Seven-year follow-up of a juvenile female with papillary thyroid carcinoma with poor outcome, BRAF mutation and loss of expression of iodine-metabolizing genes / Sete anos de seguimento de uma paciente jovem com carcinoma papílfero de tireóide e mutação de BRAF e perda de expressão de genes do metabolismo de iodo
Arq. bras. endocrinol. metab
; 52(8): 1313-1316, Nov. 2008. graf
Article
em En
| LILACS
| ID: lil-503297
Biblioteca responsável:
BR1.1
ABSTRACT
BACKGROUND:
Recent studies reported that BRAF V600E mutation, the most prevalent genetic event found in papillary thyroid carcinoma, is an independent poor prognostic marker. Additionally, it correlates with a less differentiated tumor stage due to reduced expression of key genes involved in iodine metabolism. We previously described a patient with BRAF V600E mutation in primary tumor and a new mutation (V600E+K601del) in the matched-lymph node metastases. In the present study we report an unusual clinical behavior of PTC and correlate with BRAF mutational status and level of expression of TSHR and NIS.METHODS:
Quantitative PCR (qPCR) was used to evaluate the NIS and TSHR level of expression in matched papillary thyroid carcinoma and adjacent normal tissue.RESULTS:
In this study, we presented a seven-year follow up of a juvenile papillary thyroid carcinoma patient who had an aggressive tumor harboring BRAF mutation, and failed to conventional therapy. We found a markedly decrease of NIS and TSHR expression in primary PTC compared to adjacent normal thyroid tissue.CONCLUSION:
Our findings suggest that BRAF mutational status and decreased NIS and TSHR expression in this patient may reduce radioiodine uptake and lead to a negative response to radioiodine therapy.RESUMO
INTRODUÇÃO:
Estudos recentes demonstraram que a mutação V600E no gene BRAF é o evento genético mais freqüentemente encontrado em carcinoma papilífero da tiróide e um marcador de prognóstico independente. Adicionalmente, esta alteração genética tem sido correlacionada com a redução de expressão de genes envolvidos no metabolismo do iodo. Previamente, nosso grupo descreveu uma paciente com a mutação V600E no gene BRAF no tumor primário e uma mutação nova (V600E+K601del) em metástases pareadas. Neste estudo, reportamos um carcinoma papilífero com um comportamento clínico incomum e correlacionamos com a presença de mutação no gene BRAF e os níveis de expressão de TSHR e NIS.MÉTODO:
Análise de expressão dos genes NIS e receptor de TSH (TSHR) através da técnica de PCR em tempo real.RESULTADOS:
Descrevemos sete anos de acompanhamento de uma paciente jovem que apresentava um tumor com comportamento agressivo e baixa resposta aos tratamentos convencionais. Uma acentuada diminuição da expressão do TSHR e a ausência de expressão de NIS foram observadas no tumor primário desta paciente quando comparada com o tecido tiroidiano normal adjacente.CONCLUSÃO:
Nossos dados sugerem que as mutações encontradas nesta paciente no gene BRAF com conseqüente perda de expressão dos genes NIS e TSHR podem ter reduzido a captação de iodo radioativo e a resposta ao tratamento.Palavras-chave
Texto completo:
1
Bases de dados:
LILACS
Assunto principal:
Neoplasias da Glândula Tireoide
/
Carcinoma Papilar
/
Proteínas Proto-Oncogênicas B-raf
/
Mutação
Tipo de estudo:
Observational_studies
/
Prognostic_studies
Limite:
Adolescent
/
Female
/
Humans
Idioma:
En
Revista:
Arq. bras. endocrinol. metab
Assunto da revista:
ENDOCRINOLOGIA
/
METABOLISMO
Ano de publicação:
2008
Tipo de documento:
Article
/
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País de afiliação:
Brasil