RESUMO
PURPOSE: To evaluate cancer risk factors among cancer cases and controls from Southern Brazil, to analyze a multigene hereditary panel testing (MGPT, 26 genes) for breast cancer (BC) and colorectal cancer (CCR) cases diagnosed age younger than 50 years and to characterize them for hereditary cancer syndrome (HCS) phenotypes. METHODS: A case-control (matched by age group and sex) study was conducted on regional cancer. Data on exposure factors and first-/second-degree family history of cancer (1/2FHC) were collected. The MGPT was performed using Illumina next-generation sequencing technology. RESULTS: A total of 1,007 cases and 1,007 controls were included. The most frequent cancers were BC (n = 311), CCR (n = 147), prostate (n = 132), and lung cancers (n = 89). It was independently associated with cancer, 1/2FHC, tobacco consumption (TC), pesticide exposure (PE), solvent/glue exposure, and BMI <24. BC was associated with 1/2FHC, TC, and hormone replacement therapy use; CCR with 1/2FHC, TC, and BMI <24; prostate cancer with 1/2FHC, TC, and alcohol consumption; and lung cancer with 1/2FHC, TC, PE, and BMI <24. MGPT identified pathogenic/likely pathogenic mutations in 24 (32%) women with BC and in three (18%) women and four (24%) men diagnosed with CCR at under 50 years. Among the tested patients under 50 years with diagnosed BC and CCR, 98.6% and 97% present criteria for HCS, respectively. CONCLUSION: This study confirmed the association of several factors associated with BC, CCR, prostate, and lung cancers and reinforced the importance of evaluating FHC and genetic testing, especially for patients under 50 years with diagnosed BC or CCR. A better understanding of population-specific cancer risk factors builds on sustainable data for developing prevention strategies. These efforts increase the commitment to early detection and surveillance.
Assuntos
Neoplasias da Mama , Neoplasias Pulmonares , Humanos , Feminino , Pessoa de Meia-Idade , Masculino , Estudos de Casos e Controles , Brasil/epidemiologia , Neoplasias da Mama/diagnóstico , Fatores de RiscoRESUMO
As alteraçöes histopatológicas do colo uterino associadas ao Papillomavírus Humano (HPV) säo bastante prevalentes. Dentre os métodos utilizados para a identificaçäo da infecçäo pelo HPV estäo a Citologia, Histologia e os métodos de Biologia Molecular. Este é um estudo transversal onde o desfecho clínico de interesse é a infecçäo pelo HPV e os fatores em estudo säo os diferentes mótodos diagnósticos, sendo avaliada a concordância entre e Citologia, Histologia e o método de Polimerase Chain Reaction (PCR). Foram analisados exames citológicos e histológicos de 216 mulheres que consultaram no HCPA. Em 25 destas mulheres foi realizado PCR. O exame citológico indicava infecçäo em 37 por cento da amostra, enquanto a Histologia em 91 por cento. A PCR evidenciou DNA viral em todas as amostras estudadas, tendo uma concordância de 100 por cento com o histológico e 20 por cento com o citológico. A concordância entre o citológico e a biópsia foi de 40 por cento. Os resultados permitem estimar a concordância diagnóstica entre tais métodos, o que ainda näo havia sido feito em nosso meio
Assuntos
Humanos , Feminino , Doenças do Colo do Útero/diagnóstico , Doenças do Colo do Útero/microbiologia , Diagnóstico Diferencial , Papillomaviridae , Reação em Cadeia da PolimeraseRESUMO
A hiperplasia adrenal congênita é um distúrbio enzimático das supra-renais resultante da deficiência de uma das diversas enzimas necessárias para a biossíntese dos esteróides adrenais a partir do colesterol. A deficiência da enzima 21-hidroxilase é responsável pela grande maioria dos casos. Neste trabalho säo revisadas as características clínicas e laboratoriais , o tratamento e o acompanhamento das crianças com hiperplasia adrenal congênita por deficiência da 21-hidroxilase. Discute-se também a importância do conhecimento das bases genéticas para o diagnóstico e tratamento intra-uterino