Comprehensive look at rectal squamous cell carcinoma.

Rectal squamous cell carcinoma (rSCC) is a rare cancer (0.5% of all rectal cancers). It typically presents at an advanced stage and has a poor prognosis. Recently, chemoradiotherapy with organ preservation has become an option for complete response (CR). Surveillance is essential to prompt recognition of recurrence due to its high risk. We present a case of an elderly woman with rSCC stage cT4N1aM0 who underwent a combination of chemotherapy (mitomycin and fluoropyrimidine) and radiotherapy with CR and organ preservation. The patient has been in follow-up for 2 years with digital rectal examination, tumour markers, pelvic MRI, thoracic and upper abdominal CT, proctoscopy and positron emission tomography, with no disease recurrence. This highlights the success of chemoradiotherapy for rSCC treatment, allowing organ preservation.

Consensus from the Brazilian Academy of Neurology for the diagnosis, genetic counseling, and use of disease-modifying therapies in 5q spinal muscular atrophy / Consenso da Academia Brasileira de Neurologia para diagnóstico, aconselhamento genético e uso de terapias modificadoras na atrofia muscular espinhal 5q

Abstract Spinal muscular atrophy linked to chromosome 5 (SMA-5q) is an autosomal recessive genetic disease caused by mutations in the SMN1. SMA-5q is characterized by progressive degeneration of the spinal cord and bulbar motor neurons, causing severe motor and respiratory impairment with reduced survival, especially in its more severe clinical forms. In recent years, highly effective disease-modifying therapies have emerged, either acting by regulating the splicing of exon 7 of the SMN2 gene or adding a copy of the SMN1 gene through gene therapy, providing a drastic change in the natural history of the disease. In this way, developing therapeutic guides and expert consensus becomes essential to direct the use of these therapies in clinical practice. This consensus, prepared by Brazilian experts, aimed to review the main available disease-modifying therapies, critically analyze the results of clinical studies, and provide recommendations for their use in clinical practice for patients with SMA-5q. This consensus also addresses aspects related to diagnosis, genetic counseling, and follow-up of patients under drug treatment. Thus, this consensus provides valuable information regarding the current management of SMA-5q, helping therapeutic decisions in clinical practice and promoting additional gains in outcomes.

Resumo Atrofia muscular espinhal ligada ao cromossomo 5 (AME-5q) é uma doença genética de herança autossômica recessiva causada por mutações no gene SMN1. A AME-5q cursa com degeneração progressiva dos motoneurônios medulares e bulbares, acarretando grave comprometimento motor e respiratório com redução da sobrevida, especialmente nas suas formas clínicas mais graves. Nos últimos anos, terapias modificadoras da doença altamente eficazes, ou que atuam regulando o splicing do exon 7 do gene SMN2 ou adicionando uma cópia do gene SMN1 via terapia gênica, têm surgido, proporcionando uma mudança drástica na história natural da doença. Dessa forma, o desenvolvimento de guias terapêuticos e de consensos de especialistas torna-se importante no sentido de direcionar o uso dessas terapias na prática clínica. Este consenso, preparado por especialistas brasileiros, teve como objetivos revisar as principais terapias modificadoras de doença disponíveis, analisar criticamente os resultados dos estudos clínicos dessas terapias e prover recomendações para seu uso na prática clínica para pacientes com AME-5q. Aspectos relativos ao diagnóstico, aconselhamento genético e seguimento dos pacientes em uso das terapias também são abordados nesse consenso. Assim, esse consenso promove valiosas informações a respeito do manejo atual da AME-5q auxiliando decisões terapêuticas na prática clínica e promovendo ganhos adicionais nos desfechos finais.

Ankle-foot orthosis in patients with Duchenne muscular dystrophy: a retrospective study / Órtese tornozelo-pé em pacientes com distrofia muscular de Duchenne: um estudo retrospectivo

Abstract Introduction: Duchenne muscular dystrophy (DMD) is a recessive genetic disease linked to the X chromosome, leading to progressive muscle tissue loss. Initially, there is difficulty getting up from the floor and an increased frequency of falls. Maintaining ambulation as long as possible is essential, and the use of ankle-foot orthosis (AFO) has been investigated as an ally in this process. Objective: To verify the prescription and use of an AFO for ambulant boys with DMD. Methods: Information was collected using the medical records of 181 patients with DMD from the Neuropediatric Service of the Instituto de Puericultura e Pediatria Martagão Gesteira of the Universidade Federal do Rio de Janeiro. Variables used were: age at the first medical appointment, age at first symptoms, age at loss of independent gait, time between the first symptoms and loss of gait, prescription of orthosis, time of use, and surgical intervention in the lower limbs. Results: The orthosis was prescribed for 63.5% of patients and used by 38.1%. The range of orthosis time was 2 to 4 years (62.3%). The night sleep period was the most prescribed for orthosis use, with 67.2%. Patients who used the orthosis for a longer time were older at gait loss. However, the children who arrived earlier for the first appointment had a higher frequency of orthosis prescriptions and later loss of gait. Conclusion: The use of AFO can help maintain ambulation for longer in boys with DMD.

Resumo Introdução: A distrofia muscular de Duchenne (DMD) é uma doença genética recessiva ligada ao cromossomo X, que cursa com a perda progressiva do tecido muscular. Inicialmente, observa-se dificuldade para levantar do chão e aumento dafrequência de quedas. A manutenção da deambulação pelo maior tempo possível é importante e o uso de órtese tornozelo-pé (OTP) tem sido investigado como aliado nesse processo. Objetivo: Verificar a prescrição e uso de OTP para meninos deambulantes com DMD. Métodos: As informações foram coletadas dos prontuários de 181 pacientes com DMD do Serviço de Neuropediatria do Instituto de Puericultura e Pediatria Martagão Gesteira, da Universidade Federal do Rio de Janeiro. As variáveis utilizadas foram: idade na primeira consulta, idade aos primeiros sintomas, idade na perda da marcha independente, tempo entre os primeiros sintomas e a perda da marcha, prescrição de órtese, tempo de uso e intervenção cirúrgica nos membros inferiores. Resultados: A órtese foi prescrita para 63,5% dos pacientes e utilizada por 38,1%. A variação do tempo de uso foi de 2 a 4 anos (62,3%). O período noturno foi o mais prescrito para uso da órtese, com 67,2%. Os pacientes que a usaram por mais tempo apresentaram maiores idades na perda da marcha. Crianças que chegaram mais precocemente à primeira consulta tiveram maior frequência de prescrição de órtese e perda da marcha mais tardiamente. Conclusão: O uso de OTP pode ajudar a manter a deambulação por mais tempo em meninos com DMD.

Update of the Brazilian consensus recommendations on Duchenne muscular dystrophy / Atualização das recomendações do consenso brasileiro para distrofia muscular de Duchenne

Abstract In the last few decades, there have been considerable improvements in the diagnosis and care of Duchenne muscular dystrophy (DMD), the most common childhood muscular dystrophy. International guidelines have been published and recently reviewed. A group of Brazilian experts has developed a standard of care based on a literature review with evidence-based graded recommendations in a two-part publication. Implementing best practice management has helped change the natural history of this chronic progressive disorder, in which the life expectancy for children of the male sex in the past used to be very limited. Since the previous publication, diagnosis, steroid treatment, rehabilitation, and systemic care have gained more significant insights with new original work in certain fields. Furthermore, the development of new drugs is ongoing, and some interventions have been approved for use in certain countries. Therefore, we have identified the need to review the previous care recommendations for Brazilian patients with DMD. Our objective was to create an evidence-based document that is an update on our previous consensus on those topics.

Resumo Nas últimas décadas, houve progressos significativos no diagnóstico e no tratamento da distrofia muscular de Duchenne (DMD), considerada a distrofia muscular mais comum na infância. Diretrizes internacionais foram publicadas e revisadas recentemente. Um grupo de especialistas brasileiros desenvolveu um padrão de atendimento baseado em revisão de literatura, com recomendações graduadas pautadas em evidências compiladas em uma publicação dividida em duas partes. A implementação de melhores práticas de manejo ajudou a modificar a história natural desta doença crônica, progressiva, que, no passado, oferecia uma expectativa de vida muito limitada para crianças do sexo masculino. Desde a publicação desse consenso anterior, o diagnóstico, o tratamento com esteroides, a reabilitação e os cuidados sistêmicos ganharam novas possibilidades a partir da divulgação dos resultados de trabalhos originais em algumas dessas áreas. Além disso, as pesquisas e o desenvolvimento de novos fármacos estão em andamento, e algumas intervenções já foram aprovadas para uso em determinados países. Nesse contexto, identificamos a necessidade de rever as recomendações anteriores sobre o manejo dos pacientes brasileiros com DMD. Nosso objetivo principal foi elaborar uma atualização baseada em evidências sobre esses tópicos do consenso.

Moradores de áreas rurais de municípios mineiros endêmicos para a doença de Chagas: ideias e concepções sobre a doença, os vetores e os serviços de saúde / Residents of rural areas in municipalities of Minas Gerais endemic for Chagas disease: their ideas and conceptions about the disease, vector, and health services

Resumo Introdução A vigilância da doença de Chagas (DC), baseada na participação popular, ocorre por meio da detecção e notificação de insetos suspeitos de serem vetores da DC aos Postos de Informação de Triatomíneos (PITs). Objetivo Compreender as ideias e concepções dos moradores em áreas rurais dos municípios da Microrregião de Saúde de Itaúna (MSI) em relação a aspectos relacionados à DC, seus vetores e serviços de saúde. Método Em 2016, foram realizados quatro grupos focais nos municípios da MSI. Esses grupos focais foram gravados, transcritos e analisados utilizando a técnica de análise de conteúdo. Neste processo, identificamos e categorizamos unidades de análise tanto dentro de cada grupo focal quanto entre eles. Resultados Descobrimos que há compreensão por parte de alguns moradores sobre a natureza da transmissão da DC, as características morfológicas e hábitos dos vetores, o encaminhamento do vetor para os PITs e o diagnóstico da DC. Também encontramos relatos da ausência de intervenções educacionais e de saúde relacionadas à DC. Conclusão Compreender as concepções e ideias sobre a DC das populações em áreas endêmicas é fundamental para desenvolver futuras estratégias envolvendo a participação popular.

Abstract Background The surveillance of Chagas disease (CD) based on public participation is carried out through the detection and notification of insects suspected of being vectors of CD to Triatomine Information Posts (TIPs). Objective To understand the ideas and conceptions of residents in rural areas of the municipalities of the Micro-region of Health de Itaúna (MHI) regarding aspects related to CD, its vectors, and health services. Method In 2016, four focus groups were conducted in the municipalities of MHI. These focus groups were recorded, transcribed, and analyzed using the content analysis technique. In this process, units of analysis, both within each focus group and between them, were identified and categorized. Results It was found that some residents have a good understanding of the nature of CD transmission and of the morphological characteristics and habits of the vectors, in addition to an understanding of the forwarding of the vector to TIPs, and the diagnosis of CD. Reports of the absence of education and health interventions related to CD were also found. Conclusion Understanding the conceptions and ideas about CD of populations in endemic areas is fundamental to developing future strategies involving public participation.

Best Supportive Care of the Patient with Oesophageal Cancer.

BACKGROUND: Oesophageal cancer patients have poor survival, and most are unfit for curative or systemic palliative treatment. This article aims to review the best supportive care for oesophageal cancer, focusing on the management of its most frequent or distinctive symptoms and complications. METHODS: Evidence-based review on palliative supportive care of oesophageal cancer, based on Pubmed search for relevant clinical practice guidelines, reviews and original articles, with additional records collected from related articles suggestions, references and societies recommendations. RESULTS: We identified 1075 records, from which we screened 138 records that were related to oesophageal cancer supportive care, complemented with 48 additional records, finally including 60 records. This review summarizes the management of oesophageal cancer-related main problems, including dysphagia, malnutrition, pain, nausea and vomiting, fistula and bleeding. In recent years, several treatments have been developed, while optimal management is not yet standardized. CONCLUSION: This review contributes toward improving supportive care and decision making for oesophageal cancer patients, presenting updated summary recommendations for each of their main symptoms. A robust body of evidence is still lacking, and the best supportive care decisions should be individualized and shared.

Efeito da pandemia por Covid-19 nos cuidados de indivíduos com distrofia muscular de Duchenne / Covid-19 pandemic's effect on the care of individuals with Duchenne muscular dystrophy

INTRODUCTION: Since December 2019, the scientific community has been mobilized to contain the COVID-19 pandemic. Although individuals with Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) have restrictive lung disease, risk of immunosuppression and associated cardiomyopathy, they are not considered to be a risk group for COVID-19. DMD is a neuromuscular, genetic and progressive disease, with early childhood development. In order to manage the disease, multidisciplinary follow-up is necessary to improve this patient's quality of life. OBJECTIVE: Identify the impact of the pandemic on the care of patients with DMD and its repercussions. METHOD: This is a cross-sectional, quantitative and descriptive study. The sample consisted of patients diagnosed with DMD aged between 4 and 18 years, followed up at the neuropediatrics service. Data collection was carried out by an interview with those responsible for the patient and evaluation of the medical records, using a questionnaire. Statistical analysis was descriptive using central tendency and dispersion measures. RESULTS: Among the 44 patients included, the median age was 12 years and the predominant type of gene mutation was deletion (56.8%). The median age of first symptoms was 4 years. Thirteen patients had contact with family members positive for COVID-19 and tested positive for the disease. Eleven received the vaccine against COVID-19. Medical followups suffered a great reduction in the pandemic period, as well as respiratory and motor physiotherapy. CONCLUSION: The pandemic interfered with multidisciplinary care for patients with DMD. As a chronic and degenerative disease, individuals with DMD require ongoing care, which was interrupted by the pandemic scenario.

INTRODUÇÃO: Desde dezembro de 2019, a comunidade científica está mobilizada para a contenção da pandemia pela COVID-19. Embora indivíduos portadores de Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) apresentem doença pulmonar restritiva, risco de imunossupressão e cardiomiopatia associada, não são grupo de risco para a COVID-19. DMD é doença neuromuscular, genética e progressiva, de início na infância. Para manejo da doença, faz-se necessário acompanhamento multidisciplinar para melhora da qualidade de vida. OBJETIVO: Identificar o impacto da pandemia nos cuidados aos pacientes com DMD e suas repercussões. MÉTODOS: Trata-se de um estudo transversal, quantitativo e descritivo. A amostra foi composta por pacientes com diagnóstico de DMD com idade entre 4 e 18 anos acompanhados no serviço de neuropediatria. A coleta de dados foi realizada por entrevista com responsáveis e avaliação do prontuário, a partir de um questionário. A análise estatística foi descritiva com uso de medida de tendência central e dispersão. RESULTADOS: Dentre os 44 pacientes incluídos, a mediana de idade foi de 12 anos e o tipo de mutação gênica predominante a deleção (56,8%). A mediana de idade dos primeiros sintomas foi de 4 anos. Treze pacientes tiveram contato com familiares positivos para COVID-19 e testaram positivo para a doença. Onze receberam a vacina contra COVID-19. Os acompanhamentos médicos sofreram grande redução no período pandêmico, bem como a fisioterapia respiratória e motora. CONCLUSÃO: A pandemia interferiu nos atendimentos multidisciplinares aos pacientes com DMD. Como uma doença crônica e degenerativa, os indivíduos com DMD necessitam de cuidados contínuos, o que foi interrompido pelo cenário pandêmico.

Healthcare resource utilization of spinal muscular atrophy in the Brazilian Unified Health System: a retrospective database study / Utilização de Recursos em Saúde para pacientes de atrofia muscula espinhal (AME 5q) no Sistema de Saúde Público brasileiro: um estudo retrospectivo em base de dados

Objective: To describe the healthcare resource utilization (HCRU) related to patients with spinal muscular atrophy (SMA) treated at the Brazilian Unified Health System (SUS) since 2015 according to age-groups. Methods: This study analyzed outpatient and inpatient data for SMA patients from the Brazilian Unified Health System database (DATASUS) from January 2015 to September 2020. Data were collected from patients with ICD-10 codes G12.0 (Infantile spinal muscular atrophy, type I [Werdnig-Hoffman]) or G12.1 (Other inherited spinal muscular atrophy), plus with at least one claim of nusinersen OR at least one claim of any SMA-related procedure groups codes since 2010. SMA-related procedures were defined based on collaborative work involving authors from medical boarding composed by physicians from SUS. Results: In total, 3,775 patients with SMA fulfilled the eligibility criteria. Physiotherapy changed from 11.34 (2.49 ­ 24.40) procedures PPPY in the 0 - 6-month old group to 3.30 (0.84 ­ 11.76) procedures PPPY in the > 36-month old group. The median of orthosis was 1.64 (0.66 ­ 3.41) procedures PPPY in the 0 ­ 6-month old group and 0.63 (0.34 ­ 1.33) PPPY in the > 36-month-old group. Exams were primarily performed for younger groups (0 ­ 6 months and > 6 ­ 18 months). The percentage of patients that needed some ventilatory care seems greater, and the speech therapy and the use of nusinersen seem lower along with age. Conclusion: This study has demonstrated important HCRU at the SUS setting with SMA patients. In addition, our results highlight the need to implement evidence-based strategies to manage SMA patients and drive cost savings for the health care system.

Objetivo: Descrever a utilização de recursos em saúde de pacientes com atrofia muscular espinhal (AME) no Sistema Público de Saúde Brasileiro (SUS) desde 2015, de acordo com a faixa etária. Métodos: Analisaram-se os dados hospitalares e ambulatoriais de pacientes com AME no DATASUS de janeiro de 2015 a setembro de 2020. Foram incluídos pacientes com código de CID-10 G12.0 (atrofia muscular espinhal infantil tipo I ­ Werdning-Hoffman) ou G12.1 (outras atrofias medulares espinhais hereditárias) com pelo menos um registro utilizando o código de nusinersena ou o código de procedimento relacionado à doença desde 2010. Os procedimentos relacionados à doença foram definidos por meio de trabalho colaborativo entre autores, incluindo três autores médicos que atuam no SUS. Resultados: No total, 3.775 pacientes com AME preencheram os critérios de elegibilidade. Procedimentos de fisioterapia passaram de 11,34 (2,49 ­ 24,40) por paciente por ano (PPPY) no grupo 0 ­ 6 meses para 3,30 (0,84 ­ 11,76) PPPY no grupo > 36 meses. A mediada de procedimentos de órteses foi de 1,64 (0,66 ­ 3,41) PPPY no grupo 0 ­ 6 meses para 0,63 (0,34­ 1,33) PPPY no grupo > 36 meses. Exames foram realizados principalmente por pacientes mais jovens (0 ­ 6 meses e > 6 ­ 18 meses). A porcentagem de pacientes que realizaram procedimentos ventilatórios parece aumentar ao longo da idade, já a fonoterapia e o uso de nusinersena parecem reduzir. Conclusão: Este estudo demonstra uma importante utilização de recursos em saúde no SUS pelos pacientes com AME e destaca a necessidade de implementação de estratégias baseadas em evidência para gerenciar esses pacientes e o uso de recursos no sistema de saúde

Advanced Adrenocortical Carcinoma: Current Perspectives on Medical Treatment.

Adrenocortical carcinoma (ACC) is a rare and aggressive malignancy. For stage I and II tumors, surgery is a curative option, but even in these cases recurrence is frequent. Practical guidelines advocate a combination of mitotane with etoposide, doxorubicin, and cisplatin as first-line therapy for metastatic adrenocortical carcinoma. However, this scheme presents limited efficacy and high toxicity. The use of Immune Checkpoint Inhibitors (ICI) and multi-Tyrosine Kinase Inhibitors (mTKI) has modified the approach of multiple malignancies. The expectation of their applicability on advanced adrenocortical carcinoma is high but the role of these new therapies persists unclear. This article provides a short summary of last years' findings targeting outcomes, limitations, and adverse effects of these new therapeutic approaches. The results of recent trials and case series pointed pembrolizumab as the most promising drug among these new therapies. It is the most often used ICI and the one presenting the best results with less related adverse effects when in comparison to the standard treatment with mitotane. Hereafter, the identification of specific molecular biomarkers or immune profiles associated with ICI or mTKI good response will facilitate the selection of candidates for these therapies. So far, microsatellite instability and Lynch Syndrome related germline mutations are suggested as predictive biomarkers of good response. Contrarywise, cortisol secretion has been associated with more aggressive ACC tumors and potentially poor responses to immunotherapy.

Thyroid tuberculosis: an unexpected diagnosis.

Mycobacterium tuberculosis (MTB) is an aerobic bacillus responsible for tuberculous infection. The the thyroid gland being affected by MTB is a rare condition. A 71-year-old woman had 6 months of slight cervical discomfort. Her neck ultrasound showed, at the right lobe of the thyroid, a dominant heterogeneous nodule of 18 mm and homolateral lymph nodes with suspicious ultrasonographic features. The patient underwent fine-needle aspiration, the results of which were non-diagnostic (thyroid nodule) and reactive pattern (lymph node). A total thyroidectomy was performed and a lymph node was sampled for extemporaneous examination. Surprisingly, necrotising granulomas were documented. The diagnosis was definitely established by a positive culture of the lymph node tissue and molecular detection of MTB. Pulmonary involvement was excluded and she was started on antituberculous agents. In the absence of systemic, specific complaints or history of exposition, histopathology and culture of MTB remain a key step for the diagnosis.

Can simple and low-cost motor function assessments help in the diagnostic suspicion of Duchenne muscular dystrophy? / Avaliações simples da função motora e de baixo custo podem ajudar na suspeita diagnóstica da distrofia muscular de Duchenne?

Abstract Objective: Duchenne muscular dystrophy, an X-linked genetic disease, leads to progressive muscle weakness mainly in the lower limbs. Motor function tests help to monitor disease progression. Can low-cost, simple assessments help in the diagnostic suspicion of Duchenne muscular dystrophy? The authors aim to define the sensitivity of time to rise from the floor, time to walk 10 meters, and time to run 10 meters, evaluating them as eventual diagnostic screening tools. Methods: This is an analytical, observational, retrospective (1998-2015), and prospective study (2015-2018). Cases were recruited from the database of the pediatric neurology department and the healthy, from child care consultations, with normal gait development (up to 15 months) and without other comorbidities (neuromuscular, pulmonary, heart diseases) from the same university hospital. Results: 128 Duchenne muscular dystrophy patients and 344 healthy children were analyzed, equally distributed in age groups. In Duchenne muscular dystrophy, there is a progressive increase in the means of the times to perform the motor tests according to the age group, which accelerates very abruptly after 7 years of age. Healthy children acquire maximum motor capacity at 6 years and stabilize their times. The time to rise showed a p-value <0.05 and a strong association (effect size [ES] >0.8) in all age groups (except at 12 years), with time to walk 10 meters from 9 years, and with time to run 10 meters , from 5 years. The 100% sensitivity points were defined as follows: time to rise, at 2 s; time to walk 10 meters, 5 s; time to run 10 meters, 4 s. Conclusions: Time to rise is a useful and simple tool in the screening of neuromuscular disorders such as Duchenne muscular dystrophy, a previously incurable disease with new perspectives for treatment.

Resumo Objetivo: A distrofia muscular de Duchenne, doença genética ligada ao X, determina fraqueza muscular progressiva principalmente em membros inferiores. Os testes de função motora ajudam a monitorar a progressão da doença. Avaliações simples de baixo custo podem ajudar na suspeita diagnóstica da distrofia muscular de Duchenne? Objetivamos definir a sensibilidade do tempo levantar, tempo andar 10 metros e tempo correr 10 metros, avaliando-os como eventuais ferramentas de triagem diagnóstica. Métodos: Estudo analítico, observacional, retrospectivo (1998 até 2015) e prospectivo (2015 até 2018). Os casos foram recrutados do banco de dados do serviço de neurologia infantil e os saudáveis, de consultas de puericultura, com desenvolvimento de marcha normal (até os 15 meses) e sem outras comorbidades (neuromusculares, pneumopatias, cardiopatias), do mesmo hospital universitário. Resultados: Foram analisados 128 pacientes com distrofia muscular de Duchenne e 344 saudáveis, distribuídos igualmente em faixas etárias. Na distrofia muscular de Duchenne ocorre aumento progressivo das médias dos tempos para realizar as provas motoras, de forma acentuada a partir dos 7 anos. Os saudáveis estabilizam os tempos a partir dos 6 anos, adquirindo capacidade motora máxima. O tempo de levantar apresentou p-valor <0,05 e forte associação (TE >0,8) em todas as faixas etárias (exceto aos 12 anos), tempo de andar 10 metros a partir de 9 anos e o tempo de correr 10 metros, dos 5 anos. Os pontos de 100% sensibilidade foram definidos: tempo de levantar aos 2 segundos; tempo de andar, 5 segundos e tempo de correr 10 metros, 4 segundos. Conclusões: O tempo de levantar é útil e simples na triagem de doenças neuromusculares como a distrofia muscular de Duchenne, doença antes incurável com novas perspectivas de tratamento.

Competência emocional como recurso para o envolvimento de adolescentes na escola / Emotional competence as a resource for adolescents' engagement in school / Competencia emocional como recurso para la participación de adolescentes en la escuela

A competência emocional, um indicador de desenvolvimento positivo na adolescência, constitui um fator explicativo do sucesso académico. Contudo, importa ainda investigar relações entre a competência emocional e variáveis processuais do sucesso académico, incluindo o envolvimento na escola. Este estudo analisa se a competência emocional constitui um recurso pessoal para o envolvimento na escola na adolescência, controlados efeitos do sexo e ano escolar. O Questionário de Competência Emocional e a Escala Quadridimensional de Envolvimento dos Alunos na Escola foram respondidos por 303 adolescentes de ambos os sexos (Midade = 16.36), que frequentavam o ensino secundário. Resultados da regressão linear hierárquica múltipla sugerem que a competência emocional explica 34% da variância do envolvimento na escola. Discutem-se implicações para investigação e intervenção psicológica.

Emotional competence, an indicator of positive development in adolescence, is an explicative factor of academic success. However, research addressing relations among emotional competence and procedural variables of academic success, such as engagement in school, is still needed. This study examines whether emotional competence constitutes a personal resource for adolescents' engagement in school, having controlled the effects for gender and school level. The Emotional Skills and Competence Questionnaire and the Four-Dimensional Scale of Students' Engagement in School were completed by 303 adolescents of both genders (Mage = 16.36) attending high school. Results from a hierarchical multiple linear regression model suggested that emotional competence explains 34% of the variance of engagement in school. Implications for research and psychological intervention are discussed.

La competencia emocional, un indicador de desarrollo positivo en la adolescencia, es un factor explicativo del éxito académico. Sin embargo, todavía es importante investigar relaciones entre competencia emocional y las variables de procedimiento del éxito académico, incluida la participación escolar. Este estudio examina si la competencia emocional es un recurso personal para la participación escolar de adolescentes, controlados efectos del sexo y año escolar. El Cuestionario de Competencia Emocional y la Escala de cuatro dimensiones de Participación de los Alumnos en la Escuela fueron respondidos por 303 adolescentes de ambos sexos (Medad = 16,36) que asistían a la escuela secundaria. Resultados de la regresión linear jerárquica múltiple sugieren que la competencia emocional explica el 34% de varianza de la participación escolar. Se discuten implicaciones para la investigación y la intervención psicológica.

Agentes comunitários de saúde: percepção sobre os serviços de saúde relacionados à doença de Chagas / Community health agents: perception about health services related to Chagas' disease

Resumo Introdução A doença de Chagas ainda é um importante problema de saúde pública na América Latina, apresentando alta prevalência, ampla distribuição geográfica e grande impacto social. Vários serviços relacionados à doença de Chagas são solucionados na Atenção Primária à Saúde (APS). Na Estratégia Saúde da Família (ESF), destaca-se o agente comunitário de saúde (ACS), profissional responsável pela mediação entre a comunidade e as unidades básicas de saúde (UBS). Objetivo Apreender a percepção dos coordenadores da ESF e dos ACSs sobre o conhecimento a respeito da doença de Chagas e dos serviços de saúde relacionados nos municípios da microrregional de saúde de Itaúna, em Minas Gerais, Brasil. Método Foram aplicados questionários semiestruturados aos ACSs e realizados grupos focais com os coordenadores da ESF. Resultados Foi observado que, entre os profissionais, há ausência de informações básicas relacionadas à doença de Chagas; inexiste um protocolo/fluxograma de serviço; há uma ineficiência dos serviços de referência e contrarreferência; ocorre precariedade nas condições de trabalho; há ausência de capacitação dos profissionais e de ações de promoção à saúde nos municípios. Conclusão Este é o primeiro estudo abordando esta temática: percepção dos ACSs sobre a doença de Chagas e seus serviços. Sugere-se a extensão deste estudo a outras regiões do Brasil.

Abstract Background Chagas disease is still an important public health issue in Latin America, presenting high prevalence, broad geographical distribution and great social impact. Several services related to Chagas disease are solved in Primary Health Care (PHC). In the Family Health Strategy (FHS) it is highlighted the Community Health Agent (CHA), professional responsible for mediating between the community and units basics of health (UBH). Objective To raise the perception of the coordinators of the FHS and the CHAs about the knowledge on Chagas disease and related health services in the municipalities of the micro-regional health of Itaúna, Minas Gerais, Brazil. Method Semi-structured questionnaires were applied to the CHAs and focus groups were carried out with coordinators of the FHSs. Result It was observed that among professionals there is no basic information related to Chagas' disease; the lack of a service protocol/flowchart was noticed; inefficiency of reference and counter/reference services; precariousness in working conditions and training of professionals and absence of health promotion actions in municipalities. Conclusion This is the first study addressing this theme: perception of professionals about Chagas disease and its services. It is suggested that this study be extended to other regions of Brazil.

The relevance of the big five model to students' adaptation to the academic environment personality and academic experiences / A relevância do modelo dos cinco grandes para a adaptação dos estudantes ao ambiente acadêmico / La relevancia del modelo de los cinco grandes para la adaptación de los estudiantes al entorno académico

The Big Five has been used as a theoretical framework for the evaluation of the 21stcentury skills and is associated with desirable outcomes. This study evaluates the extent to which the Big Five relates to students' adaptation to the academic environment. Participants were 845 undergraduate students (60.7% female), aged from 17 to 31 years who answered the Factorial Personality Battery and the Academic Experience Questionnaire. Data reduction analysis at the facet level recovered the Big Five structure and indicated that Extraversion, Neuroticism, and Conscientiousness are, respectively, associated with higher personal, interpersonal, and study related academic adaptation dimensions. Agreeableness and Openness did not cluster with academic dimensions, suggesting lower relevance for academic adaptation in higher education.

O Big Five tem sido usado como referencial teórico para a avaliação das habilidades do século 21 e está associado a resultados desejáveis. Este estudo avalia o quanto os Cinco Grandes Fatores se relacionam com a adaptação dos alunos ao ambiente acadêmico. Participaram 845 estudantes de graduação (60,7% do sexo feminino), com idades entre 17 e 31 anos, que responderam a Bateria de Personalidade Fatorial e o Questionário de Experiência Acadêmica. A análise de redução de dados no nível de faceta recuperou a estrutura dos cinco grandes fatores e indicou que Extroversão, Neuroticismo e Conscienciosidade estão, respectivamente, associados a dimensões de adaptação acadêmica pessoais, interpessoais e relacionadas ao estudo. A Amabilidade e a Abertura não se agruparam com as dimensões acadêmicas, sugerindo menor relevância para a adaptação acadêmica no ensino superior.

The Big Five se ha utilizado como un marco teórico para la evaluación de las habilidades del siglo 21 y se asocia con los resultados deseables. Este estudio evalúa el grado en que los Cinco grandes se relacionan con la adaptación de los estudiantes al entorno académico. Los participantes fueron 845 estudiantes de pregrado (60,7% mujeres), con edades comprendidas entre 17 y 31 años que respondieron la Batería de Personalidad Factorial y el Cuestionario de Experiencia Académica. El análisis de reducción de datos a nivel de faceta recuperó la estructura de los cinco grandes e indicó que Extraversión, Neuroticismo y Conciencia están, respectivamente, asociados con dimensiones de adaptación académica más personal, interpersonal y relacionada con el estudio. La amabilidad y la apertura no se combinaron con las dimensiones académicas, lo que sugiere una menor adaptación académica de relevancia en la educación superior.

Desempenho cognitivo através do mini-exame do estado mental na distrofia muscular de Duchenne / Cognitive performance by mini mental state examination in Duchenne muscular dystrophy

OBJETIVO: A distrofia muscular de Duchenne (DMD) é frequentemente associada à deficiência intelectual (DI) e ao prejuízo de funções superiores como leitura, raciocínio, lógica, e memória. O objetivo do estudo foi avaliar o desempenho cognitivo de pacientes com DMD através do Mini-Exame do Estado Mental (MEEM), um teste simples e rápido, usado como primeiro rastreio intelectual, principalmente quando baterias psicométricas complexas, dependentes de psicólogos especializados, não estão disponíveis. MÉTODO: Foi realizado um estudo observacional de trinta e quatro meninos com DMD, com idades entre 8 e 22 anos, separados em dois grupos de acordo com a presença de DI moderada-grave, conforme a definição clínica do funcionamento adaptativo do Manual Estatístico e Diagnóstico de Desordens Mentais 5º edição (DSM-5). Foram avaliados a pontuação no MEEM, marcos do desenvolvimento, independência nas atividades de vida cotidiana e capacidade de alfabetização. RESULTADOS: Os marcos motores e de linguagem estavam atrasados (16 meses), e a média no MEEM foi 21, ponto de corte mais baixo do que verificado em pares da mesma idade. O grupo com DI moderada-grave apresentou uma média de 12 no MEEM, e os subtestes de orientação, atenção e cálculo e linguagem foram os que demonstraram piores desempenhos. O ponto de corte de maior acurácia para distinguir DI moderada-grave nos pacientes com DMD foi 21. CONCLUSÃO: O MEEM apresentou adequada sensibilidade (100%) e especificidade (90%) para o ponto de corte de 21, revelando-se um bom método de triagem cognitiva para DI moderada-grave na DMD.

BACKGROUND: Duchenne muscular dystrophy (DMD) is often associated with intellectual disability (ID) and with impairment of higher mental functions as reading, learning, logical thinking and memory. The goal of this study was evaluate the cognitive performance of DMD patients by Mini-Mental State Examination (MMSE), first bedside screening test, widely used in pediatrics, when neuropsychologic batteries, dependent on specialized psychologists, are not easily available in public health system. METHODS: An observational study of thirty-four boys with DMD, aged 8-22 years, was performed, spliting this group into two sub-groups, according to the presence of moderate-severe, defined by Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders (DSM-5) adaptative functioning clinical criteria. The MMSE scores, developmental milestones, independence in daily life activities and literacy skills were evaluated. RESULTS: Motor and language milestones were reached with 16 months, later than usual and mean on MMSE was 21, lower than in healthy pairs. In assessment by groups, patients with moderate-severe intellectual disability presented a performance in total MMSE (12) and orientation, attention/calculation and language MMSE subtests lower than patients without ID. The most accurate cutoff value on MMSE to distinguish moderate-severe intellectual disability in DMD patients was 21. CONCLUSION: This study has shown adequate sensitivity and specificity of the MMSE for detection of moderate-severe intellectual disability, with almost 100% sensitivity and 90% specificity for cutoff values of 21 points in DMD.

Pico de fluxo de tosse em crianças e jovens com atrofia muscular espinhal tipo II e tipo III / El pico flujo de tos en niños y jóvenes con atrofia muscular espinal tipo II y III / Peak cough flow in children and young people with spinal muscular atrophy types II and III

RESUMO A atrofia muscular espinhal é uma doença neurodegenerativa, que pode cursar com insuficiência respiratória progressiva. O objetivo deste trabalho é descrever o pico de fluxo de tosse de crianças e jovens com atrofia muscular espinhal dos tipos II e III. Trata-se de um estudo transversal descritivo realizado em ambulatório de neuropediatria entre março de 2011 e maio de 2012, com pacientes com atrofia muscular e espinhal dos tipos II e III com mais de 5 anos de idade. Dos 53 pacientes elegíveis, 21 participaram da pesquisa. A medição do pico de fluxo de tosse foi realizada através do peak flow meter com os pacientes sentados e deitados. Após registradas três medidas, foi selecionada a maior entre elas. Os indivíduos do tipo III alcançaram valores de pico de fluxo de tosse superiores aos dos indivíduos do tipo II. As medidas tomadas em posição sentada (AME tipo II 159,4 l/min; AME tipo III 287,9 l/min) foram superiores às medidas em posição deitada (AME tipo II 146,9 l/min; AME tipo III 257,5 l/min), com diferença significativa (p-valor=0,008 posição sentada e p=0,033 posição deitada). Concluiu-se que indivíduos com AME tipo III apresentam maior PFT, principalmente quando sentados, em comparação com o tipo II.

RESUMEN La atrofia muscular espinal es una enfermedad neurodegenerativa, que puede presentarse con insuficiencia respiratoria progresiva. Este trabajo pretende describir el pico flujo de tos de niños y jóvenes con atrofia muscular espinal tipo II y III. Se trata de un estudio descriptivo transversal realizado en la clínica ambulatoria de neuropediatría entre marzo de 2011 y mayo de 2012, con los pacientes con más de 5 años de edad con atrofia muscular espinal tipo II y III. De los 53 pacientes elegibles, 21 participaron del estudio. La medición del pico flujo de tos se llevó a cabo a través de peak flow meter en pacientes en la posición sentada y supina. Después del registro de las tres medidas, se seleccionó la mayor. Los individuos con tipo III tuvieron valores pico flujo de tos mayores que los con tipo II. Las medidas registradas en la posición sentada (AME tipo II 159,4 l/min; AME tipo III 287,9 l/min) fueron las más altas que la de posición supina (AME tipo II 146,9 l/min; AME tipo III 257,5 l/min), con diferencias significativas (p-valor=0,008 posición sentada y p=0,033 posición supina). Se concluyó que los individuos con AME tipo III presentan mayor PFT, especialmente en la posición sentada, comparados con los de tipo II.

ABSTRACT Spinal muscular atrophy is a neurodegenerative disorder, which may be associated with progressive respiratory failure. Our aim is to describe the peak cough flow of children and young people with spinal muscular atrophy types II and III. This is a descriptive, cross-sectional study conducted at a neuropediatrics outpatient clinic between March 2011 and May 2012, with patients with spinal muscular atrophy types II and III, and aging more than 5 years. Out of the 53 eligible patients, 21 participated in the research. The measurement of peak cough flow was carried out through the peak flow meter, with patients sitting and lying down. After taking three measures, we selected the one with the highest value among them. Type-III individuals reached peak cough flow values higher than those of type-II individuals. Measures taken in the sitting position (SMA II 159.4 l/min; SMA III 287.9 l/min) were higher than those measured in the lying position (SMA II 146.9 l/min; SMA III 257.5 l/min), with significant difference (p-value=0.008 in sitting position, and p=0.033 in lying position). We concluded that individuals with SMA III manifest higher PCF, especially when sitting, in comparison with SMA II.

Brazilian consensus on Duchenne muscular dystrophy. Part 2: rehabilitation and systemic care / Consenso brasileiro para distrofia muscular de Duchenne. Parte 2: reabilitação e cuidados sistêmicos

ABSTRACT Significant advances in the understanding and management of Duchenne muscular dystrophy (DMD) have occurred since the publication of international guidelines for DMD care in 2010. Our objective was to provide an evidence-based national consensus statement for multidisciplinary care of DMD in Brazil. A combination of the Delphi technique with a systematic review of studies from 2010 to 2016 was employed to classify evidence levels and grade of recommendations for the guideline. Our recommendations were divided in two parts. Guideline methodology and overall disease concept descriptions are found in Part 1. Here we present Part 2, where we provide the results and recommendations on rehabilitation and systemic care for DMD.

RESUMO Avanços significativos na compreensão e no manejo da Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) ocorreram desde a publicação de diretrizes internacionais para o cuidado destes pacientes em 2010. Nosso objetivo foi elaborar um consenso nacional baseado em evidências para o cuidado multidisciplinar dos pacientes com DMD no Brasil. Utilizamos uma combinação da técnica de Delphi com uma revisão sistemática da literatura de 2010 a 2016 para classificarmos os níveis de evidência e graus de recomendação para o consenso. Nossas recomendações foram divididas em duas partes. A metodologia utilizada na elaboração do consenso e conceitos gerais da doença encontram-se na parte 1. Neste artigo fornecemos os resultados e recomendações sobre reabilitação e cuidados sistêmicos para DMD.

Cuidados com a pessoa com distrofia muscular de Duchenne: revisando as recomendações / Reviewing recommendations to Duchenne muscular dystrophy managment

A Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) é doença genética ligada ao X e afeta 1 a cada 3.600-6.000 nascidos vivos. Trata-se de doença progressiva e incapacitante, causada por mutações no gene da distrofina, levando à necrose das fibras musculares. A história natural da doença é de perda da marcha por volta de 13 anos de idade e, sem tratamento, morte antes dos 20 anos por complicações cardiorrespiratórias. Atualmente não há tratamento curativo disponível. As principais recomendações de manejo e cuidado na DMD, visando melhora da qualidade de vida foram publicadas entre 2009 e 2010.O objetivo deste trabalho é estudar o estado da arte destas recomendações. Realizada revisão de literatura com busca sistemática nas bases Pubmed e a BIREME, entre os anos de 2009 e 2016, com chaves de busca (consensus OR guideline OR recommendation) AND (Duchenne OR muscular dystrophy OR neuromuscular disease) e (Protocolo + Duchenne), (Recomendação + Duchenne) e (Consenso + Duchenne). Dos 1.032 artigos encontrados, 32 preencheram todos os critérios de elegibilidade para a revisão, contendo recomendações sobre diagnóstico5, corticoterapia1, manejos ortopédico2, cardíaco5, respiratório14 e cirúrgico1, além de recomendações gerais3 e sobre qualidade de vida1 . Após a cuidadosa leitura e coleta de informações, concluímos que apesar dos vários trabalhos posteriores ao consenso, as recomendações ali contidas permanecem atuais, mas há potenciais acréscimos que deveriam ser considerados em uma nova reunião de consenso. (AU)

Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) is a genetic condition, X-related, affecting 1 in 3.600-6.000 births. Is a progressive and handicapping disease, caused by mutations in dystrophin gene, leading to muscle fibers necrosis.Duchenne`s natural hystory is of walking loss about age of 13 and, if no treatment is offered, death due the second decade of life, caused by cardiac and respiratory complications. At the moment, no curative treatment is available. The most important recommendations about DMD management and care were published between 2009 and 2010, as an international consensus organized by American CDC. The purpose of this article is to highlight the state-of-art of these recommendations. We reviewed, using a systematic searching approach, Pubmed and BIREME resources, within 2009 and 2016, using searching keys (consensus OR guideline OR recommendation) AND (Duchenne OR muscular dystrophy OR neuromuscular disease) in pubmed and (Protocolo + Duchenne), (Recomendação + Duchenne), (Consenso + Duchenne) in BIREME. Within total of 1.032 articles inicialy found, 32 were fully accepted to be reviewed, with recommendations about diagnosis5, steroid therapy1, orthopedic2, cardiac5, respiratory14 and surgical managements1. In addition,3 contained general recommendations and1 was about quality of life. After careful reading and information extraction, we concluded that 2010 consensus recommendations remain valid, but there are possible updates that should be considered in a new consensus work. (AU)