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Pediatr Dermatol ; 35(5): e268-e271, 2018 Sep.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-29968256

RESUMO

A few genotype-phenotype correlations have been described in type 1 neurofibromatosis. One deletion, p.Met992del, seems to be responsible for a mild form of the condition, in which there is absence of externally visible neurofibromas. We report a mother and a son with this mutation.


Assuntos
Neurofibromatose 1/genética , Neurofibromina 1/genética , Adolescente , Adulto , Feminino , Estudos de Associação Genética , Genótipo , Humanos , Masculino , Mutação , Neurofibromatose 1/diagnóstico , Fenótipo
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