Epigenética y ontogenia humana, baluarte inestimable en la promoción de salud y prevención de enfermedad / Epigenetics and human ontogeny, invaluable bulkward in health promotion and disease prevention

RESUMEN La ontogenia humana está basada en fundamentos genéticos y epigenéticos. Con el objetivo de estructurar los referentes teóricos sobre el papel relevante de la epigenética en la ontogenianormal y defectuosa que contribuyan a la promoción de salud y prevención de enfermedad, se realizó la revisión de 37 referencias bibliográficas. La epigenética es el conjunto de procesos químicos dependientes del ambiente que modifican la expresión del ácido desoxirribonucleico, sin alterar su secuencia. Su acción está presente durante toda la vida, especialmente en la prenatal cuando, por modificaciones ambientales intraútero ocurre la programación epigenética que hace al humano susceptible a defectos en la ontogenia, incluso a padecer ulteriormente de enfermedades crónicas no transmisibles. Se han reportado factores ambientales inductores de marcas epigenéticas, entre ellos: alimentación, hábitos tóxicos, estrés, consumo inadecuado de ácido fólico y técnicas de reproducción asistida, todos modificables; su conocimiento constituye un baluarte inestimable en la promoción de salud y prevención de enfermedad.

ABSTRACT Human ontogeny is based in genetic and epigenetic fundaments. 37 bibliographic references were reviewed with the objective of structuring the theoretical referents on the relevant role of epigenetics in normal and defective ontogeny to contribute to health promotion and disease prevention. Epigenetics is the whole of chemical processes depending from the environment that modify the deoxyribonucleic acid expression without modifying its sequence. Its action is present during all lifetime, especially at pre-natal times; when due to intrauterine environmental modifications the epigenetic programming takes place, making humans susceptible to defects in ontogeny, even to subsequently suffer non-communicable chronic diseases. Environmental factors inducing epigenetic marks have been reported: food, toxic habits, stress, folic acid inadequate intake and assisted reproduction techniques, all modifiable. Its knowledge is an invaluable bulkward in health promotion and disease prevention.

EL CONCEPTO JURÍDICO DE PERSONA Y LA FILOSOFÍA DEL "IMPERSONAL" / THE CONCEPT OF PERSON UNDER THE LAW AND THE PHILOSOPHY OF "IMPERSONAL" / O CONCEITO JURÍDICO DE PESSOA E A FILOSOFIA DO "IMPESSOAL"

El artículo se centrará en presentar tres argumentos que irán de menos a más en su postura radical frente al actual concepto jurídico de persona. El aporte del primer argumento en la discusión sobre la persona, radica principalmente en aclaraciones terminológicas. En el segundo argumento, Roberto Esposito, aunque considera reemplazar a "alguien" con "algo" y de esta manera dar como resultado la salvación de la humanidad, no sobrepasa a su maestra Simone Weil, que es mucho más importante gracias al impacto de su personalidad, sus cualidades de escritora y su radicalidad. En el tercer argumento, Simone Weil hace una demostración de poder intelectual que estremece. Sus escritos reflejan una mente consecuente, a ratos inalcanzable, pero su idea de una "filosofía del impersonal" resulta inaceptable. En cada hombre hay elementos impersonales, como por ejemplo su idioma, y elementos personales, como por ejemplo su manera de hablar y escribir. Un mundo sin estos dos elementos es simplemente inconcebible.

The article focuses on presenting three arguments that range from less to more in terms of their radical stance on the current legal definition of person. The contribution of the first argument to this discussion lies mainly with a clarification of terminology. In the second argument, Roberto Esposito, despite considering replacing "someone" with "something" and saving humanity as a result, does not surpass his teacher Simone Weil. She is far more important, thanks to the impact of her personality, her qualities as a writer and her radicalism. In the third argument, Simone Weil provides a demonstration of intellectual power that makes one shudder. Her writing reflects a consistent mind, at times out of reach, but her idea of a "philosophy of the impersonal" is unacceptable. Every human being has impersonal elements, such as language, and personal elements, including their manner of speaking and writing. A world without these two elements is simply inconceivable.

Este artigo se centra em apresentar três argumentos que vão de menos a mais em sua posição radical ante o atual conceito jurídico de pessoa. A contribuição do primeiro argumento na discussão sobre a pessoa reside principalmente em esclarecimentos terminológicos. No segundo argumento, Roberto Esposito, embora considere substituir "alguém" com "algo" e, dessa maneira, dar como resultado a salvação da humanidade, não ultrapassa sua mestra Simone Weil, que é muito mais importante graças ao impacto de sua personalidade, suas qualidades de escritora e sua radicalidade. No terceiro argumento, Simone Weil faz uma demonstração de poder intelectual impactante. Seus textos refletem uma mente consequente, às vezes inatingível, mas sua ideia de uma "filosofia do impessoal" resulta inaceitável. Em cada homem, há elementos impessoais, como seu idioma, e elementos pessoais, como sua maneira de falar e escrever. Um mundo sem esses dois elementos é simplesmente inconcebível.

Presencia del elemento genético transportable dTdic1 en Dianthus caryophyllus con flores variegadas y no variegadas / Presence of the transposable genetic element dTdic1 in Dianthus caryophyllus with variegated and no variegated flowers

El objetivo de este trabajo era la búsqueda del EGT (Elemento Genético Transponible) dTdic1 que ha sido asociado con la variegación del color de las flores de clavel y su relación con dos genes que codifican para enzimas involucradas en la biosíntesis de antocianinas, Chalcona isomerasa (CHI) y Dihidroflavonol reductasa (DFR). Su presencia y expresión se evaluó en siete genotipos con flores variegadas (líneas híbridas) y en cuatro genotipos de flores no variegadas (una línea híbrida y tres cultivares comerciales). Un alto número (indefinido) de copias del elemento dTdic1 se detectó en todas las líneas variegadas y no variegadas. En consecuencia, la sola presencia de este EGT no pudo asociarse directamente con la variegación de los pigmentos florales de flores de clavel. Adicionalmente, dTdic1 se encontró interrumpiendo el gen CHI en cuatro genotipos variegados y uno no variegado. No se observó evidencia de inserción de dTdic1 en el gen DFR en ninguno de los genotipos.

The objective of this work was to search for the EGT (Transposable Genetic Element) dTdic1 that has been associated with color variegation of carnation flowers and its relationship with two genes that code for enzymes involved in the synthesis of anthocyanins, Chalcona isomerase (CHI) and Dihidroflavonol reductase (DFR). Its presence and expression was evaluated in seven genotypes of variegated flowers and four no variegated flower genotypes (one hybrid line and three commercial cultivars). A high number of copies (undefined) of copies of the dTdic1 element was detected in variegaated and no variegated lines. Therefore, the main presence of this EGT was not associated directly with variegation of floral pigments. Additionally, dTdic1 was found interrupting the CHI gene in four variegated and one no variegated phenotypes. No evidence was observed of insertion of dTdic1 in the DFR gene in any of the genotypes.

De genotipos e isonimias: análisis de correlación entre el apellido y el patrimonio genético heredado en el cromosoma Y en la población de tres departamentos del suroccidente colombiano / Correlation analysis of surnames and Y-chromosome genetic heritage in 3 provinces of southwestern Colombia

Introducción. Es bien sabido que, entre los caracteres transmitidos por la línea paterna, el apellido se ha configurado en diferentes culturas como un carácter semejante a un alelo genético neutral asociado al cromosoma Y. Objetivo. En este estudio se determinaron las frecuencias en la población de 17 STR del cromosoma Y en 308 individuos provenientes de las poblaciones de los departamentos del Valle del Cauca, Cauca y Nariño. Además, se propuso definir la correlación de los haplotipos obtenidos en cada individuo con su apellido paterno, para comparar estos dos códigos de identidad. Materiales y métodos. Se extrajo el ADN de cada individuo a partir de sangre periférica y se utilizó el estuche comercial AmpFLSTR® Yfiler™ (Applied Biosystems) para tipificarlo. Los resultados de los haplotipos moleculares se compararon con los apellidos reportados por cada individuo y se asociaron apellidos amerindios y europeos con haplotipos que incluyeran o no el marcador DYS19/13, característico de la población amerindia. Resultados. Se reportan las frecuencias alélicas de cada uno de los 17 marcadores del cromosoma Y analizados en esta región de Colombia, así como la diversidad génica y haplotípica hallada en los tres departamentos. Al comparar los resultados obtenidos a nivel molecular con los apellidos de origen europeo o amerindio reportados por cada uno de los individuos, se encontró cerca de 40 por ciento de inconsistencia de linaje. Conclusiones. La utilización del apellido como marcador de población debe hacerse con cautela, por cuanto las genealogías fundamentadas en éstos pueden no corresponder al origen biológico de sus portadores.

From geochemistry and biochemistry to prebiotic evolution... we necessarily enter into Gánti's fluid automata

The present study is just an overview of the opening of the geochemical stage for the appearance of life. But that opening would not have been sufficient for the intellectual discovery of the origin of life! The excellent works and many commendable efforts that advance this explanation have not shown the fundamental elements that participate in the theoretical frame of biological evolution. The latter imply the existence of evolutionary transitions and the production of new levels of organization. In this brief analysis we do not intend to introduce the audience to the philosophy of biology. But we do expect to provide a modest overview, in which the geochemical chemolithoautotrophic opening of the stage should be seen, at most, as the initial metabolism that enabled organic compounds to follow the road where a chemical fluid machinery was thus able to undertake the more [quot ]sublime[quot ] course of organic biological evolution. We think that Tibor Gánti's chemoton is the most significant contribution to theoretical biology, and the only course now available to comprehend the unit of evolution problem without the structuralist and functionalist conflict prevalent in theoretical biology. In our opinion Gánti's chemoton theory travels to the [quot ]locus[quot ] where evolutionary theory dares to extend itself to entities at many levels of structural organization, beyond the gene or the group above. Therefore, in this and subsequent papers on the prebiotic conditions for the eventual appearance of the genetic code, we explore the formation and the presence of metal sulfide minerals, from the assembly of metal sulfide clusters through the precipitation of nanocrystals and the further reactions resulting in bulk metal sulfide phases. We endeavor to characterize pristine reactions and the modern surfaces, utilizing traditional surface science techniques and computational methods. Moreover, mechanistic details of the overall...

Grupos de simetría de codones sinónimos revelados en un nuevo espacio de representación / Symmetric groups of codon usage correlations in a new space of representation

El presente trabajo presenta un nuevo espacio de configuración de codones fundado en el carácter dual que las bases poseen considerando dos propiedades fisicoquímicas esenciales: (a) especie química (Y o R) y (b) número de puentes de H (3 ó 2) involucrados en la interacción codón-anticodón. La concepción de esta nueva representación de codones se basa en la construcción de un espacio" bidimensional definido por dos ejes ortogonales cuyos "valores" quedan definidos por las ocho combinatorias posibles de las propiedades Y y R para uno de los ejes y por las ocho combinatorias posibles de las propiedades 2 y 3 para el otro eje...En este trabajo se presentan, discuten contribuciones a la teoría y utilidades prácticas

TcZFP8, a novel member of the Trypanosoma cruzi CCHC zinc finger protein family with nuclear localization

In a 17-kb genomic fragment of Trypanosoma cruzi chromosome XX, we identified three tandemly linked genes coding for CX2CX4HX4C zinc finger proteins. We also showed that similar genes are present in T. brucei and Leishmania major, sharing three monophyletic groups among these trypanosomatids. In T. cruzi, TcZFP8 corresponds to a novel gene coding for a protein containing eight zinc finger motifs. Molecular cloning of this gene and heterologous expression as a fusion with a His-tag were performed in Escherichia coli. The purified recombinant protein was used to produce antibody in rabbits. Using Western blot analysis, we observed the presence of this protein in all three forms of the parasite: amastigote, trypomastigote and epimastigote. An analysis of cytoplasmic and nuclear cell extracts showed that this protein is present in nuclear extracts, and indirect immunofluorescence microscopy confirmed the nuclear localization of TcZFP8. Homologues of TcZFP8 in T. brucei are apparently absent, while one candidate in L. major was identified.

Nymphal and adult performance of genetically determined types of Nezara viridula (L) (Heteroptera: Pentatomidae), under different temperature and photoperiodic conditions

The southern green stink bug, Nezara viridula (L.), has several genetically determined types, three being the most common in Brazil: G (f. smaragdula - green body), O (f. torquata - green body with lateral and median lobes of the head and anterior margin of the pronotum yellow), and Y (f. aurantiaca - gold or orange body). Nymphal and adult performance of these types was studied at 15°C/10hL, 22°C/12hL, and 29°C/14hL. Mean total nymph mortality in all types at 15°C/10hL was high (ca. 80 percent), especially for type G (98 percent); at 22°C/12hL, the greatest mortality (55 percent) occurred in type G, and at 29°C/14hL in type Y (65 percent). In general, at combinations of higher temperatures and longer photoperiods, nymphs developed faster. Adult longevity of type G decreased from ca. 88 days at 15°C/10hL to ca. 57 days at 22°C/12hL and 29°C/14hL; for type O, adult longevity varied from ca. 81 days at 22°C/12hL to ca. 55 days at 29°C/14hL; type Y showed the shortest lifespan, in particular at the extremes of temperatures/photoperiods (< 20 days). Types G and Y did not reproduce at 15°C/10hL, and type Y did not reproduce at 29°C/14hL; type O reproduced at all three abiotic conditions. These results demonstrate that type O is the most adapted to the cooler temperature and shorter photoperiod, which explains its greater abundance in south Brazil.

O percevejo verde, Nezara viridula (L.), possui vários tipos determinados geneticamente sendo três mais comuns no Brasil: G (f. smaragdula corpo verde), O (f. torquata corpo verde com os lobos laterais e medianos da cabeça e margem anterior do pronoto de cor amarela), e Y (f. aurantiaca corpo amarelo ou alaranjado). Estudou-se a performance das ninfas e dos adultos desses tipos a 15°C/10hL, 22°C/12hL e 29°C/14hL. A mortalidade das ninfas dos três tipos a 15°C/10hL foi alta (ca. 80 por cento), em especial para o tipo G (98 por cento); a 22°C/12hL, a maior mortalidade (55 por cento) ocorreu para o tipo G, e a 29°C/14hL para o tipo Y (65 por cento). Em geral, à medida que aumentou a temperatura e o fotoperíodo as ninfas completaram o ciclo mais rápido. A longevidade dos adultos do tipo G decresceu de ca. 88 dias a 15°C/10hL a ca. 57 dias a 22°C/12hL e a 29°C/14hL; para o tipo O a longevidade variou de ca. 81 dias a 22°C/12hL a ca. 55 dias a 29°C/14hL; e para o tipo Y a longevidade foi a menor, apresentando redução drástica (< 20 dias) nos extremos das temperaturas/fotoperíodos. Os tipos G e Y não se reproduziram a 15°C/10hL, e o Y não se reproduziu a 29°C/14hL; o tipo O reproduziu-se nas três temperaturas/fotoperíodos. Esses resultados demonstram que o tipo O é mais adaptado às temperaturas/fotoperíodos menores o que explica a sua maior ocorrência no extremo sul do Brasil.

The post-transcriptional gene silencing pathway in Eucalyptus

Post-transcriptional gene silencing (PTGS) is a conserved surveillance mechanism that identifies and cleaves double-stranded RNA molecules and their cellular cognate transcripts. The RNA silencing response is actually used as a powerful technique (named RNA interference) for potent and specific inhibition of gene expression in several organisms. To identify gene products in Eucalyptus sharing similarities with enzymes involved in the PTGS pathway, we queried the expressed sequence tag database of the Brazilian Eucalyptus Genome Sequence Project Consortium (FORESTs) with the amino acid sequences of known PTGS-related proteins. Among twenty-six prospected genes, our search detected fifteen assembled sequences encoding products presenting high level of similarity (E value < 10-40) to proteins involved in PTGS in plants and other organisms. We conclude that most of the genes known to be involved in the PTGS pathway are represented in the FORESTs database

La epigenética o ¿cómo controlar a los genes? / Epigenetics or how to control genes?

La genética es la rama de las ciencias biológicas que investiga cómo comprender la herencia biológica que se trasmite de generación en generación. En el siglo XX surge la era de la epigenética, área clave de investigación que combina la genética y el medioambiente para direccionar sistemas biológicos complejos. Concretamente consiste en el estudio de los cambios o modificaciones del código genético humano que se realizan sin ser controlados por la secuencia original del ADN. Los fenómenos epigenéticos desempeñan un importante papel en el desarrollo y la evolución, e incluyen las modificaciones de las histonas y la metilación del ADN que el fenotipo o propiedades morfológicas y funcionales de un organismo está definido por la programación del genoma bajo la influencia del ambiente.

Biodiversidad y patrimonio genético: importancia y proposiciones del Consejo de Desarrollo Sustentable (CDS) de Chile / Biodiversity and genetic patrimony: importance and chilean Sustainable Development Council (SDC) propositions

Este documento presenta información básica que avala la importancia de la preservación de la biodiversidad en Chile y del usufructo de las especies que lo constituyen, para asegurar el desarrollo sustentable de nuestro país, permitiendo una mejor calidad de vida para las futuras generaciones. Resume los acuerdos concretos adoptados por consenso en las reuniones plenarias del Consejo de Desarrollo Sustentable de Chile (CDS), con la participación del Colegio Médico de Chile. Estos están dirigidos para asegurar la preservación de la biodiversidad chilena y defender el patrimonio genético de Chile. Estos acuerdos constituyen las recomendaciones del CDS dirigidas al Presidente de la República, con el propósito de lograr dichos objetivos.

Perfiles genéticos (IS6110) y patrones de resistencia en aislamientos de M. tuberculosis de pacientes con tuberculosis pulmonar. Lima Sur, Perú / Genetic profiling (RFLP-IS6110) and resistance pattern in M. tuberculosis isolates from patients with pulmonary tuberculosis, Southern Lima, Peru

Objetivos: Conocer los perfiles genéticos de M. tuberculosis y determinar el patrón de resistencia a drogas en una población de sujetos infectados provenientes del sur de Lima mediante el marcador genético IS6110 (RFLP-IS6110). Materiales y Métodos: entre octubre de 2002 y abril de 2003 se incluyeron pacientes mayores de 15 años con tuberculosis (TB) pulmonar frotis positivo procedentes de servicios de salud del distrito Villa María del Triunfo y delHospital María Auxiliadora. Se realizó la prueba de sensibilidad a las cuatro drogas de primera línea rifampicina (RIF), isoniacida (INH), estreptomicina (SM) y etambutol (EMB) por el método de proporciones, y la genotipificación mediante el método estándar de RFLP-IS6110. Se recolectó información de los casos de los registros del establecimiento e historias clínicas. Resultados: De 118 aislamientos de M. tuberculosis se identificaron 97 perfiles genéticos variandoentre 2 a 15 bandas por perfil. El 29,7 por ciento de los aislamientos dio origen a 14 grupos o clusters genéticos mientras que el resto mostró patrones variables de bandas. De otro lado, los perfiles de resistencia revelaron que cerca de 33 por ciento de los sujetos participantes nunca tratados presentaron resistencia a drogas y 58 por ciento de los tratados conanterioridad. La multidrogoresistencia fue de 8,42 por ciento y 36 por ciento en los nunca y anteriormente tratados respectivamente. Conclusiones: Nuestro análisis revela la existencia de grupos genéticos con relación epidemiológica o clonal sin evidencia de transmisión de cepas resistentes a múltiples drogas.

Objectives: To know the genetic profile of M. tuberculosis, and to determine its drug resistance pattern in apopulation consisting in infected subjects from southern Lima using the IS610 genetic marker (RFLP-IS6110). Materials and Methods: Between october 2002 and april 2003 patients older than 15 years of age diagnosed with pulmonary tuberculosis (TB) by a positive sputum smear were included. Patients were recruited from health facilities in Villa Maria del Triunfo district and Maria Auxiliadora Hospital. Susceptibility testing for all first-line drugs was performed: rifampin (RIF), isoniazid (INH), streptomycin (SM), and ethambutol (EMB) using the proportion method, and genotyping was performed using the standard RFLP-IS6110 method. Information was collected from case registries in health facilities, as well as from clinical records. Results: Out of 118 M. tuberculosis isolates, 97 genetic profiles were identified, with between 2 to 15 bands per profile. 29.7% of isolates originated 14 genetic groups or clusters, while the others showed variable patterns in their bands. On te other hand, resistance profiles revealed that nearly 33% of participating subjects who never received any previous therapy had drug resistance, as well as 58% of thosepreviously treated. Multidrug resistance was present in 8.42% and in 36% of those never before treated and thosepreviously treated, respectively. Conclusions: This analysis revealed the existence of epidemiologically- or clonallyrelated genetic groups with no evidence for multidrug resistant strains transmission.

Del código genético al código epigenético: nuevas estrategias terapéuticas / From genetic code to epigenic code: new therapeutic strategies

El papel crítico del remodelamiento de la cromatina en la expresión de los genes se halla bajo la influencia de los cambios epigenéticos que conforman un lenguaje inesperado en el DNA y las histonas. Este trabajo actualiza el conocimiento sobre la metilación del DNA y la acetilación de las histonas, con especial interés en su aplicación clínica. Se ha propuesto, la identificación de los patrones heredables de metilación como herramienta útil en el diagnóstico y pronóstico del cáncer. Los inhibidores de las DNA-metiltransferasas y de las desacetilasas de histonas que actúan como reprogramadores de la expresión génica, han generado una nueva y promisoria aproximación terapéutica

Caracterización parcial de los genes codificantes para la proteína de choque térmico HSP70 de Trypanosoma rangeli / Partial characterization of coding genes for Trypanosoma rangeli HSP70

Objetivo: dada la relevancia inmunológica de la región amino terminal de la proteína HSP70 de la Tripanosoma cruzi, así como el hecho de que la inmunización de ratones con Tripanosoma rangeli protege a los animales contra la infección por T. cruzi, el presente trabajo se centró en el aislamiento y caracterización molecular del fragmento homólogo en T. rangeli. Materiales y métodos: la región amino terminal del gen codificante para la HSP70 de T. rangeli fue amplificada mediante PCR utilizando los oligonucleotidos TrHSP70f/R2, diseñados con base en la secuencia homóloga de T. cruzi. El fragmento amplificado fue purificado, clonado en el vector pGEM® –Teasy (Promega) y secuenciado en un 373 Automatic DNA sequencer (Applied Biosystems). La organización genómica de los genes HSP70 se determino mediante ensayos de “Southern blot” y PFGE. Resultados: los genes HSP70 de T. rangeli tienen un tamaño aproximado de 2.400 pb, se encuentran repetidos en tandem y se localizan en un cromosoma de 1.030 y 1.090 Kb en la cepa H14, KP1(+) y de 1.100 KB en la cepa Tre, KP1 (-). La secuencia de nucleótidos correspondiente a la región amino terminal de la proteína tiene una identidad del 99 por ciento entre las cepas H14 y Tre de T. rangeli y del 94 por ciento entre éstas y T. cruzi, preséntando además polimorfismos para diversas enzimas de restricción. La secuencia de amiácidos de dicha región entre ambos parásitos tiene una identidad del 95 por ciento. Conclusiones: el extremo amino terminal de las proteínas HSP70 de T. cruzi y T. rangeli guardan una elevada identidad de secuencia lo que abre un camino a la posible utilización de la HSP70 de T. rangeli en inmunoterapia. Asimismo y dado que en esta región se localizan epítopes B y T inductores de respuesta inmune en pacientes chagásicos, la HSP70 puede estar implicada en la reacción inmunológica cruzada entre estos parásitos

A bioinformatics analysis of alternative exon usage in human genes coding for extracellular matrix proteins

Alternative splicing increases protein diversity through the generation of different mRNA molecules from the same gene. Although alternative splicing seems to be a widespread phenomenon in the human transcriptome, it is possible that different subgroups of genes present different patterns, related to their biological roles. Analysis of a subgroup may enhance common features of its members that would otherwise disappear amidst a heterogeneous population. Extracellular matrix (ECM) proteins are a good set for such analyses since they are structurally and functionally related. This family of proteins is involved in a large variety of functions, probably achieved by the combinatorial use of protein domains through exon shuffling events. To determine if ECM genes have a different pattern of alternative splicing, we compared clusters of expressed sequences of ECM to all other genes regarding features related to the most frequent type of alternative splicing, alternative exon usage (AEU), such as: the number of alternative exon-intron structures per cluster, the number of AEU events per exon-intron structure, the number of exons per event, among others. Although we did not find many differences between the two sets, we observed a higher frequency of AEU events involving entire protein domains in the ECM set, a feature that could be associated with their multi-domain nature. As other subgroups or even the ECM set in different tissues could present distinct patterns of AEU, it may be premature to conclude that alternative splicing is homogeneous among groups of related genes.