The intellectual developmental disorders Mexico study: situational diagnosis, burden, genomics and intervention proposal / Estudio sobre trastornos del desarrollo intelectual en México: diagnóstico situacional, carga, genómica y propuesta de intervenciones
Salud pública Méx
; 58(6): 694-707, nov.-dic. 2016. graf
Article
em En
| LILACS
| ID: biblio-846016
Biblioteca responsável:
BR1.1
ABSTRACT
Abstract Objective:
This study aims to generate evidence on intellectual development disorders (IDD) in Mexico. Materials andmethods:
IDD disease burden will be estimated with a probabilistic model, using population-based surveys. Direct and indirect costs of catastrophic expenses of families with a member with an IDD will be evaluated. Genomic characterization of IDD will include sequencing participant exomes and performing bioinformatics analyses to identify de novo or inherited variants through trio analysis; identifying genetic variants associated with IDD, and validating randomly selected variants by polymerase chain reaction (PCR) and sequencing or real-time quantitative PCR (qPCR). Delphi surveys will be done on best practices for IDD diagnosis and management. An external evaluation will employ qualitative case studies of two social and labor inclusion programs for people with IDD.Conclusions:
The results will constitute scientific evidence for the design, promotion and evaluation of public policies, which are currently absent on IDD.RESUMEN
Resumen Objetivo:
Esta investigación busca generar evidencia sobre trastornos del desarrollo intelectual (TDI) en México. Material ymétodos:
La carga de la enfermedad por TDI se estimará con un modelo probabilístico usando encuestas poblacionales. Se estimarán costos directos e indirectos de gastos catastróficos de familias con un integrante conTDI. La caracterización genómica deTDI incluirá secuenciar exomas, realizar análisis bioinformático para identificar variantes de novo o heredadas a través de análisis de tríos, identificar variantes genéticas asociadas con TDI, y validar variantes aleatoriamente seleccionadas con reacción en cadena de polimerasa y secuenciación o qPCR. Se harán encuestas Delphi sobre mejores prácticas de diagnóstico y manejo de TDI. Una evaluación externa empleará estudios cualitativos de caso de dos programas de inclusión social y laboral para personas con TDI.Conclusiones:
Los resultados serán evidencia científica que podrá ser la base para el diseño, promoción y evaluación de políticas públicas, actualmente ausentes para TDI.Palavras-chave
Texto completo:
1
Bases de dados:
LILACS
Assunto principal:
Deficiência Intelectual
Tipo de estudo:
Clinical_trials
/
Diagnostic_studies
/
Guideline
/
Health_economic_evaluation
/
Prognostic_studies
/
Qualitative_research
/
Risk_factors_studies
Limite:
Humans
País/Região como assunto:
Mexico
Idioma:
En
Revista:
Salud pública Méx
Assunto da revista:
SAUDE PUBLICA
Ano de publicação:
2016
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
México