Relato de caso: glomerulosclerose segmentar e focal familiar / Familial focal segmental glomerulosclerosis
J. bras. nefrol
; 25(1): 46-50, mar. 2003. ilus, tab
Article
em Pt
| LILACS
| ID: lil-364819
Biblioteca responsável:
BR12.1
RESUMO
A ocorrência familiar de glomeruloscierose segmentar e focal (GESF) vem sendo relatada na literatura e atualmente é a lesão histopatológica mais freqüente entre pacientes com síndrome nefrática familiar. Tanto a herança autossômica dominante quanto a herança autossômica recessiva já foram descritas. A doença caracteriza-se por pobre resposta ao tratamento com corticóide, evoluçãovariável para insuficiência renal crônica (IRC) e ausênciade recorrência no transplante renal. Os autores fazem uma revisão dos aspectos clínicos da GESF familiar e chamam a atenção para a importância deste diagnóstico. Vinte e nove membros de uma família brasileira (três gerações) com GESF familiar foram investigados e o estudo genético encontrou associação com o gene N PHS2 localizado no cromossomo 1 q25-3 1.
Buscar no Google
Bases de dados:
LILACS
Assunto principal:
Proteinúria
/
Biópsia
/
Glomerulosclerose Segmentar e Focal
/
Mapeamento Cromossômico
/
Herança Extracromossômica
/
Rim
/
Síndrome Nefrótica
Limite:
Adult
/
Female
/
Humans
/
Male
Idioma:
Pt
Revista:
J. bras. nefrol
Assunto da revista:
NEFROLOGIA
Ano de publicação:
2003
Tipo de documento:
Article