Tamizaje neonatal en Colombia: la experiencia de un programa privado en Bogotá / Newborn screening in Colombia: The experience of a private program in Bogotá

Introducción. En Colombia, el primer programa de tamizaje neonatal, PREGEN, inició labores en el sector privado de Bogotá en 1988. En este artículo se presentan los resultados obtenidos en los últimos años, que, dada la carencia de estos estudios en el país, pueden servir para evaluar la frecuencia de aparición de los trastornos congénitos evaluados y estimar cuáles de ellos deben ser objeto de tamizaje neonatal a nivel nacional. Objetivos. Reportar los resultados del programa de tamizaje PREGEN entre el 2006 y el 2019. Materiales y métodos. Para este análisis se examinaron las bases de datos y otros documentos informativos de PREGEN para el periodo 2006-2019. Resultados. Uno de cada 164 recién nacidos tamizados en el programa PREGEN en Bogotá presentó una variante anormal de la hemoglobina y uno de cada 194 es portador de hemoglobina S. Los siguientes dos trastornos más frecuentes encontrados fueron la deficiencia de la enzima glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (frecuencia 1:2.231) y el hipotiroidismo congénito (frecuencia 1:3.915). Conclusiones. Las hemoglobinopatías mostraron ser uno de los desórdenes monogénicos más comunes, seguidos por la deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa y el hipotiroidismo congénito. Se calcula que cerca de 400 millones de personas en el mundo están afectadas por la deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa, por lo cual es la enzimopatía más común en el mundo. Como ambos desórdenes son más frecuentes en poblaciones de origen africano y confieren algún grado de resistencia a la malaria, es de prever que su tamizaje debe ser de mayor importancia en las zonas con ancestros africanos en Colombia.

Introduction. The first neonatal screening program in Colombia - PREGEN - was set up in the medical private sector of Bogotá in 1988. We report the results from recent years that, given the scarcity of similar information in our country, may help estimate the frequency of the evaluated neonatal disorders and which ones should be included in the neonatal screening programs in our country. Objective. To describe the results of PREGEN's newborn screening program between 2006 and 2019. Materials and methods. We analyzed databases and other informative documents preserved in PREGEN from the 2006-2019 period. Results. One in every 164 newborns screened in our program had an abnormal hemoglobin variant, and one in every 194 carried some hemoglobin S variant. Glucose-6- phosphate dehydrogenase deficiency and congenital hypothyroidism are next as the more common disorders. Conclusions. Abnormal hemoglobin causes the most frequent monogenic disorder in the world. Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency is the most common enzymopathy affecting nearly 400 million individuals worldwide. Since both disorders are more common in people of African descent and confer some resistance to malaria, we believe that screening for both disorders may be more relevant in the areas with African ancestry in our country.

Glifosato: Complejo asunto / Glyphosate: Complex issue

En el año 2015, la Agencia Internacional para la Investigación en Cáncer (IARC), de la Organización Mundial de la Salud, identificó al glifosato, el herbicida más usado en el mundo, como "probablemente carcinogénico en humanos", generando amplísimas discusiones a nivel global entre las varias agencias evaluadoras de la salud humana.

In 2015, the International Agency for Research on Cancer (IARC), of the Organization World Health, identified glyphosate, the most used herbicide in the world, as "probably carcinogenic in humans ", generating very wide Global discussions among the various human health assessment agencies.

Mitochondrial DNA analysis suggests a Chibchan migration into Colombia / Análisis mitocondrial de ADN sugiere urna migración Chibcha a Colombia / Análise de DNA mitocondrial sugere urna migração Chibchan à Colômbia

The characterization of mitochondrial DNA (mtDNA) allows the establishment of genetic structures and phylogenetic relationships in human populations, tracing lineages far back in time. We analysed samples of mtDNA from twenty (20) Native American populations (700 individuals) dispersed throughout Colombian territory. Samples were collected during 1989-1993 in the context of the program Expedición Humana ("Human Expedition'') and stored in the Biological Repository of the Institute of Human Genetics (IGH) at the Pontificia Universidad Javeriana (Bogotá, Colombia). Haplogroups were determined by analysis of RFLPs. Most frequent was haplogroup A, with 338 individuals (48.3%). Haplogroup A is also one of the most frequent haplogroups in Mesoamerica, and we interpret our finding as supporting models that propose Chibchan-speaking groups migrated to northern Colombia from Mesoamerica in prehistoric times. Haplogroup C was found in 199 individuals (28.4%), while less frequent were B and D, with 113 and 41 (16% and 6%) individuals, respectively. The haplogroups of nine (9) individuals (1.3%) could not be determined due to the low quality of the samples of DNA. Although all the sampled populations had genetic structures that fit broadly into the patterns that might be expected for contemporary Central and South American indigenous groups, it was found that haplogroups A and B were more frequent in northern Colombia, while haplogroups C and D were more frequent in southern and south-western Colombia.

La caracterización del DNA mitocondrial (mtDNA) permite el estudio de estructuras genéticas y de relaciones filogenéticas en poblaciones humanas, al rastrear linajes hacia muy atrás en el tiempo. Analizamos muestras de mtDNA de veinte (20) poblaciones nativas americanas (700 individuos) dispersas por toda Colombia. Las muestras se obtuvieron entre 1989-1993 como parte del programa Expedición Humana y se almacenaron en el Banco Biológico del Instituto de Genética Humana (IGH) de la Pontifica Universidad Javeriana (Bogotá, Colombia). Los haplogrupos se determinaron mediante análisis de RFLPs. El más frecuente fue el haplogrupo A, con 338 individuos (48.3%). El haplogrupo A es también uno de los más frecuentes en Mesoamérica, y nosotros interpretamos nuestro hallazgo como una evidencia en favor de los modelos según los cuales los grupos que hablaban chibcha migraron al norte de Colombia desde Mesoamérica en tiempos prehistóricos. El haplogrupo C se encontró en 199 individuos (28.4%), mientras que los menos frecuentes fueron B y D con 113 y 41 individuos (16 y 6% respectivamente). No se pudieron determinar los haplogrupos de nueve (9) individuos (1.3%) debido a la baja calidad de las muestras de DNA. Aunque todas las poblaciones muestreadas tienen estructuras genéticas que se ajustan en líneas generales a los patrones que se podrían esperar para grupos indígenas contemporáneos de Centro y Suramérica, encontramos que los haplogrupos A y B eran más frecuentes en el norte de Colombia, mientras los haplogrupos C y D eran más frecuentes en el sur y suroccidente del país.

A caracterização de DNA mitocondrial (mtDNA) permite o estabelecimento de estruturas genéticas e relações filogenéticas em populações humanas, rastreando linhagens ao longo do tempo. Nós analisamos amostras de mtDNA de vinte (20) populações Nativas Americanas (700 individuos) distribuidas ao longo do territòrio colombiano. Amostras foram coletadas durante 1989-1993 dentro do contexto do programa Expedido Humana ("Expedición Humana") e armazenados no Repositório Biológico do Instituto de Genética Humana (IGH) da Pontificia Universidad Javeriana (Bogotá, Colombia). Haplogrupos foram determinados por análise do polimorfismo no comprimento de fragmentos de restrição (RFLPs). O haplogrupo mais frequente foi o haplogrupo A, com 338 individuos (48,3%). Esse haplogrupo também é um dos mais frequentes em Mesoamérica, e interpretamos nossos resultados como um modelo de suporte que propóe que grupos que falam Chibchan migraram ao Norte de Colombia a partir da Mesoamérica ainda em tempos pré-históricos. Halogrupo C foi encontrado em 199 individuos (28,4%), enquanto que os menos frequentes foram B e D, com 113 e 41 (16% e 6%) individuos, respectivamente. Os haplogrupos de nove (9) individuos (1,3%) nào puderam ser determinados devido à baixa qualidade das amostras de DNA. Embora todas as populações amostradas tinham estruturas genéticas que cabem amplamente nos padróes esperados para os grupos indigenas contemporáneos da América Central e do Sul, foi observado que os haplogrupos A e B foram mais frequente no Norte da Colombia, enquanto que os haplogrupos C e D foram mais frequentes no Sul e Sudoeste da Colombia.

Una aproximación desde la física a las consecuencias patológicas de la longitud excesiva del cordón umbilical / A physics approach to the consequences of excess umbilical cord length

Introducción: el cordón umbilical es una estructura incomprendida a pesar de transportar todo lo que un feto necesita para crecer y subsistir. Cada una de sus características es relevante, y la principal es la longitud, la cual, cuando está alterada, se relaciona con pobre pronóstico neurológico y muerte fetal. Materiales y métodos: con base en la revisión de principios físicos, se proponen fórmulas que podrían explicar la importancia de la longitud del cordón por sus repercusiones hemodinámicas. Resultados: se analizó la circulación fetal desde el corazón hasta la red capilar vellositaria en el plato placentario y, por medio de fórmulas físicas, se plantea la importancia de la longitud del cordón en la perfusión fetal. Conclusiones: las complicaciones clínicas conocidas para la excesiva longitud del cordón umbilical fueron analizadas desde el punto de vista de la física, dejando listas las fórmulas para ser alimentadas con datos reales provenientes de doppler fetales y mediciones del cordón umbilical.

Introduction: Despite its role of transporting all the things that a foetus needs to grow and survive, the umbilical cord is still poorly understood. All of its characteristics are relevant, and paramount among them is its length. When abnormal, length is associated with poor neurological prognosis and foetal demise. Materials and methods: Based on a review of physics principles, formulae were proposed in an attempt to explain the importance of umbilical cord length on the basis of its haemodynamic repercussions. Results: Foetal circulation was analysed from the heart to the placental villous capillaries and physics formulae were used to describe the importance of umbilical cord length in foetal perfusion. Conclusions: Clinical complications known to be associated with excess umbilical cord length were analysed from the physics perspective, and formulae were established for use with real data derived from foetal Doppler scans and umbilical cord measurements.

Effects of ionizing radiation on embryos of the tardigrade Milnesium cf. tardigradum at different stages of development.

Tardigrades represent one of the most desiccation and radiation tolerant animals on Earth, and several studies have documented their tolerance in the adult stage. Studies on tolerance during embryological stages are rare, but differential effects of desiccation and freezing on different developmental stages have been reported, as well as dose-dependent effect of gamma irradiation on tardigrade embryos. Here, we report a study evaluating the tolerance of eggs from the eutardigrade Milnesium cf. tardigradum to three doses of gamma radiation (50, 200 and 500 Gy) at the early, middle, and late stage of development. We found that embryos of the middle and late developmental stages were tolerant to all doses, while eggs in the early developmental stage were tolerant only to a dose of 50 Gy, and showed a declining survival with higher dose. We also observed a delay in development of irradiated eggs, suggesting that periods of DNA repair might have taken place after irradiation induced damage. The delay was independent of dose for eggs irradiated in the middle and late stage, possibly indicating a fixed developmental schedule for repair after induced damage. These results show that the tolerance to radiation in tardigrade eggs changes in the course of their development. The mechanisms behind this pattern are unknown, but may relate to changes in mitotic activities over the embryogenesis and/or to activation of response mechanisms to damaged DNA in the course of development.

Asociación entre la alteración del metabolismo de la homocisteína metionina y folato, y el retardo de crecimiento intrauterino idiopático (RCIU): datos preliminares / The association between homocysteine-methionine and folate metabolism and pregnancy complicated by idiopathic intrauterine growth restriction: preliminary data

Objetivo: el objetivo general de esta investigación es hacer una aproximación para evaluar la asociación entre alteración del metabolismo de la homocisteínametionina y folato en embarazos complicados con restricción de crecimiento intrauterino (RCIU) idiopático, a través del estudio de los niveles de homocisteína pre y posparto, vitamina B12 y folato, así como las frecuencias alélicas y genotípicas de los polimorfismos genéticos de enzimas que participan en la vía metabólica de la homocisteína-metionina y folato en gestantes con embarazos complicados con RCIU idiopático y en condiciones fisiológicas en embarazo normal. Materiales y métodos: estudio piloto observacional analítico de tipo casos y controles. Se estudiaron 8 gestantes con embarazos con restricción de crecimiento intrauterino idiopático y 21 gestantes control con embarazos sin complicaciones y recién nacido sano. Se analizaron las concentraciones de folato, vitamina B12 y homocisteína en el tercer trimestre de embarazo, así como los niveles de homocisteína posparto. Se determinaron los genotipos de las gestantes para los polimorfismos MTHFR C677T, MTHFR A1298C, MTRR A66G, CBS 844ins68, CBS VNTR31pb, CBS C699T y CBS C1080T por medio de reacción en cadena de la polimerasa (PCR) y polimorfismos de longitud de los fragmentos de restricción (RFLP).Resultados: los polimorfismos MTHFR C677T y el genotipo 18/18 del polimorfismo CBS VNTR- 31pb, de manera independiente y en coexistencia, se asociaron a niveles bajos de folato. Igualmente, el genotipo 18/18 del polimorfismo CBS VNTR- 31pb, solo y cuando coexistía con el polimorfismo MTHFR C677T, se asoció con RCIU idiopático. Conclusiones: el metabolismo de la homocisteínametionina y folato es importante para el crecimiento y desarrollo del embrión-feto. El compromiso de estas rutas metabólicas se asocia a complicaciones del embarazo como RCIU idiopático. Los resultados preliminares de este estudio deben incentivar el estudio del metabolismo de la homocisteínametionina y folato en complicaciones del embarazo como la RCIU, así como en condiciones fisiológicas en el embarazo normal en nuestra población.

Objective: This work was aimed at evaluating the association between homocysteine-metionine and folate metabolism alteration and pregnancies complicated by idiopathic intrauterine growth restriction (IUGR). This was done by studying pre- and post-partum homocysteine, vitamin B12 and folate levels, as well as allele and genotype frequency for genetic polymorphisms from enzymes participating in the homocysteine-methionine and folate metabolic route in pregnant women having pregnancies complicated by idiopathic IUGR and physiological conditions during normal pregnancy. Materials and methods: This was an analytical observational (cases and controls) pilot study. Eight pregnant women suffering IUGR were studied, as well as 21 pregnant women as control whose pregnancy had no complications and healthy newborn. Folate, vitamin and B12 homocysteine concentrations as well as postpartum homocysteine levels were analyzed during the third trimester of pregnancy. The pregnant women’s genotypes were determined formethylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) C677T, MTHFR A1298C, methionine synthase reductase (MTRR) A66G, cystathionine betasynthase (CBS) 844ins68, CBS 31pb VNTR, CBS C699T and CBS C1080T polymorphisms by polymerase chain reaction (PCR) and restriction fragment length polymorphism (RFLP). Results: MTHFR C677T polymorphisms and the CBS 31bp VNTR 18/18 genotype (independently and in coexistence) were associated with low folate levels. The CBS 31bp VNTR 18/18 genotype alone and when coexisting with MTHFR C677T was associated with idiopathic IUGR. Conclusions: Homocysteine-methionine and folate metabolism is important for embryo-fetus growth and development. Compromise of these metabolic routes is associated with pregnancy complications such as idiopathic IUGR. This study's preliminary results should encourage studying homocysteine-methionine and folate metabolism in complications regarding pregnancy such as IUGR and in physiological conditions during normal pregnancy in our population.

LSSP-PCR para la identificación de polimorfismos en el gen cry1Ben cepas nativas de Bacillus thuringiensis / LSSP-PCR to identify polymorphisms in the gene cry1B of Bacillus thuringiensis native strain

Se estandarizó la técnica LSSP-PCR (reacción en cadena de la polimerasa con un único oligonucleótido en condiciones de baja astringencia), para identificar polimorfismos del gen cry1B en aislamientos nativos de Bacillus thuringiensis (Bt) . Se evaluaron 164 aislamientos nativos colombianos identificándose el gen cry1Ba en 11 de estos aislamientos. Los 11 fragmentos amplificados, junto con el de la cepa de referencia Bt subsp. aizawai HD137, se analizaron por LSSP-PCR y los patrones electroforéticos obtenidos se compararon cualitativamente. Con los productos amplificados mediante el oligonucleótido directo se construyó un dendrograma utilizando UPGMA que mostró tres agrupamientos con similitud de 83, 79 y 68%. La agrupación con 68% de similaridad correspondió al aislamiento nativo BtGC120 que presentó el patrón de bandas más variable. Con el oligonucleótido reverso el aislamiento BtGC120 mostró una menor variabilidad (43%). La secuencia nucleotidica obtenida de este fragmento de 806 pares de bases mostró una identidad de 93% con la secuencia de los genes cry1Bc1 de Bt morrisoni y cry1Bb1 de la cepa BT-EG5847. Se predijo del marco de lectura +3 una proteína de 268 residuos aminoácidicos, con 88% de identidad con la proteína Cry1Bc. Esta secuencia reveló dos dominios, una endotoxina N implicada en la formación del poro y otra endotoxina M relacionada en el reconocimiento del receptor. La evaluación biológica del aislamiento BtGC120 sobre larvas de primer instar del insecto plaga Spodoptera frugiperda, mostró una CL50 de 1,896 ng de proteína total por cm2. Este estudio muestra que la LSSP-PCR es una técnica que permite identificar de una manera específica variaciones en las secuencias de los genes cry de Bt, con potencialidad de encontrar nuevos genes con novedosas actividades biológicas.

LSSP-PCR (low stringency specific primer-PCR), technique was standardized for polymorphisms in native isolates cry1B genes Bacillus thuringiensis (Bt) identify. 164 isolates were evaluated by identifying the gene colombian native cry1Ba, in 11 of these isolates. The 11 amplified fragments, along with the reference strain Bt subsp. aizawai HD137 were analyzed by LSSP-PCR and electrophoretic patterns obtained were compared qualitatively. With the amplified products with direct oligonucleotide was constructed using UPGMA dendrogram showed three clusters with similarity of 83, 79 and 68%. The group with 68% similarity corresponded to the isolation BtGC 120 native who introduced the variable pattern of bands. With the isolation BtGC 120 reverse oligonucleotide showed less variability (43%). The nucleotide sequence obtained from this fragment of 806 bp showed 93% identity with the sequence of the genes of Bt morrisoni cry1Bc1 and cry1Bb1 BT-strain EG5847. Predicted reading frame of 268 +3 a protein amino acid residues with 88% identity with the protein Cry1Bc. This sequence revealed two domains, an N endotoxin involved in the formation of the pore and other related M endotoxin in receptor recognition. The biological evaluation BtGC120 insulation on first instar larvae of Spodoptera frugiperda insect pest, showed an LC50 of 1.896 ng of total protein per cm2. This study shows that the LSSP-PCR is a technique that identifies a specific way variation in the sequences of cry genes of Bt, with the potential to find new genes with novel biological activities.

Acercamiento a los estudios actuales sobre el filo Tardigrada y su importancia en la medicina: [revisión] / Current studies on phylum Tardigrada and its importance in medicine: [review]

La siguiente revisión permite obtener una visión global de los diferentes estudios que se han llevado a cabo en la actualidad respecto a los tardígrados, principalmente a nivel molecular y genético. Los documentos consultados permiten un acercamiento a la anatomía del Tardígrado y al proceso de criptobiosis, así como a la taxonomía tradicional. Posteriormente, se abordan la genética y la biología molecular del Tardígrado, y se recopilan algunos de los resultados obtenidos respecto a su genoma, teniendo en cuenta genes o fragmentos secuenciados reportados en GenBank y estudios cromosómicos, con referencia a los métodos de extracción de ADN, taxonomía molecular, construcción de bibliotecas de ADNc y evolución-filogenia...

The following review allows a general vision of different studies that have been performed on Tardigrades, mainly those related to molecular biology and genetics. In general, this document shows some aspects on Tardigrade´s anatomy, cryptobiosis processes and the methodology of traditional taxonomy. Then we follow with some of the findings reported on the genetics and molecular biology of Tardigrades, taking into account sequenced genes or fragments reported in GenBank and chromosomal studies, likewise, with reference to DNA extraction methods, molecular taxonomy, cDNA library construction and phylogenyevolution...

Uso de filtros de nylon: nueva técnica para aislamiento de islotes pancreáticos en un modelo de experimentación canino: estandarización de la técnica / Nylon filters: a new technique for the pancreas islet isolation in a canine research model: technical standardization

El trasplante de islotes de páncreas es un campo en desarrollo para el tratamiento de la Diabetes Mellitus. En la actualidad, la técnica de aislamiento es un proceso complejo que todavía tiene algunos problemas. Dos de los problemas que encontramos son el alto costo del procedimiento y la toxicidad celular por el uso de Ficoll durante la purificación de islotes pancreáticos de Langerhans. Hemos centrado nuestros esfuerzos en reducir el costo del procedimiento y la lesión celular mediante el uso de filtros de nylon como una alternativa al gradiente de Ficoll para mejorar los resultados de aislamiento de islotes en un modelo animal.

Pancreas islet transplantation is a developing field for the treatment of diabetes mellitus. Currently the isolation technique is a complex process that still has some problems to overcome. Two of the problems we addressed were the high cost of the procedure and the cellular toxicity derived from Ficoll use during purification of pancreatic islets of Langerhans during the isolation procedure. We focused our efforts in reducing both the cost of the procedure and cellular injury by using nylon filters as an alternative to Ficoll gradient purification and improving the outcome of islet isolation in a large animal model.

Toxicidad de δ - endotoxinas recombinantes de Bacillus thuringiensis sobre larvas de la polilla guatemalteca (Tecia solanivora) (Lepidóptera: Gelechiidae) / Toxicity of Bacillus thuringiensis recombinant δ - endotoxins on Guatemalan potato moth (Tecia solanivora)(Lepidoptera: Gelechiidae) larvae

Con el objetivo de determinar la actividad tóxica específica de las proteínas recombinantes Cry1Aa, Cry1Ac, Cry1B y Cry1C de Bacillus thuringiensis (Bt), sobre larvas de primer instar de Tecia solanivora se estableció la CL50 para las toxinas. Para este fin se implementó la cría masiva de este insecto bajo condiciones de laboratorio, 58±5 por ciento de humedad relativa, 18±5ºC de temperatura y un fotoperiodo de 23 h oscuridad y 1 h luz. Se utilizó una dieta seminatural consistente en láminas de papa variedad parda pastusa autoclavada con solución preservante (ácido ascórbico 7 g/L y metilparabeno 5 g/L), ya que fue estable en el tiempo, garantizó la reproducibilidad de los resultados y fue de fácil evaluación. Las proteínas recombinantes se evaluaron a una concentración de 0,1 μg/cm2. Los resultados obtenidos de porcentaje de mortalidad indicaron que no había diferencias entre las delta-endotoxinas recombinantes Cry1Aa, Cry1Ac, Cry1B y Cry1C de Bt (P<0,01 y P<0,05). Se calculó la CL50 de las cuatro toxinas, evaluándolas a concentraciones de 0,05; 0,1; 0,15; 0,2; 0,25 y 0,3 μg/cm2 de proteína, obteniendo las CL50: Cry1Aa 0,103, Cry1Ac 0,107, Cry1B 0,085 y Cry1C 0,112 μg de proteína/cm2. Se comprobó que las δ-endotoxinas evaluadas poseen una alta toxicidad sobre larvas de T. solanivora, siendo levemente mayor la proteína Cry1B. Este resultado es promisorio para posteriores investigaciones en ingeniería genética para la posibilidad de obtener cultivos de papas transgénicas resistente a T. solanivora

Condiciones óptimas de cultivo de linfocitos y análisis parcial del cariotipo de la tortuga cabezona, Caretta caretta (Testudines: Cheloniidae) en Santa Marta, Caribe Colombiano

Lymphocyte culture and partial karyotype of the marine turtle Caretta caretta (Testudines: Cheloniidae) in Santa Marta, Colombian Caribbean. Over the past few years an important reduction in the number of nesting marine turtle Caretta caretta individuals has been registered in the Colombian Caribbean, raising the question of a possible extinction in the medium term. A conservation plan is needed. We studied the culture requirements for C. caretta lymphocytes and preliminary karyotype analysis for cytogenetic identification, immunological study and toxicology without the need to kill individuals. Peripheral blood samples were obtained from 47 individuals in Santa Marta, Colombia and tests were made until optimal conditions were established for lymphocyte culture. The karyotype had 56 chromosomes, 32 macrochromosomes and 24 micro-chromosomes. An ideogram showed that C. caretta has four groups of chromosomes. Sexual chromosomes were not observed. These results do not coincide with the karyotype described from the Pacific (Japan). The present study is the first to include a complete description of the chromosome morphology of turtles from the Atlantic Ocean. it is possible that one of the adaptive strategies of this species is genetic interchange with other species of the family, producing viable hybrids. individuals in this study might be viable hybrids of C. caretta and further molecular studies are needed. Rev. Biol. Trop. 56 (3): 1459-1469. Epub 2008 September 30.

En los últimos años se ha registrado una disminución importante en el número de individuos de la tortuga marina Caretta caretta anidantes en el Caribe colombiano, situación que pone en evidencia la posibilidad de su extinción a mediano plazo. Por esto, es necesario implementar planes para su manejo y conservación. En este estudio se determinaron los requerimientos del cultivo de linfocitos de Caretta caretta para la obtención de cariotipos que permitan la identificación citogenética, el estudio inmunológico y toxicológico de individuos sin necesidad de sacrificarlos. Se muestrearon 47 individuos de C. caretta de Santa Marta, Colombia obteniendo sangre periférica con la que se realizaron ensayos de las diferentes variables hasta obtener las condiciones óptimas para el cultivo convencional de linfocitos. El cariotipo obtenido presentó 56 cromosomas: 32 macrocromosomas y 24 microcromosomas. El ideograma mostró que C. caretta tiene cuatro grupos de cromosomas: el grupo A compuesto por doce (12) pares de cromosomas de mayor tamaño. El Grupo B compuesto por cuatro (4) pares de cromosomas medianos y pequeños y el Grupo C conformado por 12 pares de microcromosomas. No se observaron cromosomas sexuales. Estos resultados están en desacuerdo con el cariotipo descrito por Kamesaki (1989), debido posiblemente a que las muestras analizadas en ese estudio fueron colectadas en el Océano Pacifico (Japón). El presente estudio es el primero realizado con tortugas del Océano Atlántico que cuenta con la descripción completa de la morfología cromosómica. Es posible, que una de las estrategias adaptativas de esta especie sea el intercambio genético con otras especies de la familia, que produce individuos híbridos viables. En este aspecto se ha descrito la hibridación de tortugas Caretta caretta con Eretmochelys imbricata, Chelonia mydas y Lepidochelys kempii, esto sugiere la posibilidad que los individuos caracterizados en este estudio sean híbridos viables de C. caretta, por lo tanto, se hace necesario realizar estudios a nivel molecular.

La carga de la enfermedad genética en Colombia, 1996-2025 / Burden of Genetic Disease in Colombia, 1996-2025

Objetivo. Establecer la carga de la enfermedad genética en Colombia, según los parámetros de crecimiento de la población hasta el año 2025. Métodos. Se calculó la frecuencia de nuevos casos de enfermedades genéticas y de malformaciones congénitas, y se establecieron los años de vida potencialmente perdidos, la causa de la incapacidad y la causa de muerte por estas patologías, ponderando los datos de acuerdo con el crecimiento y la expectativa de vida de la población colombiana desde 1996 hasta el año 2025. Resultados. La enfermedad genética tiene una frecuencia que oscila entre 37,3 y 52,8 por cada 1.000 habitantes. En esta cifra se incluyen las malformaciones congénitas que corresponden al 50 del total de las patologías estudiadas. Conclusiones. Hay una carga potencial de enfermedad genética que plantea la necesidadde implementar más centros para el entrenamiento de médicos genetistas y personal auxiliar que puedan, en el futuro, brindar servicios adecuados de diagnóstico y asesoría genética.

La era genómica y proteómica de la medicina / Medicine’s Genomic and Proteomics Era

Las visiones actuales de la enfermedad, comprendidas en el proceso de la interacción genoma-proteoma-metaboloma-ambiente, obligan a una reflexión sobre el contenido curricular de la carrera de medicina. La necesidad de la genómica en el entendimiento de la naturaleza humana y en el desarrollo de sus enfermedades es un proceso que llevará a cambiar los conceptos fundamentales de la medicina y generará una visión de los manejos clínicos basados en una complejidad que no excluye la naturaleza genética de los individuos ni rechaza la influencia ambiental en el proceso fisiopatológico. Esta complejidad debe ser discutida a lo largo del entrenamiento de un estudiante demedicina.

Etiología de la ceguera y visión subnormal en Colombia: frecuencia de enfermedad genética / Ethiology of blindness and subnormal vision in Colombia: incidence of genetic disease

La Unidad de Genética clínica del Instituto de Genética Humana de la universidad Javeriana y la Fundación oftalmológica Nacional, realizaron un estudio piloto, para determinar las diferentes causas de la ceguera y visión subnormal en población institucionalizada en Colombia. Se evaluaron 1295 personas ciegas o con visión subnormal, adscritos a 23 institutos de 17 ciudades del país. Se realizó una completa evaluación médica general y genética, personal y familiar. Se determinaron las diferentes etiologías de la limitación visual en esta población, clasificándolas en tres grandes grupos : causa genética, causa no genética y causa indeterminada. El 31.3/100 correspondió a causas adquiridas o no genéticas. El 48.5/100 a causas genéticas, mientras que en el 20.2/100 no se pudo determinar la etiología básica de la patología.

Artritis reumatoidea y drogas antirreumáticas durante el embarazo / Rheumatoid arthritis and antirheumatic therapy during pregnancy

La artritis reumatoidea es una entidad de distribución universal. Se calcula que afecta una de mil a dos mil mujeres embarazadas. Se revisan aspectos relevantes respecto a la clínica en el embarazo y se analiza el uso de los principales fármacos considerando los efectos (fetales en embriogéneis, lactancia y fisiología fetal.

Estudios genéticos de una población sorda institucionalizada en Colombia / Genetic studies on a deaf institutional population in Colombia

Para identificar las principales causas de sordera en Colombia, con especial énfasis en la búsqueda de factores genéticos, el Instituto de Genética Humana de la facultad de Medicina de la universidad Javeriana, creó un programa de estudios genéticos en las enfermedades auditivas, con el cual se hizo un tamizaje a 1715 pacientes sordos de 16 escuelas para limitados auditivos. Encontramos evidencia de causa ambiental en 579 (33.8/100) de los casos, genética en 608 (35.4/400) de los casos y 528 (30.8/100) de etiología desconocida. El grado de sordera fue severo a profundo en 1238 pacientes (72.2/100). En 987 (57.5/100), la sordera fue detectada sólo entre los 2 y los 5 años de edad, la frecuente asociación de la sordera con otras anomalías generales, y en especial con patología visual, sugiere la necesidad de una cuidadosa valoración clínica y oftalmológica en pacientes con limitaciones auditivas. Nuestras observaciones enfatizan la necesidad de programas dirigidos a la prevención de la sordera, diagnóstico temprano, seguimiento y estudio de los pacientes para detectar posibles causas genéticas.

Resonancia magnética cerebral en síndrome de Usher / Cerebral MRI in Usher Syndrome

Hasta ahora los estudios radiológicos del sistema nervioso central en pacientes con síndrome de usher, habían sugerido anormalidades en la fosa posterior, tales como : atrofia del vermis cerebeloso, de los hemisferios cerebelosos y del lóbulo occipital, así como disminución de flujo sanguíneo cerebelar. Las lesiones fueron identificadas en la corteza cerebelosa, en la sustancia blanca y en la región de los tractos vestibulares. El síndrome de usher se acompaña además de alteraciones en la función del VIII par craneal. Por los anteriores motivos, los pacientes con esta enfermedad tienen transtornos en la coordinación motora y en la marcha.

Sindrome de Usher en una poblacion sorda colombiana / Usher syndrome in a deaf colombian population

El sindrome de Usher es definido como la combinacion de retinitis pigmentosa y sordera neurosensorial congenita variable. Se presentan los hallazgos clinicos de 81 pacientes detectados, y se hacen las consideraciones sobre los mecanismos de herencia e incidencia de esta afeccion.