Mice with an aspartylglucosaminuria mutation similar to humans replicate the pathophysiology in patients.

Jalanko, A; Tenhunen, K; McKinney, C E; LaMarca, M E; Rapola, J; Autti, T; Joensuu, R; Manninen, T; Sipilä, I; Ikonen, S; Riekkinen, P; Ginns, E I; Peltonen, L

Jalanko, A; Tenhunen, K; McKinney, C E; LaMarca, M E; Rapola, J; Autti, T; Joensuu, R; Manninen, T; Sipilä, I; Ikonen, S; Riekkinen, P; Ginns, E I; Peltonen, L.

Afiliación

Jalanko A; National Public Health Institute, Department of Human Molecular Genetics, Mannerheimintie 166, 00300 Helsinki, Finland.

Hum Mol Genet ; 7(2): 265-72, 1998 Feb.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-9425233

Asunto(s)

Acetilglucosamina/análogos & derivados; Aspartilglucosilaminasa/genética; Modelos Animales de Enfermedad; Discapacidad Intelectual/genética; Enfermedades por Almacenamiento Lisosomal/genética; Ratones Noqueados/genética; Acetilglucosamina/orina; Animales; Aspartilglucosaminuria; Encéfalo/metabolismo; Encéfalo/patología; Progresión de la Enfermedad; Marcación de Gen; Genes Recesivos; Humanos; Hígado/patología; Enfermedades por Almacenamiento Lisosomal/enzimología; Imagen por Resonancia Magnética; Aprendizaje por Laberinto; Ratones; Microscopía Electrónica; Fenotipo

Buscar en Google

Imprimir

XML

PubMed Links

Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Aspartilglucosilaminasa / Acetilglucosamina / Enfermedades por Almacenamiento Lisosomal / Ratones Noqueados / Modelos Animales de Enfermedad / Discapacidad Intelectual Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Animals / Humans Idioma: En Revista: Hum Mol Genet Asunto de la revista: BIOLOGIA MOLECULAR / GENETICA MEDICA Año: 1998 Tipo del documento: Article País de afiliación: Finlandia

Buscar en Google

Imprimir

XML

PubMed Links