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Intervalo de ano de publicação
1.
Ophthalmologe ; 114(6): 556-559, 2017 Jun.
Artigo em Alemão | MEDLINE | ID: mdl-27503085

RESUMO

We describe a 6-year-old, symptom-free girl presenting with a best corrected visual acuity of 0.6 on both eyes. Clinically we found yellowish subretinal lesions in the macula and around the vessel arcade without signs of vasculitis or abnormal vessels in the angiography. Fundus autofluorescence was marked and SD-OCT showed subretinal hyperreflective masses. With the help of molecular genetics we could make the diagnosis of an autosomal recessive bestrophinopathy (ARB). The natural history over 22 months revealed a slight recovery of the visual acuity as well as a slight reduction of the subretinal deposits.


Assuntos
Oftalmopatias Hereditárias/diagnóstico , Oftalmopatias Hereditárias/genética , Testes Genéticos/métodos , Doenças Retinianas/diagnóstico , Doenças Retinianas/genética , Doenças Assintomáticas , Bestrofinas/genética , Criança , Diagnóstico Diferencial , Feminino , Predisposição Genética para Doença/genética , Humanos
2.
Psychiatr Prax ; 36(5): 246-9, 2009 Jul.
Artigo em Alemão | MEDLINE | ID: mdl-19582663
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