1.
Nat Genet
; 28(2): 125-6, 2001 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-11381256
RESUMO
Cherubism (MIM 118400) is an autosomal dominant inherited syndrome characterized by excessive bone degradation of the upper and lower jaws followed by development of fibrous tissue masses, which causes a characteristic facial swelling. Here we describe seven mutations in the SH3-binding protein SH3BP2 (MIM 602104) on chromosome 4p16.3 that cause cherubism.
Assuntos
Proteínas Adaptadoras de Transdução de Sinal , Proteínas de Transporte/genética , Querubismo/genética , Mutação , Proteínas de Transporte/metabolismo , Querubismo/patologia , Ligação Genética , Haplótipos/genética , Heterozigoto , Humanos , Linhagem , Proteínas Proto-Oncogênicas c-abl/metabolismo , Células Estromais/metabolismo , Células Estromais/patologia
2.
Mil Med
; 153(6): M33-40, 1988 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-3133593
Assuntos
Síndrome da Imunodeficiência Adquirida/diagnóstico , Síndrome da Imunodeficiência Adquirida/patologia , Adulto , Biópsia , Diagnóstico Diferencial , Granuloma/diagnóstico , Granuloma/etiologia , Granuloma/patologia , Humanos , Pulmão/patologia , Pneumopatias/diagnóstico , Pneumopatias/etiologia , Pneumopatias/patologia , Masculino , Pneumonia por Pneumocystis/diagnóstico , Talco/efeitos adversos
3.
Mil Med
; 153(4): M17-24, 1988 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-3133577
4.
Arch Pathol Lab Med
; 111(9): 879-81, 1987 Sep.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-2820346
RESUMO
We describe an immunosuppressed patient with enteric cryptosporidiosis who developed combined cryptosporidial and cytomegaloviral hepatitis and cholecystitis as well as Enterobacter cloacae cholecystitis. To our knowledge, the presence of Cryptosporidium in a liver biopsy specimen has not previously been reported.