Detalhe da pesquisa
1.
Large deletion in PIGL: a common mutational mechanism in CHIME syndrome?
Genet. mol. biol;
41(1): 85-91, Jan.-Mar. 2018. tab, graf
Artigo
em Inglês
| LILACS | ID: biblio-892471
2.
Diagnosis and Management of Classica Homocystinuria in Brazil: A Summary of 72 Late-Diagnosed Patients
J. inborn errors metab. screen;
6: e180007, 2018. tab, graf
Artigo
em Inglês
| LILACS-Express
| ID: biblio-1090964
3.
Herpetiform keratitis and palmoplantar hyperkeratosis: warning signs for Richner-Hanhart syndrome
J. inherit. metab. dis;
40(3): 461-462, May 2017. ilus
Artigo
em Inglês
| SES-SP, SESSP-IIERPROD, SES-SP | ID: biblio-1022894
4.
Long-term follow-up of a female with congenital adrenal hyperplasia due to P450-oxidoreductase deficiency
Arch. endocrinol. metab. (Online);
60(5): 500-504, Oct. 2016. tab, graf
Artigo
em Inglês
| LILACS | ID: lil-798187
5.
Congenital Heart Disease as a Warning Sign for the Diagnosis of the 22q11.2 Deletion / Cardiopatias Congênitas como um Sinal de Alerta para o Diagnóstico da Deleção do 22q11.2
Arq. bras. cardiol;
103(5): 382-390, 11/2014. tab, graf
Artigo
em Inglês
| LILACS | ID: lil-730365
6.
Síndrome de Berardinelli-Seip: descrição genética e metabólica de cinco pacientes / Genetic and metabolic description of five patients with Berardinelli-Seip syndrome
Arq. bras. endocrinol. metab;
55(1): 54-59, Feb. 2011. tab
Artigo
em Português
| LILACS | ID: lil-580295
7.
Infantile autism and 47, XYY karyotype / Autismo infantil e cariótipo 47, XYY
Arq. neuropsiquiatr;
67(3a): 717-718, Sept. 2009.
Artigo
em Inglês
| LILACS | ID: lil-523631
8.
Omodysplasia: the first reported Brazilian case [letter to the editor]
Clinics;
62(4): 531-534, 2007. ilus, tab
Artigo
em Inglês
| LILACS | ID: lil-460039
9.
Avaliação dos fatores associados a infecções recorrentes e/ou graves em pacientes com síndrome de Down / evaluation of factors associated with recurrent and/or severe infections in patients with Down's syndrome
J. pediatr. (Rio J.);
79(2): 141-148, mar.-abr. 2003. ilus, tab
Artigo
em Português
| LILACS | ID: lil-344874
10.
Hematological findings in Noonan syndrome
Rev. Hosp. Clin. Fac. Med. Univ. Säo Paulo;
58(1): 5-8, Jan.-Feb. 2003. tab
Artigo
em Inglês
| LILACS | ID: lil-335223
11.
Importância do cianeto-nitroprussiato comoteste de triagem para diagnóstico presuntivo da homocistinúria / Importance of cyanide-nitroprusside test for the screning and presunptive diagnosis of homocystinuria
J. bras. patol;
36(3): 157-60, jul.-set. 2000. tab
Artigo
em Português
| LILACS | ID: lil-275802
12.
Displasia cleidocraniana - relato de caso de revisäo da literatura / Cleidocranial dysplasia - a case and review of the literature
Radiol. bras;
32(2): 75-9, abr. 1999. ilus
Artigo
em Português
| LILACS | ID: lil-254448