Different mutations in the same codon of the proteolipid protein gene, PLP, may help in correlating genotype with phenotype in Pelizaeus-Merzbacher disease/X-linked spastic paraplegia (PMD/SPG2).

Hodes, M E; Zimmerman, A W; Aydanian, A; Naidu, S; Miller, N R; Garcia Oller, J L; Barker, B; Aleck, K A; Hurley, T D; Dlouhy, S R

Hodes, M E; Zimmerman, A W; Aydanian, A; Naidu, S; Miller, N R; Garcia Oller, J L; Barker, B; Aleck, K A; Hurley, T D; Dlouhy, S R.

Afiliación

Hodes ME; Department of Medical and Molecular Genetics, Indiana University School of Medicine, Indianapolis 46202-5251, USA. mhodes@medgen.iupui.edu

Am J Med Genet ; 82(2): 132-9, 1999 Jan 15.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-9934976

Asunto(s)

Codón; Esclerosis Cerebral Difusa de Schilder/genética; Mutación; Proteína Proteolipídica de la Mielina/genética; Paraplejía Espástica Hereditaria/genética; Cromosoma X; Esclerosis Cerebral Difusa de Schilder/diagnóstico por imagen; Femenino; Ligamiento Genético; Genotipo; Humanos; Imagen por Resonancia Magnética; Masculino; Linaje; Fenotipo; Radiografía; Paraplejía Espástica Hereditaria/diagnóstico por imagen

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Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Cromosoma X / Codón / Paraplejía Espástica Hereditaria / Esclerosis Cerebral Difusa de Schilder / Proteína Proteolipídica de la Mielina / Mutación Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet Año: 1999 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos

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