Variantes citogenéticas en pacientes con síndrome de Turner diagnosticadas en un hospital de tercer nivel de atención en Ecuador / Cytogenetic variants in patients with Turner syndrome diagnosed in a third level care hospital in Ecuador
Rev. chil. obstet. ginecol. (En línea);
87(4): 285-290, ago. 2022. tab
Artigo
em Espanhol
| LILACS | ID: biblio-1407855
Resumen
Introducción:
El Síndrome de Turner (ST) es una alteración cromosómica sexual causada por la ausencia parcial o completa del cromosoma X, además de mosaicismos y otras alteraciones estructurales del cromosoma X o Y; está presente en 1 de 2500 nacidas vivas.Objetivo:
Describir las variantes citogenéticas de pacientes con síndrome de Turner y evaluar su asociación con el fenotipo de presentación y la edad del diagnóstico.Método:
Estudio retrospectivo de corte transversal de una serie de 82 casos de síndrome de Turner. Los cariotipos fueron realizados utilizando el medio RPMI-1640; las preparaciones de cromosomas se obtuvieron utilizando técnicas estándar y se analizaron mediante bandas GTG con una resolución de 400-450 bandas, donde se contó con 20-50 metafases para reducir la probabilidad de no detección de mosaicismo.Resultados:
45 (55.6%) fueron diagnosticadas, con monosomía clásica del cromosoma X, mientras 29 (35,8%) mostraron anomalías estructurales del cromosoma X y 7 (8,6%) se asociaron a mosaicos numéricos del cromosoma X. Solo 21 (26%) pacientes fueron diagnosticadas por debajo de los 12 años, mientras el resto 60 (74%) se detectaron entre la adolescencia y la adultez. La baja estatura fue una característica universal en todos los grupos de estudio.Conclusiones:
Las fórmulas cromosómicas en el síndrome de Turner pueden ser muy variadas y tener diversas implicaciones en el fenotipo; se destaca la baja talla como un criterio clínico relevante en la sospecha clínica.
Biblioteca responsável:
CL126.2
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