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Tipo de estudio
Intervalo de año de publicación
1.
Cutis ; 96(5): 329-32, 2015 Nov.
Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-26682556

RESUMEN

We report the case of a 66-year-old man with adult-onset seizures and multiple cerebral cavernous malformations who developed numerous eruptive cutaneous angiokeratomas on the legs, scrotum, abdomen, and back as well as lobular and cavernous hemangiomas on the arms. Genetic analysis demonstrated a mutation in the KRIT1, ankyrin repeat containing gene (also known as CCM1).


Asunto(s)
Angioqueratoma/diagnóstico , Hemangioma Cavernoso del Sistema Nervioso Central/diagnóstico , Hemangioma/diagnóstico , Neoplasias Cutáneas/diagnóstico , Anciano , Angioqueratoma/genética , Angioqueratoma/patología , Hemangioma/genética , Hemangioma/patología , Hemangioma Cavernoso del Sistema Nervioso Central/genética , Hemangioma Cavernoso del Sistema Nervioso Central/patología , Humanos , Proteína KRIT1 , Masculino , Proteínas Asociadas a Microtúbulos/genética , Mutación , Proteínas Proto-Oncogénicas/genética , Neoplasias Cutáneas/genética , Neoplasias Cutáneas/patología
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