Enfermedad de Hallervorden-Spatz: presentación de un caso y revisión de la literatura / Hallervorden-Spatz disease: a case study and review of the literature

RESUMEN

Se presenta el caso de un niño mexicano de 10 años de edad con enfermedad de Hallervorden-Spatz, el primero en informarse en latinoamerica. Sus padres consanguineos y es el menor de nueve hermanos. Su desarrollo psicomotor fué normal hasta la edad de 15 meses cuando presenta pérdida progresiva de habilidades motoras gruesas, alteraciones en la marcha, sin llegar a desarrollar su lenguaje. A la edad de siete años se agregan movimientos distónicos y coreoatetósicos, rigidez generalizada y deterioro neurológico global. El exámen del fondo de ojo demostró la existencia de una degeneración pigmentaria de la retina en forma bilateral. La tomografía computada del cerebro determinó la existencia de zonas hiperdensas con densidad correspondiente a mineral en los globos pálidos. Se realiza el diagnóstico de enfermedad de Hallervorden-Spatz. Se revisa la literatura y se efectúa el diagnóstico diferencial con otras enfermedades capaces de originar mineralización de ganglios basales