Mielodisplasia na peritonite infecciosa felina: 16 casos (2000-2017) / Myelodysplasia in feline infectious peritonitis: 16 cases (2000-2017)

Apesar da prevalência da peritonite infecciosa felina (PIF) ser alta em praticamente o mundo todo, estudos anatomopatológicos recentes acerca dessa doença são escassos. Não obstante, as características microscópicas da medula óssea de gatos com PIF estão ausentes da literatura consultada. O objetivo deste artigo é descrever alterações medulares ósseas vistas em casos espontâneos de PIF. As medulas ósseas colhidas sistematicamente da região diafisária dos fêmures de 16 gatos necropsiados no Laboratório de Patologia Veterinária (LPV) da Universidade Federal de Santa Maria (UFSM), Rio Grande do Sul, entre janeiro de 2000 e junho de 2017, e que tiveram diagnóstico definitivo de PIF, foram avaliadas fenotípica (histopatologia - hematoxilina e eosina e histoquímica - reação de Perls) e imunofenotipicamente (utilizando marcadores mieloides (anti-MAC387) e de linfócitos (anti-CD79αcy e anti-CD3). Os resultados permitem afirmar que, independentemente da apresentação clinicopatológica da doença ocorrem as seguintes alterações: 1) hiperplasia mieloide; 2) hipoplasia eritroide, 3) displasia megacariocítica (dismegacariocitopoiese) e 4) plasmocitose medular. Exclusivamente nos casos de PIF seca há hemossiderose medular óssea e hepática. Essas alterações permitem estabelecer que gatos com PIF desenvolvem mielodisplasia, uma lesão mieloproliferativa muito semelhante àquela relatada em humanos infectados pelo HIV. Sugere-se que a partir dos achados aqui descritos, a mielodisplasia seja considerada a principal responsável pelas alterações hematológicas observadas na PIF, especialmente pela anemia e trombocitopenia arregenerativas frequentemente desenvolvidas pelos pacientes com essa doença.(AU)

Although the prevalence of feline infectious peritonitis (FIP) is high worldwide, recent anatomopathological studies about this disease are scarce. Information on the microscopic characteristics of the bone marrow in FIP-affected cats are absent in the available literature. Based on this, the purpose of this article is to describe bone marrow lesions seen in spontaneous cases of FIP. The bone marrow collected systematically from the femoral diaphysis of 16 cats necropsied in the Laboratory of Veterinary Pathology (LPV) of the Federal University (UFSM) of Southern Brazil, between January 2000 and June 2017, with a definitive diagnosis of FIP, were evaluated phenotypically (histopathology - hematoxylin and eosin and histochemistry - Perls stain) and immunophenotypically (immunohistochemistry using myeloid - Anti-MAC387, and lymphocytic - Anti-CD79 αcy and Anti-CD3 markers). Regardless the following was observed the clinicopathological form of the disease ("dry" - noneffusive or "wet" - effusive): 1) myeloid hyperplasia; 2) erythroid hipoplasia; 3) megakaryocytic dysplasia (dismegakaryocytopoiesis); and 4) medullary plasmacytosis. Exclusively in cases of "dry FIP" was bone marrow and hepatic hemosiderosis. These lesions allowed establishing that cats with FIP develop myelodysplasia, a myeloproliferative lesion very similar to that reported in HIV-infected humans. It is suggested that, based on the findings described here, myelodysplasia is considered to be the main cause of hematological abnormalities observed in FIP, especially for non-regenerative anemia and thrombocytopenia, frequently developed by patients.(AU)

Asociación entre diastematomielia y meduloepitelioma: reporte de un caso y revisión de la literatura / Association between diastematomyelia and medullo epithelioma: case report and literature review

Aim: Case report of association between diastematomyelia and medulloepithelioma. Method: 14-year-old patient with lower back pain and recent neurological deficit in extremities. CT and MRI scans of the thoracolumbar spine revealed a diastematomyelia. Intraoperative examination confirmed the presence of a spinal dysraphism and associated tumor, which was almost completely resected. Result: Histopathological and immunohistochemical findings were consistent with medulloepithelioma. Her postoperative course was uneventful. Conclusion: Diastematomyelia may manifest during adolescence as lower back pain and neurological deficit. The association of this malformation with a neoplasia is extremely rare; the present case describes concomitance with medulloepithelioma.

Reporte de un caso de asociación de diastematomielia y meduloepitelioma. Método: Paciente de 14 años con dolor lumbar y déficit neurológico en extremidades de reciente instalación. En TAC y RNM de columna dorsolumbar se pesquisa una diastematomielia. La exploración intraoperatoria, comprueba la presencia de una disrafia espinal y un tumor asociado al defecto, que se reseca casi en su totalidad. Resultado: Los hallazgos histopatológicos e inmunohistoquímicos son concordante con meduloepitelioma. La paciente tuvo un postoperatorio satisfactorio. Conclusión: La diastematomielia se puede manifestar durante la adolescencia como dolor lumbar y déficit neurológico. La asociación de esta malformación, con una neoplasia es muy poco frecuente, el presente caso describe la concomitancia con un meduloepitelioma.

Haga su diagnóstico / Make your diagnosis

El diagnóstico es Diastematomielia.

Médula anclada, dificultad diagnóstica en el adulto: reporte de un caso / Tethered cord, diagnostic difficulty in adult: report of a case

INTRODUCCIÓN: El síndrome de médula espinal anclada es una malformación de la región caudal de la columna vertebral. Es una enfermedad poco frecuente que aparece en el 5 por ciento de la población, de inicio inhabitual y diagnóstico tardío en el adulto. Puede llevar a disfunciones neurológicas, musculoesqueléticas, urológicas o gastrointestinales. PRESENTACIÓN DEL CASO: Paciente de sexo masculino de 50 años, con evidencia clínica e imagenológica de síndrome de médula anclada de inicio sintomático en la vida adulta, con historia de aparente incontinencia urinaria de esfuerzo diagnosticada hace 10 años. Luego de estudio por urología se diagnostica hiperplasia prostática benigna, por lo que se realiza resección transuretral de próstata. Posterior a ello, persiste la incontinencia urinaria y la sintomatología, se solicita interconsulta con neurólogo diagnosticándose médula anclada asociada a lipoma lumbosacro. DISCUSIÓN: Los exámenes de imágenes obtenidos, junto a un examen físico dirigido, orientaron a un síndrome mucho más amplio como lo es el síndrome de médula anclada, en el que la clínica urológica inicial del paciente presentado es una de las muchas formas posibles de debut de un síndrome que a lo largo de la vida pasó desapercibido. La falta de antecedentes previos de disfunción medular en la infancia, es responsable de la complejidad para llegar al diagnóstico con mayor precisión. En adultos, el momento de la cirugía es controversial y no existe consenso neuroquirúrgico al respecto.

INTRODUCTION: The tethered spinal cord syndrome is a malformation of the caudal region of the spine. Is a rare disease that occurs in 5 percent of the population, with an unusual start, and late diagnosis in adult. It can lead to neurological, musculoskeletal, urologic or gastrointestinal disorders. CASE REPORT: Fifty-year old male patient with clinical and imaging evidence of tethered cord syndrome of symptomatic onset in adulthood, with urinary incontinence since 10 years ago. After study by urologist, benign prostatic hyperplasia is diagnosed and transurethral resection of the prostate is done, but urinary incontinence symptoms persist, requesting consultation with a neurologist who diagnosed tethered cord associated with a lumbosacral lipoma. DISCUSSION: The imaging examinations and the led physical examination, directed at a broader syndrome as tethered cord syndrome, in which patient’s initial clinical urological presented is one of the many possible manifestations of a syndrome throughout life go unnoticed. The absence of prior history of spinal cord dysfunction in childhood is responsible for the complexity to make the diagnosis more accurately. In adults, the time of surgery is controversial and no neurosurgical consensus exists.

Defectos del tubo neural en productos de abortos espontáneos / Neural tube deffects in product of spontaneous abortions

Describir los defectos del tubo neural en productos menores de 20 semanas de gestación y destacar las implicaciones y utilidad de su diagnóstico en el asesoramiento a la pareja. Se realizó un estudio prospectivol, transeccional, descriptivo en una muestra no probabilística, constituida por productos de abortos espontáneos menores de 20 semanas de gestación. Se examinaron sistemáticamente las características morfológicas externas y los hallazgos anormales se registraron mediante descripción y fotografía. Laboratorio de Investigación “Dr. Carlos R. Davauchelle”, Cátedra de Histología y Embriología de la Universidad del Zulia, Maracaibo. De los 55 productos estudiados, 27 (49,09 por ciento) corresponden al sexo masculino, 21 (38,18 por ciento) al sexo femenino, y 7 (12,43 por ciento) cuyo sexo no pudo ser determinado de acuerdo a las características morfológicas de los genitales externos. Sólo 5 (9,09 por ciento) presentaron defectos del tubo neural y las anomalías encontradas fueron: anencefalia, craneorraquisquisis, espina bífida lumbosacra, iniencefalia y encefalocele. La identificación de los defectos del tubo neural en la muestra estudiada sirve como punto de partida para ofrecer asesoramiento médico a los padres acerca del riesgo de recurrencia, la utilización de medidas de prevención, el plan de acción a seguir ante futuros embarazos y la posibilidad de ofrecer el diagnóstico prenatal.

Defectos del tubo neural: estado actual / Neural tube defects: current status

Las malformaciones congénitas constituyen la segunda causa de mortalidad infantil en nuestro medio, lo cual significa que nuestro comportamiento en términos de salud pública, es muy similar a los países desarrollados. Hay malformaciones de alto costo médico social en las cuales afortunadamente se puede intervenir eficazmente con medidas de prevención primaria o secundaria. Los defectos del tubo neural son una de ellas y en el mundo curiosamente, no son muchos los países que lo hacen. Afortunadamente, Chile ha tenido una actitud pionera en América con la implementación de un programa de fortificación de harinas que ha significado una disminución cercana al 50 por ciento en las tasas de frecuencia de la enfermedad. Los mecanismos bioquímicos exactos de la prevención no están claramente descritos, pero un papel importante juega el ácido fólico en la síntesis del ADN y en el metabolismo de la metionina/homocisteina, vías metabólicas claves del neuro desarrollo inicial. Lo más importante sin embargo, es que la prevención actúa sólo para aquellos casos típicamente dependientes de la neurulacion primaria y no para todos los defectos cráneo encefálicos.

Congenital anomalies are the second cause of infant mortality in Chile, which is similar to the findings in developed countries. The medical-social burden of some of these malformations is high, but some of them are able to undergo primary or secondary prevention. Neural tube defects are among them and unfortunately, a. global prevention is not the rule. Chile has been one of the pioneer countries with supplementation of folic acid fortification, which has resulted in a reduction in the prevalence of open neural tube defects in about 50 percent. The exact mechanisms involved in the prevention of open neural tube defects are not clear, but an important role has been ascribed to folic acid in the synthesis of DNA and metabolism of metionin-homocistein, key pathways for the early development of the neural tube. An important point is that fortification with folic acid only works in those defects associated with the primary neurulation and not to all cranio-encephalic defects.

Espinha bífida: conceitos atuais / Spina bifida: current concepts

As malformações do sistema nervoso central têm alta incidência, de 5 a 10 por 1000 nascidos vivos, sendo muito freqüentes os defeitos abertos do tubo neural, de 1 a 1,5:1000 nascimentos. O diagnóstico pré-natal combinado, através da ultra-sonografia, dosagem de alfa-fetoproteína e a eletroforese de acetilcolinesterase pode levar à detecção de 100 porcento dos casos de anencefalia e espinha bífida aberta. A correção cirúrgica intra-útero tem sido preconizada mais recentemente com o intuito não só de diminuir as seqüelas decorrentes da hidrocefalia, como também de diminuir as seqüelas motoras dos membros. Entretanto, futuros estudos são necessários para confirmar esta hipótese. Na atualidade, vem ocorrendo uma diminuição significativa da incidência de espinha bífida, devido principalmente aos programas de enriquecimento de alimentos e orientação sobre o uso do ácido fólico para a prevenção dos defeitos de fechamento do tubo neural.

Malformación congénita: anencefalia a propósito de un caso / Congenital malformation: anencefalia a purpose of a case

La Anencefalia es uno de los defectos congénitos del sistema nervioso central, dado por la ausencia de huesos craneales y tejido encefálico. Este tubo neutral suele cerrarse alrededor de 28 días después de iniciarse el período de crecimiento. El origen de este tipo de malformación es multifactorial asociado principalmente a las deficiencias de folatos por parte de la gestante, igualmente se presume que la exposición a sustancias tóxicas y el consumo de drogas de abuso también se asocian a este tipo de alteración teratogénica. Se presentan en 1-2 de cada 1000 nacidos vivos. El diagnóstico es principalmente dado por estudio ecográfico a partir de la semana 14 de gestación, también se emplea la titulación de alfafetoproteínas y el estudio de líquido anmiótico. Lamentablemente la Anencefalia no tiene tratamiento ya que de sobrevivir al parto el producto vivirá menos de 12 horas. Es preciso que durante el control de la gestación el médico indique la ingesta de ácido fólico y multivitaminicos principalmente B12. Se presenta el caso de una paciente femenina de 27 años de edad, II gestas I para 0 abortos, quien consulta por presentar hallazgo ecográfico que evidencia alteración del cráneo, con una edad gestacional de 24 semanas, por eco, con un embarazo no controlado, refiere antecedente de consumo de drogas por parte de la pareja; igualmente niega ingesta de folatos, hierro o complejo B durante la gestación, refiere trabajar en una empresa productora de alimentos derivados de la papa. Razón por la cual acude a este centro donde se valora y se ingresa para discutir caso; se ingresa con el diagnóstico de embarazo de 25 semanas + 1 día por eco traspolado y ARO por malformación fetal: Anencefalia, no evidenciando alteración al examen físico obstétrico. En sala de hospitalización se realiza eco obstétrico que evidencia malformación fetal anencefalia y se decide trasladar a sala de parto para interrupción del embarazo, se induce trabajo de parto.

Defectos del tubo neural: diagnóstico prenatal y seguimiento / Neural tube defects: prenatal diagnosis and surveillance

Entre las malformaciones congénitas, los defectos del tubo neural (DTN) tienen una alta incidencia situándose en segundo lugar luego de las cardiopatías congénitas. La fortificación con ácido fólico en harina de panificación en Chile ha logrado una reducción de la incidencia de un 42 por ciento. Estos niños presentan una alta letalidad perinatal. Se analizan 12 casos de DTN, controlados en Centros de Referencia Perinatal Oriente, entre abril 2003 y julio 2004, factores de riesgo asociados, evolución prenatal y seguimiento postnatal. Resultados: Ninguna paciente tenía antecedentes de hijos previos afectados. El consumo de ácido fólico medicamentoso fue tardío en todas las pacientes y el consumo de pan en este grupo fue bajo (135 g = 228 g ácido fólico). Siete de doce pacientes fallecieron en los primeros días de vida o nacieron muertos. Se detectó dilatación ventricular progresiva en todas las pacientes con espina bífida y todas requirieron instalación de válvula derivativa durante el primer mes de vida. Todas las pacientes desarrollaron paraparesia fláccida en diferentes grados, dos desarrollaron vejiga neurogénica y dos presentaron alteraciones ortópedicas de las extremidades. Conclusión: Este grupo de pacientes tenía como factor de riesgo un bajo consumo de pan y el aporte tardío de ácido fólico. La evolución de los recién nacidos corresponde a la reportada con la cirugía postnatal del mielomeningocele.

Marcadores bioquímicos para la detección de cromosopatías y defectos del cierre del tubo neural en el feto / Biochemical markers for chromosopathies detection and defects in fetal neural tube closure

Aunque las malformaciones congénitas, las enfermedades cromosómicas y hereditarias son de presentación infrecuente, en forma conjunta contribuyen a una porción significativa de la morbimortalidad perinatal e infantil. La alfa fetoproteína (AFP) fue el primer marcador bioquímico de anomalías cromosómicas o estructuras fetales, identificado en sangre materna. Utilizada entre las semanas 16 y 20 de gestación, y tomando un punto de corte de 2MoM (múltiplos de la mediana para cada edad gestacional) la tasa de detección para anencefalia fue de 93 por ciento, y para espina bífida 85 por ciento con una tasa de falsos positivos de 8 por ciento. El descubrimiento de nuevos marcadores: estriol no congugado (uE3), la beta subunidad de la hormona gonadotrofina coriónica humana (b hCG), y la inhibina A, permitieron una mejora en las tasas de detección. La utilización de marcadores múltiples en el segundo trimestre permite una detección del 60-70 por ciento de los fetos afectados con una trisomía 21 con una tasa de falsos positivos del 5 por ciento; y permite además la detección del 98 por ciento de los defectos abiertos del cierre del tubo neural. Recientemente se han hallado marcadores bioquímicos (fracción libre de la b h CG y PAPP A-pregnancy associated plasma protein A) y ecográficos (pliegue nucal) útiles en el primer trimestre (11-13 semanas), cuyo uso conjunto permiten, en algunos centros, una detección de hasta un 90 por ciento de los casos. Todo programa de screening prenatal debe poseer la capacidad de disminuir la morbilidad y la mortalidad, permitiendo el acceso al diagnóstico prenatal y estimulando en las parejas la capacidad de tomar decisiones informadas sobre su reproducción así como diseñar estrategias adecuadas para el seguimiento del embarazo y el parto

Tumor dermóide intramedular associado a diastematomielia: relato de caso / Intraspinal dermoid tumor associated with diastematomyelia: case report

A associaçao de tumor dermóide intramedular e diastematomielia é rara, descrita anteriormente em 8 casos. Descrevemos novo caso, de um adulto portador desta associaçao que apresentou paraparesia crural progressiva e síndrome sensitiva nos membros inferiores, além de cifoescoliose tóraco-lombar. A exploraçao cirúrgica confirmou a ocorrência de um tumor dermóide intramedular além da diastematomielia identificados na ressonância magnética. Discutemos aspectos fisiopatológicos e clínicos e as características radiológicas destas patologias destacando a importância do diagnóstico precoce

Mielodisplasia segmentar múltipla em gato / Multiple segmental myelodysplasia in cat

Relata-se o caso de uma gata Siamês de seis meses de idade que desde o nascimento apresentava paraplegia espástica associada à incontinência fecal e urinária. No exame neurológico, exibia paralisia, analgesia, hiperreflexia e perda das reaçöes posturais nos membros posteriores. Radiografias simples e contrastadas (mielografia) da coluna vertebral toracolombar evidenciaram estreitamentos do canal vertebral na regiäo lombar e da medula espinhal, vértebras torácicas e lombares. Na necropsia e exame histopatológico, verificou-se hipoplasia segmentar caracterizada pelo afinamento localizado da medula espinhal em T4-T6 e L2-L3, depleçäo neuronal na substância cinzenta e filetes nervosos interligando as partes craniais e caudais, todos recobertos por dura mater íntegra e espessada. Essas alteraçöes permitiram concluir o diagnóstico de mielodisplasia segmentar múltipla.

Detección y tratamiento del mielomeningocele por un equipo interdisciplinario / Detection and treatment of myelomeningocele by interdisciplinary team

El objetivo de este trabajo es presentar la experiencia y los resultados obtenidos por un equipo multidisciplinario en la detección y tratamiento del mielomeningocele, en un período comprendido entre 1995-1998 y comparar los resultados con los datos de un período igual entre 1991-1994. En estos ocho años se produjeron en el Hospital Sardá 54.650 nacimientos; se detectaron 69 mielomeningoceles, con una prevalencia de 1,26 por mil. En el primer período se realizó diagnóstico prenatal en el 41 por ciento de los casos, en el segundo período, el diagnóstico fue realizado en el 83 por ciento de los pacientes. Con la creación del equipo interdisciplinario se unificaron criterios para el diagnóstico, seguimiento, finalización del embarazo y derivación del recién nacido para su tratamiento quirúrgico ulterior. La cesárea abdominal programada permitiría un menor daño sobre la placa neural y evitaría infección. El retraso quirúrgico en el cierre del disrafismo no modificó la evaluación neurológica inicial ni creó factores de riesgo adicionales.

Disrrafismo espinal / Spinal dysrraphism

El término "Disrrafismo" expresa cierre defectuoso del tubo neural en la primeras 2 a 3 semanas del estadío embrionario, debido a múltiples factores genéticos que pueden involucrar antecedentes familiares, elementos ambientales o nutricionales en su etiología. Se hace necesario una actualización de dichas patologías, su repercusión clínica y las técnicas quirúrgicas a emplearse para preservar o mejorar el daño neural establecido. De igual manera, hacer conciencia que éstas afecciones implican un equipo multidisciplinario que logre una mejor calidad de vida al paciente y apoyo a sus familiares para salir adelante en ésta dificil tarea. Se revisa el estado actual del disrrafismo en el Hospital Escuela de Tegucigalpa, Honduras

Prevalencia de defectos del tubo neural en el sur de Veracruz / Prevalence of neural tube defects in the south of veracruz Mexico

Introducción. Objetivo. Determinar la prevalencia de defectos del tubo neural (DTN) en el sur de Veracruz. Material y métodos. Estudio observacional, descriptivo, prospectivo y transversal, realizado del primero de julio de 1996 al 31 de junio de 1997, en los hospitales del Instituto Mexicano del Seguro Social, Secretaria de Salud y Petróleos Mexicanos de las ciudades de Minatitlán y Coatzacoalcos, Veracruz. Se capataron a los recién nacidos que presentaron DTN, el número de nacimientos por hospital, y a las madres se les aplicó un cuestionario que contenía las variables a estudiar. Resultados. Se registraron 8,089 nacimientos, en los cuales se presentaron 16 recién nacidos con algún DTN, para dar prevalencia de 1.97 x 1,000 nacidos vivos. Conclusiones. La prevalencia encontrada en este estudio es similar a la del programa mexicano de "Registro y vigilancia epidemiológica de las malformaciones congénitas externas" y de otros estudios realizados en nuestro país. Sin embargo, está por arriba de la prevalencia reportada en los países desarrollados. Se propone iniciar en nuestro medio estudios de investigación sobre causalidad, para tratar de disminuir la prevalencia de DTN

Asociación de anencefalia, onfalocele y aplasia radial: ¿trisomía 18? / Association of anencephaly omphalocele and radial aplasia: trisomy 18?

Se presenta un feto con características fenotípicas de trisomía 18 o síndrome de Edwards y con la tríada enencefalia-onfalocele-aplasia radial bilateral. Este patrón malformativo no lo encontramos publicado en otras cromosomopatías ni en fetos cromosómicamente normales, por lo que concluimos que la asociación de estas tres anomalias podría ser exclusiva de la trisomía 18. En vistas de que estas tres anomalías han sido identificadas por ultrasonografía, el conocer este patrón asociativo y diagnóstico en etapa prenatal, podría servir de orientación hacia el tipo de alteración cromosómica coexistente