Pesquisa | Prevenção e Controle de Câncer

Liebenberg syndrome: case report and insight into molecular basis.

Abdel-Ghani, Hisham; Mansour, Ayman; Mahmoud, Mostafa; Ez-Elarab, Magdy.

J Hand Surg Am ; 38(3): 459-65, 2013 Mar.

Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-23395106

RESUMO

We report a case of Liebenberg syndrome in a 6-year-old girl, including the clinical, radiological, angiographic, and operative findings. We note that the forearm and hand malformations have similarities to leg and foot anatomy. Our observations may help provide insight into the etiology of this unusual condition.

Assuntos

Braquidactilia/diagnóstico por imagem , Braquidactilia/genética , Regulação da Expressão Gênica no Desenvolvimento , Deformidades Congênitas da Mão/diagnóstico por imagem , Deformidades Congênitas da Mão/genética , Imageamento Tridimensional , Fatores de Transcrição Box Pareados/genética , Amplitude de Movimento Articular/fisiologia , Sinostose/diagnóstico por imagem , Sinostose/genética , Anormalidades Múltiplas/diagnóstico por imagem , Anormalidades Múltiplas/cirurgia , Braquidactilia/cirurgia , Ossos do Carpo/anormalidades , Ossos do Carpo/diagnóstico por imagem , Ossos do Carpo/cirurgia , Criança , Articulação do Cotovelo/anormalidades , Articulação do Cotovelo/diagnóstico por imagem , Articulação do Cotovelo/cirurgia , Feminino , Dedos/anormalidades , Dedos/diagnóstico por imagem , Dedos/cirurgia , Seguimentos , Deformidades Congênitas da Mão/cirurgia , Humanos , Mutação , Procedimentos Ortopédicos/métodos , Cuidados Pós-Operatórios/métodos , Doenças Raras , Procedimentos de Cirurgia Plástica/métodos , Recuperação de Função Fisiológica , Medição de Risco , Sinostose/cirurgia , Tomografia Computadorizada por Raios X/métodos , Resultado do Tratamento , Articulação do Punho/anormalidades , Articulação do Punho/diagnóstico por imagem , Articulação do Punho/cirurgia

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