Type 2 Gaucher disease with hydrops fetalis in an Ashkenazi Jewish family resulting from a novel recombinant allele and a rare splice junction mutation in the glucocerebrosidase locus.

Reissner, K; Tayebi, N; Stubblefield, B K; Koprivica, V; Blitzer, M; Holleran, W; Cowan, T; Almashanu, S; Maddalena, A; Karson, E M; Sidransky, E

Reissner, K; Tayebi, N; Stubblefield, B K; Koprivica, V; Blitzer, M; Holleran, W; Cowan, T; Almashanu, S; Maddalena, A; Karson, E M; Sidransky, E.

Afiliación

Reissner K; Clinical Neuroscience Branch, IRP, National Institute of Mental Health, National Institutes of Health, Bethesda, Maryland 20892-4405, USA.

Mol Genet Metab ; 63(4): 281-8, 1998 Apr.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-9635296

Asunto(s)

Alelos; Empalme Alternativo/genética; Enfermedad de Gaucher/genética; Glucosilceramidasa/genética; Hidropesía Fetal/genética; Mutación Puntual; Secuencia de Bases; Femenino; Humanos; Judíos/genética; Masculino; Datos de Secuencia Molecular; Reacción en Cadena de la Polimerasa; Embarazo; Diagnóstico Prenatal; Recombinación Genética

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Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Hidropesía Fetal / Mutación Puntual / Empalme Alternativo / Alelos / Enfermedad de Gaucher / Glucosilceramidasa Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Female / Humans / Male / Pregnancy Idioma: En Revista: Mol Genet Metab Asunto de la revista: BIOLOGIA MOLECULAR / BIOQUIMICA / METABOLISMO Año: 1998 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos

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