Caso raro de cardiomiopatia restritiva associada à mutação do Gene TNNI3 / Rare case of restrictive cardiomyopathy associated with TNNI3 gene mutation

APRESENTAÇÃO DO CASO: Mulher de 27 anos, com relato de dispneia desde a infância, não investigada previamente, encaminhada para cardiologia em 2014 devido piora do quadro, quando além da dispneia, apresentava episódios de cianose aos moderados esforços. Em história familiar, desconhecia informações em parte paterna e com relação à materna, negava doenças genéticas ou cardiopatias hereditárias. Ao exame físico apresenta-se normotensa, em ritmo regular, com presença de turgência jugular, fígado palpável a 5 cm do rebordo costal direito, ausculta pulmonar e cardíaca sem alterações. Exames laboratoriais apenas com aumento do BNP. Radiografia de tórax mostrou aumento da área cardíaca e sinal de duplo contorno atrial. Eletrocardiograma em ritmo sinusal, sinais de sobrecarga atrial direita e biventricular. Ecocardiograma transtorácico mostrou fração de ejeção do ventrículo esquerdo preservada (54% pelo método Simpson), aumento importante biatrial (volume indexado de átrio esquerdo 110ml/m²), presença de sinais indiretos de hipertensão pulmonar, valvas cardíacas sem anormalidades. Presença de afilamento da porção basal do septo interventricular (5 mm) e aumento da espessura dos segmentos médios das paredes do septo e lateral (medindo até 13mm). Observou-se disfunção diastólica (relação E/e­médio=17). E cálculo da deformidade longitudinal do ventrículo esquerdo reduzido (Strain Global Longitudinal do ventrículo esquerdo= 9,8%). Realizado painel genético mais amplo para pesquisa de cardiomiopatias e arritmias, que evidenciou variante heterozigótica provavelmente patogênica identificada no gene TNNI3, com mutação na posição do nucleotídeo 610 (c.610C>T). DISCUSSÃO: A relação entre a cardiomiopatia restritiva (CMR) e mutações na Troponina I (cTnI) foi descrita em 2003 através de estudos em familiares previamente classificados como CMR idiopática e se apresentavam com mutação no gene TNNI3, que codifica a cTnI, concluiuse que o fenótipo da CMR também ocorre com as mesmas mutações genéticas mais comumente associadas à cardiomiopatia hipertrófica. COMENTÁRIOS FINAIS: Os avanços dos estudos genéticos foram de suma importância para diagnóstico de cardiomiopatias até então consideradas idiopáticas, tal relato mostrou o quanto é necessário a ampla investigação para que haja o tratamento mais adequado e planejamento familiar com seguimento mais precoce de parentes portadores da mutação.

Fístula coronário-cavitária com aneurisma em seu trajeto: relato de caso de tratamento percutâneo / Coronary-cavitary fistula with aneurysm in its path: case report of percutaneous treatment

RESUMO: Discorre-se o caso de uma paciente de 29 anos com palpitações, dor torácica e dispneia aos esforços, com diagnóstico de fístula coronariana direita e submetida à correção percutânea de trajeto fistuloso com prótese Amplatzer.

ABSTRACT: The authors report the case of a 29-year-old, female patient with palpitations, chest pain, and dyspnea on exertion. The patient was diagnosed with right coronary fistula and underwent percutaneous correction of the fistulous tract with an Amplatzer prosthesis.

Caso raro de embolia para o tronco da coronária esquerda, visto por ecocardiografia / Rare case of embolism to the left main coronary artery, seen by echocardiography

Pacientes com próteses valvares cardíacas podem apresentar complicações como trombose de prótese e endocardite infecciosa, elevando a morbimortalidade e frequentemente ocasionando a necessidade de reoperação. O ecocardiograma é o principal método utilizado no seguimento clínico e por vezes o diagnóstico do mecanismo de disfunção protética pode ser desafiador. RELATO DE CASO: Paciente de 54 anos, com antecedente de troca valvar mitral biológica em 2006, implante de marcapasso e fibrilação atrial permanente em anticoagulação com varfarina. Admitido no pronto-socorro em 2021 com febre e piora de classe funcional. Ao exame, apresentava-se em mau estado geral, confuso, taquidispnéico, com edema de membros inferiores e hipotensão arterial. Os exames laboratoriais evidenciaram hemograma com anemia, leucocitose com desvio à esquerda, marcadores inflamatórios elevados, INR fora da faixa terapêutica de anticoagulação (INR: 1,46). Eletrocardiograma em ritmo de marcapasso (FC 60 bpm). Ecocardiograma transtorácico com complementação esofágica mostrou aumento importante cavidades esquerdas, alteração segmentar (nova) grave em território de coronária esquerda, fração de ejeção reduzida em grau importante (FEVE= 14%, pelo método Simpson). Prótese mitral com folhetos espessados e mobilidade reduzida, área efetiva de fluxo= 1,2cm² (planimetria tridimensional), presença de múltiplas imagens ecogênicas em face ventricular com componente móvel, sugestivas de endocardite. Observou-se imagem ecogênica medindo 12 x 09 mm, relacionada ao seio coronariano esquerdo, estendendo-se para o interior do tronco da coronária esquerda (TCE), causando sua obstrução. Paciente evoluiu com piora clínica, choque refratário e óbito após 2 dias da admissão, não foi realizada autópsia para determinação diagnóstica da imagem ecogênica. DISCUSSÃO E CONCLUSÃO: O diagnóstico diferencial das massas embolizadas por ecocardiografia é desafiador, principalmente em casos cuja clínica sugere mais de uma possibilidade de fonte de embolia. O paciente descrito era portador de uma prótese cardíaca com alteração estrutural degenerativa suscetível tanto para quadro trombótico quanto para infeccioso (endocardite). Existem na literatura, relatos de diagnóstico de embolia séptica para a árvore coronária, a maioria deles, confirmado por cateterismo ou anatomia patológica (post mortem). Na revisão de literatura, não encontramos relatos de diagnóstico de embolia coronária feito por ecocardiografia, seja de trombose ou de vegetação, sendo, portanto, considerado um caso extremamente raro ou inclusive inédito.

Prática de exercícios em indivíduo com transposição de grandes artérias submetido à cirurgia de Jatene / Exercise practice in an individual with transposition of large arteries who underwent Jatene surgery

INTRODUÇÃO: Historicamente, a cardiopatia congênita traz redução da qualidade de vida da criança portadora da patologia. Com o aprimoramento das formas de correção, estes pacientes apresentam melhor sobrevida, de forma que hoje há mais adultos com cardiopatia congênita. A prática de atividade física vem sendo encorajada nesses pacientes. Relatamos um caso de um paciente portador de cardiopatia congênita cianótica corrigida nos primeiros dias de vida, atualmente praticante de atividade física. Relato de caso: Paciente masculino, 26 anos, com dextro transposição de grandes artérias (DTGA), comunicação interatrial e persistência do canal arterial. Aos 09 dias de vida, submetido a procedimento para correção da cardiopatia, por meio da cirurgia de Jatene (CJ) com manobra de Lecompte. Aos 18 anos manifestou desejo de praticar atividade física, sendo feita avaliação pré-participação. Cintilografia do Miocárdio com ausência de sinais de isquemia; Teste ergométrico (TE) com boa capacidade funcional, Extras sístoles ventriculares isoladas e raras; ecocardiograma transtorácico dentro da normalidade. Atualmente realiza atividade física resistida (musculação 80 min por dia, 6 dias por semana), sem sintomas durante a prática ou o repouso. Em exames atuais observa--se: TE em ritmo atrial multifocal, sem alterações sugestivas de isquemia, com boa capacidade aeróbica (16,2 METs e VO2 56 mL/kg. min); Ressonância miocárdica com câmaras cardíacas de dimensões preservadas, função sistólica biventricular preservada, ausência de áreas de edema, gordura ou fibrose. DISCUSSÃO e CONCLUSÃO: A DTGA corresponde a cerca de 8% de todas as cardiopatias congênitas, com alto índice de letalidade antes do surgimento de correções cirúrgicas, chegando a 90% de mortalidade no primeiro ano de vida. Inicialmente reduzia-se danos da DTGA através de correção atrial. Com o desenvolvimento da CJ (ou switch arterial) houve melhora progressiva do prognóstico e qualidade de vida, principalmente se realizada nos primeiros dias de vida. Devido a isso, muitos pacientes submetidos à CJ praticam exercícios físicos ou atividades competitivas, tornando o acompanhamento um desafio para o cardiologista, visto que não há evidências robustas sobre os impactos de tais atividades a longo prazo. Conclui-se a importância de seguimento com exames periódicos de tais pacientes, com coleta de dados e a necessidade de mais estudos para este cenário.