RESUMO
A síndrome de Prader-Willi (SPW) foi descrita em 1956 e é causada, em 70% dos portadores, pelo silenciamento do alelo paterno na posição 15q11-13; nos demais 30% dos pacientes, quando a região crítica 15q11-13 é ativada apenas no cromossomo herdado do pai ou pela dissomia materna afetando a mesma região. A síndrome possui incidência de 1:15.000 nascimentos, sendo então descrita como rara. No entanto muitos portadores não são diagnosticados, pelo desconhecimento dessa síndrome por parte dos profissionais de saúde. As principais características da SPW sugerem uma deficiência orgânica do hipotálamo, sendo a causa principal de hiperfagia, distúrbios do sono, secreção deficiente do hormônio do crescimento (GH) e hipogonadismo. Outras características importantes são hipotonia na infância, baixa estatura, anormalidades de comportamento e obesidade mórbida. A obesidade pode desenvolver doenças vasculares, como aterosclerose, além de diabetes mellitus. O presente trabalho é uma descrição atualizada das características genéticas e clínicas relacionadas à síndrome.