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Pediatr Dermatol ; 35(3): e186-e188, 2018 May.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-29493003

RESUMO

A patient with extensive multisystem overgrowth caused by a somatic gain of function PIK3CA-mutation is described. This case is an example of the clinical diversity of the PIK3CA-Related Overgrowth Spectrum (PROS) as the patient had overlapping features of Congenital Lipomatous Overgrowth Vascular malformations Epidermal nevi and Skeletal abnormalities (CLOVES) syndrome and Megalencephaly-Capillary malformation Polymicrogyria (MCAP) syndrome and underlines the utility of this umbrella term.


Assuntos
Anormalidades Múltiplas/diagnóstico , Classe I de Fosfatidilinositol 3-Quinases/genética , Lipoma/diagnóstico , Megalencefalia/diagnóstico , Anormalidades Musculoesqueléticas/diagnóstico , Nevo/diagnóstico , Dermatopatias Vasculares/diagnóstico , Telangiectasia/congênito , Malformações Vasculares/diagnóstico , Anormalidades Múltiplas/genética , Anormalidades Múltiplas/terapia , Sequência de Bases , Broncodilatadores/uso terapêutico , Diagnóstico Diferencial , Nutrição Enteral , Humanos , Imunossupressores/uso terapêutico , Recém-Nascido , Lipoma/genética , Lipoma/terapia , Masculino , Megalencefalia/genética , Megalencefalia/terapia , Anormalidades Musculoesqueléticas/genética , Anormalidades Musculoesqueléticas/terapia , Mutação , Nevo/genética , Nevo/terapia , Fenótipo , Respiração Artificial/métodos , Sirolimo/uso terapêutico , Dermatopatias Vasculares/genética , Dermatopatias Vasculares/terapia , Telangiectasia/diagnóstico , Telangiectasia/genética , Telangiectasia/terapia , Malformações Vasculares/genética , Malformações Vasculares/terapia
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