Adolescent / Adult / Animals / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: J Clin Invest Año: 1997 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos

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