[Giant tongue leading to dysphagia in light chain amyloidosis patient]. / Lengua gigante condicionante de disfagia en paciente con amiloidosis de cadenas ligeras.

Introduction: Macroglossia as a clinical manifestation of systemic amyloidosis is a rare condition, occurring in less than 9% of all types of amyloidosis. The aim of this report is to present the diagnostic approach of a patient with macroglossia, providing a systematic approach and considering relevant diagnostic possibilities during their evaluation. Clinical case: We present the case of a 60-year-old man who presented with a progressively enlarging giant tongue for six months, causing dysphagia and reduced oral opening. A tongue biopsy was taken, which histopathologically exhibited homogenous eosinophilic amyloid-like material. Congo red staining showed amyloid material with red dye under light microscopy and apple-green birefringence under polarized light. Bone marrow biopsy showed 30% plasma cells, allowing for a definitive diagnosis of soft tissue amyloidosis. Although it is a benign lesion, localized amyloidosis should be differentiated from systemic forms. Conclusions: The approach of patients with macroglossia is complex due to the diagnostic possibilities, from endocrinological causes, neoplastic, and even by deposit; Being an isolated sign in a patient is a challenge in its approach, because the involvement of the airway is the main complication to avoid in these patients.

Introducción: la macroglosia, como manifestación clínica de la amiloidosis sistémica, es una condición poco frecuente, ya que ocurre en menos del 9% de todos los tipos de amiloidosis. El objetivo de este informe es presentar el abordaje diagnóstico de un paciente con macroglosia, proporcionando un enfoque sistemático y considerando las posibilidades diagnósticas relevantes durante su evaluación. Caso clínico: presentamos el caso de un hombre de 60 años que presentó una lengua gigante de crecimiento progresivo durante seis meses, lo que causó disfagia y reducción en la apertura oral. Se realizó una biopsia de la lengua, la cual histopatológicamente exhibió material homogéneo similar a un amiloide eosinofílico. La tinción de rojo Congo mostró material amiloide con colorante rojo bajo microscopía óptica y con birrefringencia verde manzana bajo luz polarizada. La biopsia de médula ósea mostró un 30% de células plasmáticas, lo que permitió realizar un diagnóstico definitivo de amiloidosis de tejidos blandos. Aunque se trata de una lesión benigna, la amiloidosis localizada debe diferenciarse de las formas sistémicas. Conclusiones: el abordaje de pacientes con macroglosia es complejo, debido a las diversas posibilidades diagnósticas, que incluyen causas endocrinológicas, neoplásicas e, incluso, por deposición de sustancias. Cuando se presenta como un signo aislado en un paciente, se convierte en un reto en su abordaje, ya que la principal complicación a evitar en estos pacientes es el compromiso de la vía aérea.

[Recurrent chronic Vogt-Koyanagi-Harada syndrome or sarcoidosis? A Gloomy diagnosis]. / ¿Síndrome de Vogt-Koyanagi-Harada crónico o sarcoidosis? Un diagnóstico sombrío.

Background: Vogt-Koyanagi-Harada syndrome (VKH) is a systemic disease that affects organs profuse in melanocytes, presenting with a chronic and diffuse bilateral granulomatous panuveitis, as well as neurological, auditory, and cutaneous manifestations. In this article, a systematic approach is presented for the diagnostic management of VKH syndrome, considering relevant diagnostic possibilities to rule out other entities that manifest similar symptoms. Clinical case: 71-year-old man with a long-standing history of vitiligo, who experienced visual loss in his right eye 6 months before his admission, along with bilateral hearing loss predominantly in the right ear. During his hospitalization, he presented with chronic headache, fever, and significant involuntary weight loss. Ophthalmological examination revealed that his right eye only perceived light and had hyperemic bulbar conjunctiva, while the left eye had a visual acuity of 20/200. The right fundus had scattered pigmentation, while the left had an edematous optic disc and right optic atrophy. Conclusions: The diagnosis of VKH syndrome is established by the presence of the 5 diagnostic criteria for complete disease, including retinal depigmentation, neurological alterations, and dermatological manifestations. Since patients can present with a wide variety of symptoms, initial differential diagnosis should be considered, which represents a diagnostic challenge.

Introducción: el síndrome de Vogt-Koyanagi-Harada (VKH) es una enfermedad sistémica que afecta a órganos ricos en melanocitos y se manifiesta con una panuveítis granulomatosa bilateral, crónica y difusa, así como con manifestaciones neurológicas, auditivas y cutáneas. En este artículo se presenta un enfoque sistemático para el abordaje diagnóstico del síndrome de VKH y se consideran las posibilidades diagnósticas relevantes para descartar otras entidades que se presentan con síntomas similares. Caso clínico: hombre de 71 años con antecedentes de vitiligo de larga data, quien experimentó una pérdida visual en su ojo derecho seis meses antes de su ingreso, junto con hipoacusia bilateral, predominantemente en el oído derecho. Durante su hospitalización, presentó cefalea crónica, fiebre y una significativa pérdida involuntaria de peso. En la exploración oftalmológica, el ojo derecho solo percibía luz y presentaba conjuntiva bulbar hiperémica, mientras que el ojo izquierdo tenía una agudeza visual de 20/200. El fondo del ojo derecho presentaba pigmentación dispersa, mientras que el izquierdo tenía una papila edematosa y atrofia óptica derecha. Conclusiones: el diagnóstico del síndrome de VKH se establece mediante la presencia de los 5 criterios diagnósticos para la enfermedad completa, incluida la hipopigmentación retiniana, las alteraciones neurológicas y las manifestaciones dermatológicas. Dado que los pacientes pueden presentar una amplia variedad de síntomas, el diagnóstico diferencial debe considerarse inicialmente, lo que representa un desafío diagnóstico.

Type D Adipsia with Severe Hypernatremia: A Unique Presentation of an Extensive Intracranial Germinoma.

Intracranial germ cell tumors are uncommon brain tumors; germinoma is the most common tumor in children and young adults, and the most common regions affected are pineal gland and suprasellar region. Germinomas of the suprasellar region are accompanied by endocrine alterations, with adipsia being a rare presentation. Here, we present the case of a patient with an extensive intracranial germinoma whose initial presentation was adipsia, without any other endocrinological alteration, with development of severe hypernatremia and unusual manifestations derived from it, such as deep vein thrombosis, myopathy with rhabdomyolysis, and neurological axonal damage.

Enfermedad carotídea aterosclerosa y enfermedad de sustancia blanca en sujetos sin historia de infarto cerebral o isquemia cerebral transitoria / Atherosclerotic Carotid Disease and White Matter Disease in Subjects Without a History of Cerebral Infarction or Transient Cerebral Ischemia

Resumen Introducción: La enfermedad carotídea aterosclerosa (ECA) es un factor de riesgo importante para enfermedad vascular cerebral. Objetivo: Analizar la asociación entre factores de riesgo vascular mayores con ECA y leucopatía cerebral en pacientes sin historia de ictus isquémico. Método: Se evaluaron factores de riesgo en sujetos con exploración de carótidas mediante ultrasonografía Doppler dúplex. No se incluyeron casos con historia de infarto cerebral o ataque isquémico transitorio. Los sujetos contaron con resonancia magnética cerebral y se excluyeron aquellos con lesiones isquémicas de grandes vasos. Se construyeron modelos multivariable para la predicción de ECA, estenosis carotídea significativa, carga de ateromas y leucopatía cerebral. Resultados: Se estudiaron 145 sujetos (60.7 % mujeres, edad de 73 años). Se documentó ECA en 54.5 %, estenosis carotídea ≥ 50 % en 9 %, carga de placas de ateroma > 6 en 7.6 % y leucopatía periventricular o subcortical en 28.3 % (20.6 % tenían concurrentemente ECA y leucopatía). Los factores asociados independientemente con ECA fueron edad e hipertensión; con estenosis ≥ 50 %, hipertensión; con cargas de ateromas > 6 placas, edad; con leucopatía, edad, diabetes e hipertensión. La obesidad no se asoció con las variables independientes analizadas. Conclusiones: En los sujetos asintomáticos sin historia de ictus isquémico, la edad y la hipertensión fueron los factores de riesgo más importantes para enfermedad macrovascular. La diabetes mellitus se asoció con enfermedad microvascular. La obesidad por sí sola no fue un determinante mayor de ECA o leucopatía cerebral.

Abstract Introduction: Atherosclerotic carotid artery disease (CAD) is a major risk factor for cerebrovascular disease. Objective: To analyze the association of major vascular risk factors with atherosclerotic CAD and white matter disease (WMD) in patients without a history of ischemic stroke. Method: Risk factors were assessed with carotid examination using Doppler duplex ultrasound. Cases with a history cerebral infarction or transient ischemic attack were not included. Subjects had brain magnetic resonance imaging scans available and those with large-artery ischemic lesions were excluded. Multivariate models were constructed for the prediction of atherosclerotic CAD, significant carotid stenosis, atheroma burden and WMD. Results: One-hundred and forty-five subjects were assessed (60.7% were females, mean age was 73 years). Atherosclerotic CAD was documented in 54.5%, carotid stenosis ≥ 50% in 9.0%, > 6 atheroma plaques in 7.6%, and periventricular or subcortical WMD in 28.3% (20.6% had atherosclerotic CAD and WMD concurrently). Risk factors independently associated with atherosclerotic CAD were age and hypertension; hypertension was associated with ≥ 50% carotid stenosis; age was associated with > 6 atheroma plaques; and age, diabetes and hypertension were associated with WMD. Obesity was not associated with any of the analyzed independent variables. Conclusions: In asymptomatic subjects without a history of ischemic stroke, age and hypertension were the most important risk factors for macrovascular disease. Diabetes mellitus was associated with microvascular disease. Obesity alone was not a major determinant of CAD or WMD.

Tumor de Wilms / Wilms' tumor

Resumen El tumor de Wilms es el tumor renal maligno más frecuente de la infancia, representa incluso 7% de las neoplasias a esta edad. El tratamiento que ha mostrado efecto en la supervivencia de estos pacientes es, sin duda alguna, la cirugía, con tasas de éxito de hasta 90% durante los primeros estadios de la enfermedad, esta tasa disminuye tras la progresión de los estadios. Sin embargo, la mayoría de los casos que se encuentran en etapas tempranas se presentan como hallazgos radiográficos o a la exploración física como masa abdominal palpable. Se comunica un caso clínico que muestra la importancia del diagnóstico oportuno en estos pacientes.

Abstract Wilms' tumor is the most frequent malignant kidney tumor of childhood, presented over 7% of neoplasms at this age. The treatment that has demonstrated impact on the survival of these patients is, without a doubt, the surgery, with success rates of up to 90% during the first stages of the disease, decreasing this index after the progression of the stages. However, most cases that are found in the early stages are presented as radiographic findings or physical examination as palpable abdominal mass. So, this paper reports a clinical case, which shows the importance of timely diagnosis in these patients.

Tuberculosis peritoneal / Peritoneal tuberculosis

Resumen Hoy día la tuberculosis peritoneal es una enfermedad sobrediagnosticada en muchas instancias de salud, no sólo nacionales, basta con observar en la bibliografía que esta situación sigue manifestándose. Además, esta enfermedad resulta ser de difícil diagnóstico cuando no se cuenta con el adecuado interrogatorio, así como con las adecuadas herramientas diagnósticas de gabinete y laboratorio, por lo que surge la necesidad de realizar el interrogatorio correcto ante cuadros no tan claros de la enfermedad que se esté tratando. No obstante, cabe resaltar que México es un país en el que aún siguen ocurriendo abundantes casos de tuberculosis, por lo que el diagnóstico oportuno mejora no sólo la supervivencia, sino la calidad de vida que estos pacientes llegan a tener posterior a su enfermedad.

Abstract Nowadays, peritoneal tuberculosis is an entity that has been overdiagnosed in many instances of health, not only in Mexico, it is sufficient to note in the literature that this situation is still manifest. In addition, this entity proves to be difficult to diagnose without proper interrogation, as well as adequate cabinet and laboratory diagnostic tools. Therefore, the need arises to carry out an adequate interrogation when the symptoms are clear about the entity treated. However, it should be noted that Mexico is a country in which there are still abundant cases of tuberculosis, so timely diagnosis improves not only the survival, but also the quality of life these patients come to have after their illness.