RESUMO
Extramedullary plasmacytoma represents less than 5% of plasma cell malignancies, 85% corresponding to head and neck masses. Symptoms are related to compressive effects according to location, aesthetics issues and can be misleading associated with soft tissue disorders. In this case report, we discuss a 70-year-old woman who presented with a 3-month history of a growing painless forehead lump and confusion, for which she had an emergent simple head computed tomography scan. The images revealed a well-defined mass eroding the frontal bone with multiple lytic lesions that were also found along with long bones radiography. The mass biopsy showed a monomorphic plasmatic cell infiltrate, bone marrow studies confirmed the diagnosis of a light chain secreting multiple myeloma. Extramedullary plasmacytoma is a very unusual first presentation form of multiple myeloma and represents a clinical and radiological challenge. A systematic approach of lytic bone lesions along with the differential diagnosis of head masses are skills the clinician should develop to promptly recognize this condition considering further complications of delayed treatment. In this case, the histopathological confirmation allowed the patient to avoid neurosurgery and the early start of systemic chemotherapeutic treatment.
RESUMO
Objetivos: Caracterizar una muestra de familias y tríos de una población colombiana aislada para mapear loci involucrados en la vulnerabilidad al Trastorno Afectivo Bipolar tipo I (TAB- I). Métodos: Se recolectan tríos y genealogías utilizando las entrevistas FIGS-DIGS en miembros de las familias y posibles afectados. El poder para detectar ligamiento (PDL) se estima por simulación. El modelo utilizado asume una frecuencia para el alelo afectado de 0.003, penetrancias de 0.01,0.81 y 0.9 y un marcador de cuatro alelos a 5cM del locus. Resultados: Se identificaron 28 familias con TAB-I, con 3.603 individuos y 160 afectados, y 246 tríos. Asumiendo homogeneidad genética y teniendo en cuenta la evidencia genética del mestizaje, las simulaciones mostraron PDL significativos de 100 por ciento para un LOD-score>3. Estamos examinando el desequilibrio promedio en tríos y tamizando en familias los cromosomas 12,18 y 21. Conclusión: Tenemos un grupo significativo de familias y trios pertenecientes a una población aislada con un poder para detectar ligamiento al Trastorno Afectivo Bipolar. Esto permite realizar estudios de ligamiento buscando genes involucrados en la vulnerabilidad al TAB-I en población Colombiana
Assuntos
Transtorno BipolarRESUMO
Tomamos la presión arterial con doppler a 600 neonatos, de menos de 25 horas de vida en dos ocasiones. Encontramos un promedio de presión arterial de 74/44, siendo la presión arterial diastólica 3/5 partes de la sistólica. Basados sobre el percentil 95, establecimos para recién nacidos de término que: hipertensión sist61ica son 2 o más valores mayores de 92.5 mmHg. (incidencia: 2.3 por ciento); hipertensión diastólica valores mayores de 60 mmHg (incidencia: 0.7 por ciento); hipertensión sisto-diastólica valores mayores de 92.5160 mmHg (incidencia: 0.35/0), Cifras de hipertensión para prematuros también fueron estudiadas...