Hiperglicinemia no cetósica: a propósito de un caso

RESUMEN

El estudio de un caso de HIPERGLICENEMIA NO CETOSICA (HNC) fué revisado, con el objeto de dar a conocer esta patología poco frecuente en nuestra población infantil. Se presenta el primer caso en nuestra literatura, de un paciente Recien Nacido de 4 horas de vida que presentó crisis convulsivas generalizadas refractorias al tratamiento anticonvulsivante. El diagnóstico definitivo se estableció por cromatografía en papel, que determinó un incremento de la glicina en suero y orina. El tratamiento a base de Diazepan, Acido Fólico y Valproato de sodio produjo una mejoría de sus crisis convulsivas