RESUMEN
CASE HISTORY: An 8-month-old male, entire, mixed-breed dog was presented with a 1-month history of left exophthalmos and green mucopurulent ocular discharge. Subsequently, exophthalmos resolved but esotropia (medial strabismus) developed in the left eye, prompting referral to an ophthalmologist. CLINICAL FINDINGS: At the initial referral consultation, enophthalmos and esotropia of the left eye were identified. The patient showed mild improvement after a 3-week tapering course of oral prednisolone and doxycycline. MRI was performed and showed left medial rectus muscle atrophy with increased contrast enhancement which was consistent with chronic extraocular muscle myositis (EOM). A forced duction test was performed to confirm the diagnosis of fibrosing esotropia, which is likely a sequela of chronic EOM. DIAGNOSIS: Fibrosing esotropia presumably caused by untreated EOM. TREATMENT AND OUTCOME: One month later, esotropia progressed to a marked ventro-medial strabismus resulting in visual deprivation. Surgical release of the ventral oblique, medial and ventral recti muscles was performed, resulting in immediate resolution of the enophthalmos. Despite a tapering post-operative course of oral prednisolone, mild esotropia was present 4 weeks later. In an effort to stabilise the globe position, the low dose of prednisolone was increased to a higher anti-inflammatory dose before slowly tapering over 2 months. The vision in the left eye was improved after surgery and has been maintained since without further treatment. CLINICAL RELEVANCE: This is the first documented case of fibrosing esotropia in a young dog with prior signs of acute exophthalmos. Fibrosing esotropia has been documented in certain breeds or as a sequela to chronic EOM. In this patient, it was presumably caused by EOM, which was strongly supported by the case history, progression and MRI findings. Most historical reports of EOM described it as a bilateral condition that resolves with systemic corticosteroids at an anti-inflammatory dose. EOM has been shown to also present unilaterally and it can progress to strabismus if not promptly recognised and treated with systemic steroids. Surgical management can restore vision when severe strabismus results in visual deprivation.
RESUMEN
One nucleotide substitution at residue 332 of HLA-DRB1*09:01:02 results in a novel allele, HLA-DRB1*09:28.
Asunto(s)
Alelos , Exones , Cadenas HLA-DRB1/genética , Polimorfismo de Nucleótido Simple , Donante no Emparentado , Secuencia de Aminoácidos , Sustitución de Aminoácidos , Secuencia de Bases , Codón/química , Expresión Génica , Cadenas HLA-DRB1/inmunología , Haplotipos , Trasplante de Células Madre Hematopoyéticas , Prueba de Histocompatibilidad , Humanos , Reacción en Cadena de la Polimerasa , Alineación de Secuencia , Análisis de Secuencia de ADN , TaiwánRESUMEN
One nucleotide substitution at residue 112 of the HLA-DRB1*16:02:01:01 results in a novel allele, HLA-DRB1*16:39.
Asunto(s)
Alelos , Exones , Cadenas HLA-DRB1/genética , Polimorfismo de Nucleótido Simple , Donante no Emparentado , Secuencia de Aminoácidos , Sustitución de Aminoácidos , Secuencia de Bases , Codón/química , Expresión Génica , Cadenas HLA-DRB1/inmunología , Trasplante de Células Madre Hematopoyéticas , Prueba de Histocompatibilidad , Humanos , Reacción en Cadena de la Polimerasa , Alineación de Secuencia , Análisis de Secuencia de ADN , TaiwánRESUMEN
One nucleotide substitution at residue 133 of HLA-B*58:01:01:01 results in a novel allele, HLA-B*58:80.
Asunto(s)
Alelos , Exones , Antígenos HLA-B/genética , Polimorfismo de Nucleótido Simple , Donante no Emparentado , Secuencia de Aminoácidos , Sustitución de Aminoácidos , Secuencia de Bases , Codón/química , Expresión Génica , Antígenos HLA-B/inmunología , Trasplante de Células Madre Hematopoyéticas , Prueba de Histocompatibilidad , Humanos , Reacción en Cadena de la Polimerasa , Alineación de Secuencia , Análisis de Secuencia de ADN , TaiwánRESUMEN
One nucleotide substitution at residue 346 of HLA-B*38:02:01 results in a novel allele, HLA-B*38:15.
Asunto(s)
Alelos , Exones , Antígeno HLA-B38/genética , Polimorfismo de Nucleótido Simple , Donantes de Tejidos , Secuencia de Aminoácidos , Sustitución de Aminoácidos , Secuencia de Bases , Codón/química , Expresión Génica , Genotipo , Antígeno HLA-B38/inmunología , Trasplante de Células Madre Hematopoyéticas , Prueba de Histocompatibilidad , Humanos , Reacción en Cadena de la Polimerasa , Alineación de Secuencia , Análisis de Secuencia de ADN , TaiwánRESUMEN
One nucleotide substitution at residue 484 of HLA-A*11:01:01:01 results in a novel allele, HLA-A*11:196.
Asunto(s)
Alelos , Exones , Antígeno HLA-A11/genética , Mutación Puntual , Donante no Emparentado , Sustitución de Aminoácidos , Secuencia de Bases , Clonación Molecular , Expresión Génica , Genotipo , Antígeno HLA-A11/inmunología , Trasplante de Células Madre Hematopoyéticas , Prueba de Histocompatibilidad , Humanos , Alineación de Secuencia , Análisis de Secuencia de ADN , TaiwánRESUMEN
Nucleotide deletions from residue 120 to 125 of HLA-A*11:01:01:01 result in a novel allele, HLA-A*11:235Q.
Asunto(s)
Alelos , Secuencia de Bases , Exones , Antígeno HLA-A11/genética , Eliminación de Secuencia , Donante no Emparentado , Codón/química , Genotipo , Antígeno HLA-A11/inmunología , Trasplante de Células Madre Hematopoyéticas , Prueba de Histocompatibilidad , Humanos , Alineación de Secuencia , Análisis de Secuencia de ADN , TaiwánRESUMEN
One nucleotide substitution of HLA-A*33:03:01 results in a novel allele, HLA-A*33:03:31.
Asunto(s)
Alelos , Exones , Antígenos HLA-A/genética , Mutación Puntual , Donante no Emparentado , Secuencia de Bases , Codón/química , Genotipo , Antígenos HLA-A/inmunología , Trasplante de Células Madre Hematopoyéticas , Prueba de Histocompatibilidad , Humanos , Alineación de Secuencia , Análisis de Secuencia de ADN , TaiwánRESUMEN
Two nucleotide replacements in codon 138 of the HLA-C*07:341:01 result in a novel allele, HLA-C*07:341:02.
Asunto(s)
Alelos , Exones , Antígenos HLA-C/genética , Mutación , Donante no Emparentado , Secuencia de Bases , Codón/química , Antígenos HLA-C/inmunología , Trasplante de Células Madre Hematopoyéticas , Prueba de Histocompatibilidad/métodos , Humanos , Alineación de Secuencia , Análisis de Secuencia de ADN , TaiwánRESUMEN
One nucleotide exchange at residue 550 of the HLA-B*46:65 results in a novel allele, HLA-B*46:65.
Asunto(s)
Alelos , Células de la Médula Ósea/citología , Variación Genética , Antígenos HLA-B/genética , Células Madre/citología , Donantes de Tejidos , Secuencia de Bases , Exones/genética , Prueba de Histocompatibilidad , Humanos , TaiwánRESUMEN
One nucleotide exchange at residue 812 of the HLA-C*07:02:01:01 results in a novel allele, HLA-C*07:486.
Asunto(s)
Alelos , Variación Genética , Antígenos HLA-C/genética , Secuencia de Bases , Exones/genética , Humanos , TaiwánRESUMEN
Four nucleotide replacements of HLA-A*24:02:01:01 result in a novel allele, HLA-A*24:333.
Asunto(s)
Alelos , Exones , Antígeno HLA-A24/genética , Mutación Puntual , Donante no Emparentado , Sustitución de Aminoácidos , Secuencia de Bases , Codón/química , Genotipo , Antígeno HLA-A24/inmunología , Trasplante de Células Madre Hematopoyéticas , Prueba de Histocompatibilidad , Humanos , Alineación de Secuencia , Análisis de Secuencia de ADN , TaiwánRESUMEN
Recombination may result in the formation of HLA-DRB1*04:207.
Asunto(s)
Alelos , Variación Genética , Cadenas HLA-DRB1/genética , Células Madre Hematopoyéticas/metabolismo , Donantes de Tejidos , Secuencia de Bases , Exones/genética , Humanos , TaiwánRESUMEN
One nucleotide substitution at residue 204 of the HLA-A*02:01:01:01 results in a new allele, HLA-A*02:610.
Asunto(s)
Variación Genética , Antígenos HLA-A/genética , Secuencia de Bases , Exones/genética , Humanos , TaiwánRESUMEN
One nucleotide substitution at residue 506 of HLA-B*58:01:01:01 results in a novel allele, HLA-B*58:77.
Asunto(s)
Alelos , Donantes de Sangre , Variación Genética , Antígenos HLA-B/genética , Secuencia de Bases , Exones/genética , Humanos , TaiwánRESUMEN
One nucleotide replacement at residue 587 of HLA-A*24:02:01:01 results in a novel allele, HLA-A*24:334.
Asunto(s)
Variación Genética , Antígeno HLA-A24/genética , Alelos , Secuencia de Bases , Exones/genética , Humanos , TaiwánRESUMEN
One nucleotide substitution at residue 421 of HLA-B*35:01:01:01 results in a novel allele, HLA-B*35:307.
Asunto(s)
Alelos , Exones , Antígeno HLA-B35/genética , Mutación Puntual , Sustitución de Aminoácidos , Secuencia de Bases , Trasplante de Médula Ósea , Codón , Genotipo , Antígeno HLA-B35/inmunología , Prueba de Histocompatibilidad , Humanos , Alineación de Secuencia , Análisis de Secuencia de ADN , Taiwán , Donante no EmparentadoRESUMEN
One nucleotide substitution at residue 448 of HLA-B*55:02:01:01 results in a novel allele, HLA-B*55:02:10.
Asunto(s)
Alelos , Exones , Antígenos HLA-B/genética , Mutación Puntual , Secuencia de Bases , Trasplante de Médula Ósea , Codón , Genotipo , Antígenos HLA-B/inmunología , Prueba de Histocompatibilidad , Humanos , Alineación de Secuencia , Análisis de Secuencia de ADN , Taiwán , Donante no EmparentadoRESUMEN
One nucleotide replacement at residue 147 of HLA-B*40:01:01 results in a new allele, HLA-B*40:01:44.
Asunto(s)
Alelos , Exones , Antígeno HLA-B40/genética , Mutación Puntual , Secuencia de Bases , Trasplante de Médula Ósea , Codón , Genotipo , Antígeno HLA-B40/inmunología , Prueba de Histocompatibilidad , Humanos , Alineación de Secuencia , Análisis de Secuencia de ADN , Taiwán , Donante no EmparentadoRESUMEN
One nucleotide substitution at residue 220 of HLA-B*40:01:01 results in a new allele, HLA-B*40:327.