Pyruvate dehydrogenase complex deficiency and altered respiratory chain function in a patient with Kearns-Sayre/MELAS overlap syndrome and A3243G mtDNA mutation.

Wilichowski, E; Korenke, G C; Ruitenbeek, W; De Meirleir, L; Hagendorff, A; Janssen, A J; Lissens, W; Hanefeld, F

Wilichowski, E; Korenke, G C; Ruitenbeek, W; De Meirleir, L; Hagendorff, A; Janssen, A J; Lissens, W; Hanefeld, F.

Afiliación

Wilichowski E; Department of Pediatrics and Neuropediatrics, University of Göttingen, Germany.

J Neurol Sci ; 157(2): 206-13, 1998 May 07.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-9619647

Asunto(s)

ADN Mitocondrial/genética; Síndrome de Kearns-Sayre/diagnóstico; Síndrome MELAS/diagnóstico; Mutación Puntual/genética; Enfermedad por Deficiencia del Complejo Piruvato Deshidrogenasa/diagnóstico; Adulto; Humanos; Síndrome de Kearns-Sayre/enzimología; Síndrome de Kearns-Sayre/genética; Síndrome MELAS/enzimología; Síndrome MELAS/genética; Masculino; Enfermedad por Deficiencia del Complejo Piruvato Deshidrogenasa/genética

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Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: ADN Mitocondrial / Enfermedad por Deficiencia del Complejo Piruvato Deshidrogenasa / Síndrome de Kearns-Sayre / Mutación Puntual / Síndrome MELAS Límite: Adult / Humans / Male Idioma: En Revista: J Neurol Sci Año: 1998 Tipo del documento: Article País de afiliación: Alemania

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