Genética del TDAH en la práctica clínica / Genetics of ADHD in clinical practice

Resumen El trastorno por déficit de atención/hiperactividad (TDAH) es un trastorno del neurodesarrollo complejo y heterogéneo desde una perspectiva causal, clínica y pro nóstica. La investigación refleja su carácter multifactorial con un papel destacado de los factores genéticos. Los estudios poblacionales han señalado históricamente la implicación de numerosas variantes genéticas de escaso tamaño de efecto, las cuales por sí mismas apenas incre mentan el riesgo de TDAH y difícilmente justifican su ele vada heredabilidad. Muchas de ellas están presentes en más del 60% de la población general, lo que sugiere su pa pel modulador más que causal. No obstante, gracias a la irrupción de nuevas técnicas genéticas en los últimos 15 años, se están identificando un mayor número de casos con trastornos genéticos (muchos de ellos monogénicos), cuyas variantes genéticas explican por sí mismas la presencia del TDAH. El estudio detallado de los antecedentes personales y familiares, así como una exploración física completa, puede ayudar a identificar algunos de ellos. La identificación de la causa en este conjunto de casos tiene un valor crucial en el asesoramiento clínico, el consejo genético-familiar y la anticipación pronóstica, así como en la realización o evitación de estudios complementarios y en el diseño del plan terapéutico.

Abstract Attention-deficit/hyperactivity disorder (ADHD) is a complex and heterogeneous neurodevelopmental disor der from a causal, clinical and prognostic perspective. Research reflects its multifactorial nature with a promi nent role of genetic factors. Population studies have historically pointed to the involvement of numerous genetic variants of small effect size, which hardly by themselves increase the risk of presenting the disorder and hardly justify its high heritability. Many of them are present in more than 60% of the general population, suggesting their modulatory rather than causal role. However, after the irruption of new genetic techniques in the last 15 years, a greater number of cases are be ing identified with genetic disorders (many of them monogenic), whose genetic variants alone explain the presence of ADHD. A detailed study of the personal and family history, as well as a complete physical examination, can help to identify some of them. The identification of the cause in this group of cases has a crucial value in clinical counseling, genetic-familial counseling and prognostic anticipation, as well as in the performance or avoidance of complementary stud ies and in the design of the intervention plan.

El impacto del TDAH sobre la lectura / The impact of ADHD on reading

Resumen Más allá de la frecuente coexistencia del trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH) y el trastorno específico del aprendizaje de la lectura, la presente revisión pretende examinar la evidencia empírica disponible sobre cómo el TDAH impacta negativamente sobre el aprendizaje de la lectura. Los datos existentes apuntan a que la presencia del trastorno (especialmente los síntomas de falta de atención), puede afectar a i) la correcta adquisición de lectura, ya sea de manera directa o a través de su influencia sobre los precursores de la lectura; ii) las propias habilidades de decodificación (precisión y fluidez lectora), tanto de manera directa como indirecta a través de su influencia sobre procesos cognitivos como la distracción o las funciones ejecutivas; y ii) la comprensión lectora, probablemente de manera indirecta por las dificultades eje cutivas y en la memoria de trabajo verbal características del TDAH. Estas conclusiones presentan importantes implicaciones para caracterizar e intervenir mejor sobre las dificultades lectoras en el TDAH, ya sean clínicas o subclínicas.

Abstract Beyond the frequent coexistence of attention deficit hyperactivity disorder (ADHD) and reading dis order (dyslexia), the present review aims to examine the available empirical evidence on how ADHD negatively impacts on learning to read. Existing data suggest that the presence of the disorder (especially inattention symp toms), may affect i) the correct acquisition of reading, either directly or through its influence on the precursors to reading; ii) decoding skills themselves (reading accuracy and fluency), both directly and indirectly through its influence on cognitive processes such as distractibility or executive functions; and iii) reading comprehension, probably indirectly through the executive and verbal memory difficulties characteristic of ADHD. These findings have important implications for better characterizing and intervening on reading difficulties in ADHD, whether clinical or subclinical.

Déficits neuropsicológicos, intensidad sintomática y repercusión funcional en el trastorno por déficit de atención con hiperactividad / Neuropsychological deficits, symptom intensity and functional impairment in attention deficit hyperactivity disorder

Resumen Este estudio pretende contribuir a una mejor comprensión del trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH) examinado de manera exhaustiva la relación entre dos de los principales déficits cognitivos del trastorno (la atención y el control inhibitorio), la sintomatología (falta de atención e hipe ractividad/impulsividad) y la repercusión funcional en 85 niños/as y adolescentes con TDAH sin otros trastornos comórbidos. Encontramos, con independencia del funcionamiento intelectual general y de la edad, que i) un mayor déficit atencional e inhibitorio, predijo una mayor gravedad de los síntomas del TDAH, ii) un mayor déficit atencional e inhibitorio predijo un mayor deterioro funcional, pero no de una manera directa sino a través de los síntomas, y iii) una mayor severidad sintomática predijo una mayor repercusión funcional. Comenzar a explorar y comprender la complejidad del TDAH es clave para avanzar en nuestro conocimiento del trastorno y para la correcta toma de decisiones clínicas.

Abstract This study aims to contribute to a better understanding of at tention deficit hyperactivity disorder (ADHD) by comprehensively examining the relationship between two of the main cognitive deficits of the disorder (attention and inhibitory control), symptomatology (inattention and hyperactivity/impulsivity) and functional impairment in 85 children and adolescents with ADHD without other comorbid disorders. We found, independent of general intellectual functioning and age, that i) greater atten tional and inhibitory deficits predicted greater severity of ADHD symptoms, ii) greater attentional and inhibitory deficits predicted greater functional impairment, but not in a direct way but through symptoms, and iii) greater symptomatic severity predicted greater functional impairment. Beginning to explore and understand the com plexity of ADHD is key to advance our knowledge of the disorder and for correct clinical decision making.

Abnormal frontal gyrification pattern and uncinate development in patients with KBG syndrome caused by ANKRD11 aberrations.

KBG syndrome is characterized by dental, craniofacial and skeletal anomalies, short stature and global developmental delay or intellectual disability. It is caused by microdeletions or truncating mutations of ANKRD11. We report four unrelated probands with this syndrome due to de novo ANKRD11 aberrations that may contribute to a better understanding of the genetics and pathophysiology of this autosomal dominant syndrome. Clinical, cognitive and MRI assessments were performed. Three of the patients showed normal intellectual functioning, whereas the fourth had a borderline level of intellectual functioning. However, all of them showed deficits in various cognitive and socioemotional processes such as attention, executive functions, empathy or pragmatic language. Moreover, all probands displayed marked asymmetry of the uncinate fascicles and an abnormal gyrification pattern in the left frontal lobe. Thus, structural neuroimaging anomalies seem to have been overlooked in this syndrome. Disturbed frontal gyrification and/or lower structural integrity of the uncinate fascisulus might be unrecognized neuroimaging features of KBG syndrome caused by ANKRD11 aberrations. Present results also point out that this syndrome is not necessarily associated with global developmental delay and intellectual disability, but it can be related to other neurodevelopmental disorders or subclinical levels of attention-deficit hyperactivity disorder, autism, communication disorders or specific learning disabilities.

Trastorno por déficit de atención/hiperactividad: Hábitos de estudio / Attention deficit/hyperactivity disorder. Study habits

El trastorno por déficit de atención/hiperactividad (TDAH) es uno de los trastornos más prevalentes en la población infanto-juvenil, con un impacto ya conocido sobre el aprendizaje y rendimiento escolar. La falta de atención, la disfunción ejecutiva asociada y los problemas comórbidos -particularmente los relacionados con el aprendizaje y la ansiedad-, condicionan marcadamente este dominio conceptual. Los jóvenes afectos, tienen más problemas para la toma de apuntes, finalización de trabajos, programación escolar y menor motivación al estudio. A pesar de una mayor dedicación al estudio y mayor uso de recursos de apoyo, el fracaso escolar y la no consecución de objetivos curriculares son más frecuentes en estos pacientes. El diagnóstico temprano del TDAH y sus comorbilidades, la intervención psicoeducativa y farmacológica adecuada e individualizada, han demostrado mejorar el pronóstico académico a corto y largo plazo. Para este propósito, es imprescindible la participación activa de profesionales de la salud y la educación.

Attention deficit / hyperactivity disorder (ADHD) is one of the most prevalent disorders in the child-youth population, with a known impact on learning and school performance. Lack of attention, associated executive dysfunction and comorbid problems -particularly those related to learning and anxiety-, strongly determine this conceptual domain. Affected youths have more problems for taking notes, completion of homework, school programming and less motivation to study. Despite greater dedication to homework and greater use of support resources, school failure and non-achievement of curricular objectives are more frequent in these patients. The early diagnosis of ADHD and its comorbidities, the adequate and individualized psychoeducational and pharmacological intervention, have been shown to improve academic prognosis in the short and long term. For this purpose, the active participation of health and education professionals is essential.