Dysregulated Expression of Three Genes in Colorectal Cancer Stratifies Patients into Three Risk Groups.

Despite advances in recent years in the study of the molecular profile of sporadic colorectal cancer (sCRC), the specific genetic events that lead to increased aggressiveness or the development of the metastatic process of tumours are not yet clear. In previous studies of the gene expression profile (GEP) using a high-density array (50,000 genes and 6000 miRNAs in a single assay) in sCRC tumours, we identified a 28-gene signature that was found to be associated with an adverse prognostic value for predicting patient survival. Here, we analyse the differential expression of these 28 genes for their possible association with tumour local aggressiveness and metastatic processes in 66 consecutive sCRC patients, followed for >5 years, using the NanoString nCounter platform. The global transcription profile (expression levels of the 28 genes studied simultaneously) allowed us to discriminate between sCRC tumours and nontumoral colonic tissues. Analysis of the biological and functional significance of the dysregulated GEPs observed in our sCRC tumours revealed 31 significantly altered canonical pathways. Among the most commonly altered pathways, we observed the increased expression of genes involved in signalling pathways and cellular processes, such as the PI3K-Akt pathway, the interaction with the extracellular matrix (ECM), and other functions related to cell signalling processes (SRPX2). From a prognostic viewpoint, the altered expression of BST2 and SRPX2 genes were the only independent variables predicting for disease-free survival (DFS). In addition to the pT stage at diagnosis, dysregulated transcripts of ADH1B, BST2, and FER1L4 genes showed a prognostic impact on OS in the multivariate analysis. Based on the altered expression of these three genes, a scoring system was built to stratify patients into low-, intermediate-, and high-risk groups with significantly different 5-year OS rates: 91%, 83%, and 52%, respectively. The prognostic impact was validated in two independent series of sCRC patients from the public GEO database (n = 562 patients). In summary, we show a strong association between the altered expression of three genes and the clinical outcome of sCRC patients, making them potential markers of suitability for adjuvant therapy after complete tumour resection. Additional prospective studies in larger series of patients are required to confirm the clinical utility of the newly identified biomarkers because the number of patients analysed remains small.

Endoscopic removal of an embedded uncovered biliary self-expandable metal stent with a mechanichal lithotriptor.

Biliary fully-covered self-expandable metal stents (FCSEMS) can be used for benign conditions since they can be removed. Uncovered SEMS (uSEMS) are employed for malignant biliary obstruction and are intended to be permanent. Furthermore, they are almost impossible to remove because they become embedded in the bile duct. We present a technique for uSEMS removal in a patient in whom a biliary uSEMS had been inserted for two years. Biliary obstruction due pancreatic cancer was misdiagnosed. Finally an IgG4 related-disease (autoimmune pancreatitis) was identified.

Histiocytosis in the pediatric spine: a clinical and radiographic analysis of 50 patients.

STUDY DESIGN: Descriptive, retrospective. Scientific level of evidence IV. OBJECTIVES: The aim of this study was to evaluate a consecutive case series of 50 pediatric patients with LCH of the spine. Langerhans cell histiocytosis (LCH) is a rare disease characterized by abnormal proliferation of Langerhans cells in different organs. Incidence in children range from 2 to 10 cases per million. In the current literature, few series evaluate LCH in the pediatric spine. MATERIAL AND METHODS: A consecutive case series of 50 pediatric patients with LCH of the spine treated at our hospital between 1984 and 2016, with a follow-up of at least 2 years, was analyzed. Sex, age, clinical and radiographic presentation, number of lesions, treatment, complications, and outcome were assessed. RESULTS: Fifty patients, 26 boys and 24 girls, were evaluated. Mean age was 5 years and 2 months (6 months to 13 years and 3 months). 27 patients had a single spinal lesion while 23 had 2 or more lesions. A total of 100 vertebrae were involved. The thoracic spine was the most affected. The most frequent lesion location was in the vertebral body in 88% of the cases. The symptoms were pain (87%), reduced range of motion, deformity, and neurologic deficit. Biopsy was performed in 48 patients. Thirty-nine patients received medical treatment, 28 used orthoses and six required surgery. Six patients (12%) recurred at a mean of 3 years and 5 months (range 2-12 years). In all cases, neurological symptoms, torticollis, and deformities resolved after medical or surgical treatment. CONCLUSIONS: Because of the variable presentation of the disease, ranging from a solitary isolated vertebral lesion to polyostotic and multisystemic involvement, a multidisciplinary team is required to have an adequate management of these patients and to obtain good results.

Long-term results of hemivertebra excision: How does the spine behave after the peak of puberty?

INTRODUCTION: Early hemivertebra (HV) excision and posterior spinal fusion (PSF) is advocated as the treatment of choice in congenital kyphoscoliosis. We assessed global spinal balance and spinal deformity status once the pubertal peak has taken place, in children with a history of HV excision and PSF at age younger than 5 years. METHODS: Twenty-seven children with congenital kyphoscoliosis without co-existing proximal/distal congenital spinal abnormalities who underwent HV excision and PSF of ≤ 5 levels at age younger than 5 years and who had reached the peak of puberty at the last follow-up visit were evaluated. RESULTS: Twenty-seven HV excision were performed. Mean age at surgery was 3 years and 2 months. A mean of 3.2 segments were fused. Imbalance of the trunk was observed in 80% of thoracic and 75% of thoracolumbar HV excision. No arthrodesis technique (4 cases) presented 100% of spine decompensation. All children younger than 2 years at the time of surgery developed spinal imbalance. Eighteen patients (67%) had global spine imbalance; 81% male population and 63% of the female population. Mean age at surgery was 3 years + 2 months. Mean age of the patients at the time of the study was 15 years + 5 months. Mean follow-up was 12 years + 3 months. CONCLUSION: Many of these patients developed spinal imbalance and scoliosis worsened at the final follow-up. Early age at surgery, preoperative scoliosis severity, HV location, no arthrodesis technique, and the adding-on phenomenon may be involved.

A giant abdominal collection: when things are not what they seem.

Endoscopic ultrasound-guided transluminal drainage (EUS-TD) has become the standard of care for the treatment of peripancreatic fluid collections (PFCs). New lumen-apposing metal stents (LAMS) have facilitated the drainage technique . However, this fact should not cloud our view when planning a EUS-TD, as occasionally things are not what they seem.

Intragastric endoscopic assisted single incision surgery for gastric leiomyoma of the esophagogastric junction.

Single port laparoscopic surgery is becoming an alternative to conventional laparoscopic surgery as a new approach where all the conventional ports are gathered in just one multichannel port through only one incision. Appling this technical development, we have developed a new technique based on an intragastric approach using a single port device assisted by endoscopy (I-EASI: intragastric endoscopic assisted single incision surgery) in order to remove benign gastric lesions and GIST tumors placed in the posterior wall of the stomach or close to the esophagogastric junction or the gastroduodenal junction. We present a patient with a submucosal gastric tumor placed near the esophagogastric junction removed with this new approach.

Consumo de Marihuana en San Miguel de Tucumán: relación con infracción a la ley 23.737 / Consumption of marijusna in San Miguel de Tucumán: relationship with infraction of law 23.737

Este estudio se efectuó para evaluar el consumo de marihuana y su posible infracción a la Ley 23.737, por tenencia de estupefacientes para consumo personal. Se realizó un estudio descriptivo-analitico-comparativo de 157 individuos de ambos sexos entre 11 y 67 años con diagnóstico de uso indebido de drogas, atendidos en el Laboratorio de lexicología de la Dirección de Salud Municipal de San Miguel de Tucumán. Fueron considerados dos grupos según los periodos en los que fueron atendidos: a) entre julio de 1997 diciembre de 1998 y b) entre enero de 1999 y junio de 2000. cada grupo fue dividido, según la edad, en menores de 18 años y en mayores de dicha edad. La Investigación de las sustancias de uso indebido se realizó en muestras de orina, por el método de Cromatografía en Capa Delgada. Durante el período 1997-1998, tanto en los menores de 18 años como en los mayores de esa edad se detectó un escaso consumo de marihuana (5 por ciento Y 7 por ciento respectivamente). Las sustancias más utilizadas por los menores fueron las benzodiazepinas, mientras que por los mayores lo fue la cocaína, droga que motivó la mayor parte de las infracciones a la Ley 23.737. En el período 1999-2000 se notó un incremento en el consumo de marihuana tanto en los menores de 18 años como en los mayores de esa edad (29). En ambos casos también la marihuana fue la droga de mayor uso. Se destaca que en esos dos últimos años la causa de mayor infracción a la ley 23.737 fue la marihuana a diferencia de los dos años precedentes a aquellos en que lo fue la cocaína

Factores que influyen en el riesgo de aborto de los embarazos post-molares / Risk factors who affect the risk of abortion at post-molar pregnancies

La Mola Hidatiforme es una patología del trofoblasto, caracterizada por degeneración hidrópica de las vellosidades coriales, desaparición de los vasos sanguíneos y proliferación de sincicio y citotrofoblasto. Existe un conocimiento general de la enfermedad, pronóstico, perfil de riesgo, tratamientos, etc., pero aún no existen datos sobre la evolución y los resultados perinatales de los Embarazos Post-Mola Hidatiforme. El objetivo fue determinar los resultados perinatales de los embarazos post-molares en el período de estudio y compararlos con los resultados perinatales de los embarazos de la población general del Instituto. Se realizó un estudio de tipo Caso Control, analizando 127 historias clínicas de pacientes con esta patología en el período de Enero de 1989 a Julio de 1996, en el Instituto de Maternidad y Ginecología Nta. Sra. de Las Mercedes. Se conformó el Lote Control con la población general de la institución del que fueron excluídos los casos de mola. Se registraron 41 embarazos posteriores a una Mola Hidatiforme: en el primer año posterior a la evacuación, el 61 por ciento de los embarazos culminó en aborto, en el segundo año la proporción de abortos fue el 21 por ciento y en el tercer y cuarto año el 100 por ciento de los embarazos llegó a término. Se encontró también correlación entre el grado de actividad trofoblástica: moderada, severa o atípica en el embarazo Molar previo, con la aparición de un aborto en embarazos subsiguientes. Conclusiones: Los embarazos Post Mola Hidatiforme con un intervalo intergenésico menor o igual a un año, tiene un Riesgo Relativo de 6,11 de sufrir un Aborto, a los dos años el Riesgo Relativo es de 2. Los casos de Mola Hidatiforme con un Grado de actividad Trofoblástica Moderada, Severa y Atípica tienen un Riesgo Relativo de 3,85 de sufrir un aborto en el embarazo subsiguiente.

Factores de riesgo para el desarrollo de Mola Hidatiforme en Tucumán / Risk factors for the development of hydatidiform mole at Tucumán

La Mola Hidatiforme, es una enfermedad trofoblástica gestacional que se caracteriza por la degeneración edematosa o seudoquística de las vellosidades coriónicas, proliferación del cito y sinciciotrofoblasto, alteraciones vasculares, producción de hormonas cuantificables y es muy sensible a los quimioterápicos. En el Instituto de Maternidad y Ginecología "Nuestra Señora de las Mercedes", de San Miguel de Tucumán, el número de casos por año es importante, lo que motivó nuestra investigación. El objetivo fue analizar y cuantificar los factores de riesgo que se asocian al desarrollo de una enfermedad molar en el período 1990-1995. Se realizó un Estudio de Tipo Caso-Control prospectivo histórico en el que se incluyeron 236 pacientes conformando los Lotes Control y Problema. Se observó una prevalencia de un caso de Mola por cada 720 partos. La mayor frecuencia en el estrato de 20-29 años, que residían en los Departamentos : Capital, Tafí Viejo y Cruz Alta. En el Dto. Capital, las pacientes que residen en "Barrios Críticos" (socioeconómicamente), periféricos y en relación con los Canales de desagüe de deshechos industriales incrementaron el Riesgo 15,08 veces. Los antecedentes familiares, personales y nivel de educación alcanzado no mostraron ser factores de riesgo. Entre las patologías asociadas al embarazo encontramos que la hipertensión crónica tendría algún grado de riesgo. Las pacientes multíparas que tenían cinco embarazos anteriores o más tuvieron un riesgo 3,32 veces mayor. Y un hallazgo interesante fue que las que iniciaron su gestación entre los meses abril-junio y octubre-enero presentaron un riesgo incrementado 6,9 veces.