RESUMO
Studies on the role of nickel (Ni) in photosynthetic and antioxidant metabolism, as well as in flavonoid synthesis and biological fixation nitrogen in cowpea crop are scarce. The aim of this study was to elucidate the role of Ni in metabolism, photosynthesis and nodulation of cowpea plants. A completely randomized experiment was performed in greenhouse, with cowpea plants cultivated under 0, 0.5, 1, 2, or 3 mg kg-1 Ni, as Ni sulfate. In the study the following parameters were evaluated: activity of urease, nitrate reductase, superoxide dismutase, catalase and ascorbate peroxidase; concentration of urea, n-compounds, photosynthetic pigments, flavonoids, H2O2 and MDA; estimative of gas exchange, and biomass as plants, yield and weight of 100 seeds. At whole-plant level, Ni affected root biomass, number of seeds per pot, and yield, increasing it at 0.5 mg kg-1 and leading to inhibition at 2-3 mg kg-1 (e.g. number of seeds per pot and nodulation). The whole-plant level enhancement by 0.5 mg Ni kg-1 occurred along with increased photosynthetic pigments, photosynthesis, ureides, and catalase, and decreased hydrogen peroxide concentration. This study presents fundamental new insights regarding Ni effect on N metabolism, and nodulation that can be helpful to increase cowpea yield. Considering the increasing population and its demand for staple food, these results contribute to the enhancement of agricultural techniques that increase crop productivity and help to maintain human food security.
Assuntos
Vigna , Humanos , Catalase/metabolismo , Vigna/metabolismo , Fixação de Nitrogênio , Níquel/farmacologia , Níquel/metabolismo , Peróxido de Hidrogênio/metabolismoRESUMO
Este estudo avalia os avanços, dificuldades e desafios inerentes à implementação do Programa Mais Médicos nos municípios do Planalto Norte Catarinense. Os coordenadores de Atenção Primária que aderiram ao Programa e receberam profissionais médicos vinculados ao Projeto Mais Médicos para o Brasil constituem a população de análise, respondente de questionário semiestruturado na modalidade de entrevista. A coleta de dados deu-se entre os meses de abril e junho do ano de 2015. Identificou-se, entre os avanços, a ampliação de acesso à saúde pública; entre as dificuldades, a comunicação entre usuários e os profissionais de língua estrangeira; e, entre os desafios, o engessamento burocrático e legislativo atinente à gestão dos recursos humanos. Os resultados apontam que o Programa Mais Médicos em fase inicial de implementação, embora apresentasse problemas burocráticos e gerenciais, permitiu a ampliação de acesso ao sistema de saúde.
This study evaluates the progress, difficulties, and challenges involved in implementing the More Doctors Program in the cities of the North Plateau of Santa Catarina. The Primary Care coordinators that have joined the program and received medical professionals involved in the More Doctors Project for Brazil constitute the population analysis, which answered a semi-structured questionnaire in interview mode. Data collection took place between April and June 2015. It was identified among the advances, expansion of access to public health; among the difficulties, communication between users and foreign language professionals; and among the challenges, bureaucratic and legislative inflexibility concerning human resources. The results show that the More Doctors program is in the early stage of implementation, and, although there are bureaucratic and managerial problems, it allowed the expansion of access to health care.
Assuntos
Atenção Primária à Saúde , Recursos HumanosRESUMO
Although the main clinical manifestations of spinocerebellar ataxias (SCAs) result from damage of the cerebellum, other systems may also be involved. Olfactory deficits have been reported in other types of ataxias, especially in SCA3; however, there are no studies on olfactory deficits in SCA type 10 (SCA10). To analyze olfactory function of SCA10 patients compared with that of SCA3, Parkinson's, and healthy controls. Olfactory identification was tested in three groups of 30 patients (SCA10, SCA3, and Parkinson's disease (PD)) and 44 healthy controls using the Sniffin' Sticks (SS16) test. Mean SS16 score was 11.9 ± 2.9 for the SCA10 group, 12.3 ± 1.9 for the SCA3 group, 6.6 ± 2.8 for the PD group, and 12.1 ± 2.0 for the control group. Mean SS16 score for the SCA10 group was not significantly different from the scores for the SCA3 and control groups but was significantly higher than the score for the PD group (p < 0.001) when adjusted for age, gender, and history of smoking. There was no association between SS16 scores and disease duration in the SCA10 or SCA3 groups or number of repeat expansions. SS16 and Mini Mental State Examination scores were correlated in the three groups: SCA10 group (r = 0.59, p = 0.001), SCA3 group (r = 0.50, p = 0.005), and control group (r = 0.40, p = 0.007). We found no significant olfactory deficits in SCA10 in this large series.
Assuntos
Doença de Machado-Joseph/fisiopatologia , Transtornos do Olfato/fisiopatologia , Doença de Parkinson/fisiopatologia , Olfato , Ataxias Espinocerebelares/fisiopatologia , Expansão das Repetições de DNA/genética , Feminino , Humanos , Doença de Machado-Joseph/genética , Masculino , Pessoa de Meia-Idade , Transtornos do Olfato/genética , Estudos Prospectivos , Ataxias Espinocerebelares/genéticaRESUMO
ABSTRACT Optimizing idiopathic Parkinson's disease treatment is a challenging, multifaceted and continuous process with direct impact on patients' quality of life. The basic tenet of this task entails tailored therapy, allowing for optimal motor function with the fewest adverse effects. Apomorphine, a dopamine agonist used as rescue therapy for patients with motor fluctuations, with potential positive effects on nonmotor symptoms, is the only antiparkinsonian agent whose capacity to control motor symptoms is comparable to that of levodopa. Subcutaneous administration, either as an intermittent injection or as continuous infusion, appears to be the most effective and tolerable route. This review summarizes the historical background, structure, mechanism of action, indications, contraindications and side effects, compares apomorphine infusion therapy with other treatments, such as oral therapy, deep brain stimulation and continuous enteral infusion of levodopa/carbidopa gel, and gives practical instructions on how to initiate treatment.
RESUMO A optimização do tratamento da doença de Parkinson idiopática se faz um desafio, pois tem impacto direto na qualidade de vida do paciente. O melhor esquema terapêutico é o que permite o melhor controle motor com os menores efeitos adversos, através de terapêutica individualizada. A apomorfina é o único medicamento antiparkinsoniano que pode ser comparável à potência da levodopa no controle dos sintomas motores. Trata-se de um agonista dopaminérgico empregado na terapia de resgate em pacientes com flutuações motoras e também contribui para a melhora de muitos sintomas não motores. A via subcutânea, com injeções intermitentes, ou com infusão contínua, parece ser a melhor opção pela eficácia e tolerabilidade. Essa revisão resume aspectos históricos, estrutura da molécula, mecanismo de ação, indicação, contra-indicação e efeitos colaterais, compara a terapia de infusão com apomorfina com outros tratamentos, como a terapia oral, estimulação cerebral profunda e infusão enteral contínua de levodopa/carbidopa gel, e fornece instruções práticas de como iniciar o tratamento.
Assuntos
Humanos , Doença de Parkinson/tratamento farmacológico , Apomorfina/administração & dosagem , Agonistas de Dopamina/administração & dosagem , Antiparkinsonianos/administração & dosagem , Carbidopa , Levodopa , Estimulação Encefálica Profunda , Combinação de MedicamentosRESUMO
ABSTRACT Motor and non-motor manifestations are common and disabling features of hereditary spastic paraplegia (HSP). Botulinum toxin type A (Btx-A) is considered effective for spasticity and may improve gait in these patients. Little is known about the effects of Btx-A on non-motor symptoms in HSP patients. Objective To assess the efficacy of Btx-A on motor and non-motor manifestations in HSP patients. Methods Thirty-three adult patients with a clinical and molecular diagnosis of HSP were evaluated before and after Btx-A injections. Results Mean age was 41.7 ± 13.6 years and there were 18 women. Most patients had a pure phenotype and SPG4 was the most frequent genotype. The Btx-A injections resulted in a decrease in spasticity at the adductor muscles, and no other motor measure was significantly modified. In contrast, fatigue scores were significantly reduced after Btx-A injections. Conclusion Btx-A injections resulted in no significant functional motor improvement for HSP, but fatigue improved after treatment.
RESUMO Manifestações motoras e não motoras são comuns e incapacitantes nas paraparesias espásticas hereditárias (PEH). Toxina botulínica do tipo A (TB-A) é considerada eficaz no tratamento da espasticidade e pode melhorar a marcha nesses pacientes. Pouco se sabe sobre os efeitos da TB-A sobre sintomas não-motores. Objetivo avaliar a eficácia da TB-A sobre manifestações motoras e não-motoras nas PEH. Método trinta e três pacientes adultos com PEH foram avaliados antes e depois das aplicações de TB-A. Resultados A média de idade foi 41,7 ± 13,6 anos e havia 18 mulheres. A maioria dos pacientes portava a forma pura e o genótipo mais comum foi SPG4. Houve diminuição da espasticidade dos músculos adutores da coxa sem melhora da marcha. A pontuação da fadiga reduziu após as injeções. Conclusão As aplicações de TB-A não melhoraram a marcha nos pacientes mas a redução da fadiga foi significativa após o tratamento.
Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Adulto , Pessoa de Meia-Idade , Paraplegia Espástica Hereditária/fisiopatologia , Paraplegia Espástica Hereditária/tratamento farmacológico , Toxinas Botulínicas Tipo A/uso terapêutico , Transtornos Motores/fisiopatologia , Transtornos Motores/tratamento farmacológico , Fármacos Neuromusculares/uso terapêutico , Reprodutibilidade dos Testes , Resultado do Tratamento , Idade de Início , Fadiga Muscular/efeitos dos fármacos , Fadiga Muscular/fisiologia , Marcha/efeitos dos fármacos , Marcha/fisiologia , Injeções Intramusculares , Espasticidade Muscular/tratamento farmacológicoRESUMO
Resumo A tragédia da talidomida, no final dos anos 1950, constituiu um divisor de águas na regulação de medicamentos. Novos usos da droga estão sendo pesquisados e implementados atualmente. O artigo revisita a história da talidomida e seus desdobramentos no plano regulatório e dos direitos das vítimas no Brasil, com base em revisão de literatura, análise documental e reportes de jornais. Destaca que os eventos evidenciaram a carência de normas fortes para o uso seguro de medicamentos e mostra que a transformação dos acontecimentos em um problema público, mediante sua veiculação na mídia, e a crescente mobilização das vítimas foram forças essenciais que pressionaram por uma regulação de medicamentos mais efetiva.
Abstract The thalidomide tragedy in the late 1950s was a watershed moment for pharmaceutical regulation. New uses for this medication are being researched and implemented today. This article revisits the history of thalidomide and its consequences for regulation and for victims' rights in Brazil, based on a literature review, documentary analysis, and newspaper reports. The events highlighted herein show the lack of strong standards for safe medication use, as well as how the tragedy was transformed into a public problem through its divulgation in the press; the article also shows that the increasing mobilization of victims was essential in pushing for more effective drug regulations.
Assuntos
Humanos , História do Século XX , Talidomida/história , Controle de Medicamentos e Entorpecentes , Uso de Medicamentos , Brasil , Revisão , História do Século XX , Meios de Comunicação de MassaRESUMO
ABSTRACT Hemifacial spasm (HFS) is a common movement disorder characterized by involuntary tonic or clonic contractions of the muscles innervated by the facial nerve. Objective To evaluate the long-term effect of botulinum toxin type A (BTX-A) in the treatment of HFS. Methods A retrospective analysis of patients treated at the Movement Disorders Outpatient Clinic in the Neurology Service, Hospital de Clínicas, Federal University of Paraná, Curitiba, from 2009 to 2013 was carried out. A total of 550 BTX-A injections were administered to 100 HFS patients. Results Mean duration of improvement following each injection session was 3.1 months, mean latency to detection of improvement was 7.1 days and mean success rate was 94.7%. Patients were evaluated at an interval of 5.8 months after each application. Adverse effects, which were mostly minor, were observed in 37% of the patients at least once during follow-up. The most frequent was ptosis (35.1%). Conclusion Treatment of HFS with BTX-A was effective, sustainable and safe and had minimal, well-tolerated side effects.
RESUMO O espasmo hemifacial (EHF) é um distúrbio do movimento comum, caracterizado pela presença de contrações musculares tônicas ou clônicas dos músculos inervados pelo nervo facial. Objetivo Avaliar o efeito em longo prazo do uso da toxina botulínica tipo A (TXB) no tratamento do espasmo hemifacial (EHF). Métodos Foi realizada uma análise retrospectiva de pacientes do Ambulatório de Distúrbios do Movimento do departamento de Neurologia do Hospital das Clínicas da Universidade Federal do Paraná entre 2009 e 2013. Foram administradas 550 doses em 100 portadores de EHF. Resultados A duração média de efeito foi de 3,14 meses, com latência de 7,10 dias e a taxa de sucesso foi de 94,73%. Os pacientes foram reavaliados pelo médico em um intervalo de 5,76 meses após cada aplicação. Efeitos adversos transitórios, em sua maioria menores, foram observados em 37% dos pacientes ao menos uma vez durante o seguimento e o mais freqüente foi ptose palpebral (35,14%). Conclusão O tratamento do EHF com TXB-A mostrou-se eficaz, sustentado e seguro, com efeitos colaterais mínimos e bem tolerados.
Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Pessoa de Meia-Idade , Toxinas Botulínicas Tipo A/uso terapêutico , Espasmo Hemifacial/tratamento farmacológico , Fármacos Neuromusculares/uso terapêutico , Estudos Retrospectivos , Resultado do TratamentoRESUMO
ABSTRACT Background: Cognitive and psychiatric dysfunction has been described in several neurodegenerative diseases but has not been systematically evaluated in spinocerebellar ataxia type 10 (SCA10). Objective: The aim of the present study was to investigate the core cognitive features in a large cohort of Brazilian patients with SCA10, comparing the results against a healthy control group. Methods: Twenty-eight SCA10 and 28 healthy subjects were prospectively assessed regarding cognitive function and psychiatric disorders at the Movement Disorders Unit of the Federal University of Paraná between February 2012 and October 2014. Results: The SCA10 group had worse depression scores, as well as cognitive performance, when compared to healthy individuals. Conclusion: Our study showed mild cognitive and mood dysfunctions in patients with SCA10, consistent with the symptoms reported in the Cerebellar Cognitive Affective Syndrome described by Schmahmann JD in 1998. The description of these findings is an important clinical phenomenon that may guide physicians in specific disease management and improve quality of life of these patients.
RESUMO Embasamento: Disfunção cognitiva e psiquiátrica tem sido descrita em diversas doenças neurodegenerativas, entretanto, até o momento não foi sistematicamente avaliada na ataxia espinocerebelar do tipo 10 (AEC10). Objetivo: O objetivo do presente estudo foi investigar as principais características cognitivas em uma grande coorte brasileira de pacientes com AEC10, comparando com um grupo controle saudável. Métodos: Vinte e oito pacientes com AEC10 e 28 indivíduos saudáveis foram avaliados prospectivamente em relação a função cognitiva e distúrbios psiquiátricos na Unidade de Distúrbios do Movimento da Universidade Federal do Paraná, de fevereiro de 2012 a outubro de 2014. Resultados: O grupo de pacientes com AEC10 apresentou piores escores de depressão, assim como pior desempenho cognitivo, quando comparado aos indivíduos saudáveis. Conclusão: Nosso estudo demonstrou disfunções leves de humor e cognição nos pacientes com AEC10, consistentes com os sintomas relatados na Síndrome Cerebelar Cognitivo Afetiva, descrita por Schmahmann em 1998. A descrição desses achados é um fenômeno clínico importante que pode guiar os médicos assistentes no manejo específico da doença e melhorar a qualidade de vida desses pacientes.
Assuntos
Humanos , Ataxias Espinocerebelares , Disfunção Cognitiva , NeuropsicologiaRESUMO
ABSTRACT The authors present a historical review of spinocerebellar ataxia type 3/Machado-Joseph disease (SCA3/MJD), the most common form of spinocerebellar ataxia in Brazil, and consider the high frequency of cases in families from Itajaí, a city on the coast of the state of Santa Catarina with a large population of Portuguese/Azorean descent.
RESUMO Os autores apresentam uma revisão histórica sobre a ataxia spinocerebelar tipo 3/doença de Machado-Joseph (SCA3/DMJ), que representa a forma de SCA mais comum em nosso país, considerando a alta frequência de casos oriundos de famílias da cidade de Itajaí, no litoral de Santa Catarina, cidade com ascendência portuguesa-açoriana.
Assuntos
Humanos , História do Século XVIII , História do Século XX , Doença de Machado-Joseph/história , Brasil/etnologia , Família , Doença de Machado-Joseph/etnologiaRESUMO
ABSTRACT Increased of sexual arousal (ISA) has been described in different neurological diseases. The purpose of this study was present a case series of ISA in patients with movement disorders. Method Fifteen patients with different forms of movement disorders (Parkinson’s disease, Huntington’s disease, Tourette´s syndrome, spinocerebellar ataxia type 3), were evaluated in the Movement Disorders Unit of the Federal University of Paraná. Results Among Parkinson’s disease patients there were seven cases with different forms of ISA due to dopaminergic agonist use, levodopa abuse, and deep brain stimulation (DBS). In the group with hyperkinetic disorders, two patients with Huntington’s disease, two with Tourette’s syndrome, and four with spinocerebellar ataxia type 3 presented with ISA. Conclusions ISA in this group of patients had different etiologies, predominantly related to dopaminergic treatment or DBS in Parkinson’s disease, part of the background clinical picture in Huntington’s disease and Tourette’s syndrome, and probably associated with cultural aspects in patients with spinocerebellar ataxia type 3.
RESUMO A exacerbação do impulso sexual (EIS) tem sido descrita em diversas doenças neurológicas. O objetivo deste estudo foi apresentar uma série de casos de EIS em pacientes com distúrbios do movimento. Métodos Quinze pacientes com diferentes formas de distúrbios do movimento (Doença de Parkinson, doença de Huntington, síndrome de Tourette, ataxia espinocerebellar tipo 3), foram avaliados na Unidade de Distúrbios de Movimento-Universidade Federal do Paraná. Resultados Entre os pacientes com doença de Parkinson houve sete casos com diferentes formas de EIS devido ao uso de agonista dopaminérgico, abuso de levodopa ou estimulação cerebral profunda (DBS). No grupo com distúrbios hipercinéticos, dois pacientes com doença de Huntington, dois com síndrome de Tourette, e quatro com ataxia espinocerebelar tipo 3 apresentaram EIS. Conclusões EIS nesses pacientes decorreu de diferentes etiologias, relacionadas com o tratamento dopaminérgico ou DBS na doença de Parkinson, parte do quadro clinico na doença de Huntington e síndrome de Tourette, e provavelmente relacionado com aspectos culturais em pacientes com ataxia espinocerebelar tipo 3.
Assuntos
Adulto , Idoso , Idoso de 80 Anos ou mais , Feminino , Humanos , Masculino , Pessoa de Meia-Idade , Adulto Jovem , Transtornos dos Movimentos/fisiopatologia , Disfunções Sexuais Psicogênicas/etiologia , Disfunções Sexuais Psicogênicas/fisiopatologia , Antiparkinsonianos/efeitos adversos , Estimulação Encefálica Profunda/efeitos adversos , Dopaminérgicos/efeitos adversos , Comportamento Impulsivo/efeitos dos fármacos , Comportamento Impulsivo/fisiologia , Levodopa/efeitos adversos , Libido/efeitos dos fármacos , Libido/fisiologia , Estudos Prospectivos , Comportamento Sexual/efeitos dos fármacos , Comportamento Sexual/fisiologiaRESUMO
Os fisiatras especializados no tratamento de espasticidade foram reunidos para um painel de discussão a respeito do uso de toxina botulínica (TB) na rede pública de diferentes estados do Brasil. Os dados analisados durante a discussão do Datasus demonstram um baixo perfil de demanda desse produto dispensado pelo Sistema Único de Saúde (SUS), com uma heterogeneidade na distribuição da TB nos estados brasileiros. Esse quadro parece se configurar principalmente por falta de uma política pública devidamente planejada, como a falta de unificação e normatização dos centros de distribuição, pela falta ou inadequação da remuneração do procedimento de aplicação da TB aos centros de tratamento, de modo padronizado pela tabela SUS e escassez de médicos capacitados para realizá-lo junto à falta de centros de reabilitação multidisciplinar habilitados. O uso de toxina botulínica com finalidade terapêutica no Brasil teve início nos anos 90, para tratamento de distonia e de espasticidade. Atualmente, é empregada em diferentes condições clínicas, porém, apesar da crescente demanda e indicações ao longo dos anos, há poucos relatos ou publicações sobre seu uso e benefício para pacientes atendidos pela Sistema Único de Saúde (SUS). Para abordar esse tema, em maio de 2015, na cidade de São Paulo, fisiatras de diferentes estados do Brasil se encontraram e discutiram a relevância da toxina botulínica no tratamento de espasticidade
The physiatrists specialized in treating spasticity were brought together for a panel discussion about the use of botulinum toxin (BT) in the public system in different states of Brazil. The data analyzed during the discussion of Datasus demonstrate a low-demand profile of the product dispensed by the Unified Health System (SUS), with heterogeneity in the distribution of TB in the Brazilian states. This scenario seems to be set up mainly for lack of a properly planned public policy, such as lack of unification and standardization of distribution centers, the lack or inadequacy of TB compensation proceeding to treatment centers, in a standardized manner by SUS and shortage of trained doctors to do it together with the lack of qualified multidisciplinary rehabilitation centers. The use of botulinum toxin for therapeutic purposes in Brazil began in the 90s, to treat dystonia and spasticity. It is currently employed in different clinical conditions; however, despite growing demand and indications over the years, there are few reports or publications on its use and benefit to patients served by the Unified Health System (SUS). To address this issue, in May 2015, in São Paulo, physiatrists from different states of Brazil met and discussed the relevance of botulinum toxin in treating spasticity
Assuntos
Toxinas Botulínicas/administração & dosagem , Política de Saúde , Espasticidade Muscular/reabilitação , BrasilRESUMO
ABSTRACTThe authors present a Brazilian case series of eight patients with idiopathic very-late onset (mean 75.5 years old) cerebellar ataxia, featuring predominantly gait ataxia, associated with cerebellar atrophy.Method: 26 adult patients with a diagnosis of idiopathic late onset cerebellar ataxia were analyzed in a Brazilian ataxia outpatient clinic and followed regularly over 20 years. Among them, 8 elderly patients were diagnosed as probable very late onset cerebellar ataxia. These patients were evaluated with neurological, ophthalmologic and Mini-Mental Status examinations, brain MRI, and EMG.Results: 62.5% of patients were males, mean age was 81.9 years-old, and mean age of onset was 75.5 years. Gait cerebellar ataxia was observed in all patients, as well as, cerebellar atrophy on brain MRI. Mild cognitive impairment and visual loss, due to macular degeneration, were observed in 50% of cases. Chorea was concomitantly found in 3 patients.Conclusion: We believe that this condition is similar the one described by Marie-Foix-Alajouanine presenting with mild dysarthria, associated with gait ataxia, and some patients had cognitive dysfunction and chorea.
RESUMOOs autores apresentam uma série de casos incluindo oito pacientes com ataxia cerebellar de início muito tardio (média de 75,5 anos de idade) apresentando ataxia de marcha, associada à atrofia cerebelar.Método: 26 pacientes adultos com diagnóstico de ataxia cerebelar de início tardio idiopática foram analisados ambulatorialmente e acompanhados regularmente ao longo de 20 anos. Destes, oito pacientes idosos foram diagnosticados como provável ataxia cerebelar início muito tardio. Os pacientes foram submetidos a um exame neurológico completo, avaliação cognitive e oftalmológica assim como ressonância magnética do cérebro e eletroneuromiografia tambem foram realizados.Resultados: 62,5% dos pacientes eram do sexo masculino, com idade média de 81,9 anos, com média de idade de início aos 75,5 anos. Ataxia cerebelar predominante de marcha foi observada em todos os pacientes, bem como, a atrofia cerebelar na ressonância magnética cerebral. Comprometimento cognitivo leve e perda visual, devido à degeneração macular, foram observados em 50% dos casos. Coréia foi encontrada em 3 pacientes.Conclusão: Acreditamos que esta condição é semelhante à descrita por Marie-Foix-Alajouanine apresentando disartria leve, associada a ataxia de marcha, disfunção cognitiva e coréia.
Assuntos
Idoso , Idoso de 80 Anos ou mais , Feminino , Humanos , Masculino , Marcha Atáxica/fisiopatologia , Degenerações Espinocerebelares/fisiopatologia , Idade de Início , Atrofia , Brasil , Cerebelo/patologia , Coreia/patologia , Coreia/fisiopatologia , Eletromiografia , Marcha Atáxica/patologia , Imageamento por Ressonância Magnética , Entrevista Psiquiátrica Padronizada , Disfunção Cognitiva/patologia , Disfunção Cognitiva/fisiopatologia , Degenerações Espinocerebelares/patologiaRESUMO
Spinocerebellar ataxia type 10 (SCA10) is a rare form of autosomal dominant ataxia found predominantly in patients from Latin America with Amerindian ancestry. The authors report the history of SCA10 families from the south of Brazil (the states of Paraná and Santa Catarina), emphasizing the Belgian-Amerindian connection.
A ataxia espinocerebellar tipo 10 (AEC10) é uma forma rara de ataxia cerebelar autossômica dominante, encontrada predominantemente em pacientes da América Latina, de origem Ameríndia. Os autores relatam a história de famílias com AEC10 do sul do Brasil (estados do Paraná e Santa Catarina), enfatizando a conexão Ameríndia-Belga.
Assuntos
Humanos , Indígenas Sul-Americanos/etnologia , Ataxias Espinocerebelares/etnologia , Bélgica/etnologia , Brasil/etnologia , Expansão das Repetições de DNA , Mapas como Assunto , FenótipoRESUMO
The authors review ataxia telangiectasia, emphasizing historical aspects, genetic discoveries, and the clinical presentations of the classical and atypical forms. In fact, ataxia telangiectasia represents a multisystem entity with pleomorphic neurological and systemic manifestations. ATM syndrome is proposed as a more adequate designation for this entity.
Assuntos
Ataxia Telangiectasia/diagnóstico , Ataxia Telangiectasia/história , Animais , Ataxia Telangiectasia/genética , História do Século XX , História do Século XXI , Humanos , Mutação , Proteínas Serina-Treonina Quinases/genética , PubMed/estatística & dados numéricosRESUMO
During the past decade the view of Parkinson’s disease (PD) as a motor disorder has changed significantly and currently it is recognized as a multisystem process with diverse non-motor signs (NMS). In addition to been extremely common, these NMS play a major role in undermining functionality and quality of life. On the other hand, NMS are under recognized by physicians and neglected by patients. Here, we review the most common NMS in PD, including cognitive, psychiatric, sleep, metabolic, and sensory disturbances, discuss the current knowledge from biological, epidemiological, clinical, and prognostic standpoints, highlighting the need for early recognition and management.
No decorrer da última década, a visão da doença de Parkinson (DP) como um distúrbio de movimento puro mudou significativamente, sendo atualmente reconhecida como um processo multisistêmico com diversos sinais não motores (SNM). Além de serem extremamente comuns, estes SNM têm um impacto muito significativo na limitacão funcional e da qualidade de vida na DP. Por outro lado, os SNM são mal reconhecidos pelos clínicos e negligenciados pelos pacientes. Nessa revisão os SNM mais comuns na DP foram detalhados, incluindo distúrbios cognitivos, psiquiátricos, do sono, metabólicos, e sensitivos; e discutindo o conhecimento atual sob o ponto de vista biológico, epidemiólogico, clínico e prognóstico, destacando a necessidade de reconhecimento e abordagem terapêutica precoces.
Assuntos
Humanos , Doença de Parkinson/fisiopatologia , Transtornos Cognitivos/fisiopatologia , Constipação Intestinal/fisiopatologia , Transtornos do Olfato/fisiopatologia , Transtornos Psicóticos/fisiopatologia , Qualidade de Vida , Transtorno do Comportamento do Sono REM/fisiopatologia , Fatores de Risco , Redução de Peso/fisiologiaRESUMO
RESUMO Objetivo Caracterizar e analisar a assistência ao parto e ao nascimento realizada por Residentes em Enfermagem Obstétrica. Método Estudo quantitativo e retrospectivo de 189 partos normais assistidos por Residentes em Enfermagem Obstétrica, no período de julho de 2013 a junho de 2014, em uma maternidade localizada no interior do Rio Grande do Sul. A coleta dos dados deu-se através de levantamento de informações dos prontuários clínicos e, para a análise, utilizou-se a estatística descritiva. Resultados Constatou-se o amplo uso de métodos não invasivos e não farmacológicos de alívio da dor e a liberdade de posição durante o trabalho de parto. Destaca-se que 55,6% das mulheres não foram submetidas a nenhuma intervenção obstétrica. Conclusões Foi possível identificar que o Programa de Residência em Enfermagem possibilita a redução de intervenções obstétricas, refletindo diretamente na melhoria da saúde materna.
RESUMEN Objetivo Caracterizar y analizar el trabajo de cuidado y la entrega realizada por residentes en Obstétrica, e identificar el impacto de esta práctica en la salud de las mujeres y por lo tanto a las metas de los Objetivos de Desarrollo del Milenio. Método Estudio cuantitativo y retrospectivo de 189 partos normales a la que asistieron los residentes en Obstetricia, dentro de un año, en una maternidad ubicada dentro de Rio Grande do Sul. La recogida de datos se llevó a cabo mediante la recopilación de información de los registros clínicos y se realizó el análisis utilizando estadística descriptiva. Resultados Se encontró un amplio uso de alivio del dolor no invasivo y no farmacológico y la libertad de posición durante el parto. Es de destacar que el 55,6% de las mujeres no sufrieron ninguna intervención obstétrica. Conclusiones Fue posible identificar que el Programa de Residencia en Enfermería permite la reducción de las intervenciones obstétricas, lo que refleja directamente en la mejora de la salud materna.
ABSTRACT Objective To characterize and analyze assistance to labor and delivery performed by residents in Obstetric Nursing. Method Quantitative and retrospective study of 189 normal births attended by residents in Obstetric Nursing in the period between July 2013 and June 2014 in a maternity hospital located in the countryside of Rio Grande do Sul. Data collection took place by gathering information from medical records and the analysis was performed using descriptive statistics. Results It was found the wide use of non-invasive and non-pharmacological pain relief and freedom of position during labor. It is noteworthy that 55.6% of women have not undergone any obstetric intervention. Conclusions It was possible to identify that the Nursing Residency Program allows the reduction of obstetrical interventions, reflecting directly in the improvement of maternal health.
Assuntos
Adolescente , Adulto , Feminino , Humanos , Masculino , Adulto Jovem , Enfermagem Obstétrica , Desenvolvimento Econômico , Objetivos , Estudos Retrospectivos , Nações UnidasRESUMO
Spinocerebellar ataxia type 3 (SCA3) involves cerebellar, pyramidal, extrapyramidal, motor neuron and oculomotor systems with strong phenotypic heterogeneity, that lead us to classify the disorder into different clinical subtypes according to the predominantly affected motor systems. Method The series comprises 167 SCA3 patients belonging to 68 pedigrees, studied from 1989-2013. These patients were categorized into seven different subphenotypes. Results SCA3 cases were clustered according to the predominant clinical features. Three most common forms were subphenotype 2, characterized by ataxia and pyramidal symptom was observed in 67.5%, subphenotype 3 with ataxia and peripheral signs in 13.3%, and subphenotype 6 with pure cerebellar syndrome in 7.2%. Conclusion Our study was the first to systematically classify SCA3 into seven subphenotypes. This classification may be particularly useful for determination of a more specific and direct phenotype/genotype correlation in future studies. .
A ataxia espinocerebelar do tipo 3 (AEC3) envolve os sistemas cerebelar, piramidal, extrapiramidal, do neurônio motor e oculomotor, com uma grande heterogeneidade fenotípica, o que nos levou a classificar essa desordem em diferentes subtipos clínicos de acordo com o sistema predominantemente afetado. Método Nossa série compreende 167 pacientes com AEC3, pertencentes a 68 famílias, avaliados de 1989 a 2013. Esses pacientes foram classificados em 7 diferentes subtipos. Resultados Os pacientes com AEC3 foram agrupados de acordo com as características clínicas predominantes. As três formas mais comum foram o subfenótipo 2, caracterizado por ataxia e sintomas piramidais, observado em 67,5% dos pacientes, subfenótipo 3 com ataxia e sinais periféricos, em 13,3%, e subfenótipo 6 com síndrome cerebelar pura, em 7,2%. Conclusão Nosso estudo foi o primeiro a classificar sistematicamente AEC3 em sete subtipos. Esta classificação pode ser particularmente útil para correlacionar fenótipo/genótipo com mais especificidade em futuros estudos. .
Assuntos
Adulto , Feminino , Humanos , Masculino , Pessoa de Meia-Idade , Doença de Machado-Joseph/classificação , Doença de Machado-Joseph/genética , Idade de Início , Brasil , Estudos de Coortes , Família , Estudos de Associação Genética , Doença de Machado-Joseph/patologia , FenótipoRESUMO
The authors present a historical review of the contribution of Professor Abraham Akerman to Brazilian neurology, including the famous sign known as “the Alajouanine-Akerman unstable ataxic hand”.
Os autores apresentam uma revisão histórica sobre a contribuição do Professor Abraham Akerman para a Neurologia brasileira, incluindo o famoso sinal “Mão instável atáxica de Alajouanine-Akerman”.
Assuntos
História do Século XIX , História do Século XX , Neurologia/história , BrasilRESUMO
The authors present a brief historical review of the most important contributions by Professor Elio Lugaresi, of the University of Bologna, Italy, to neurology and sleep disorders.
Os autores apresentam uma breve revisão histórica sobre as mais importantes contribuições do Professor Elio Lugaresi, da Universidade de Bolonha, Itália, para a Neurologia e para os distúrbios do sono.
Assuntos
História do Século XX , Neurologia/história , Transtornos do Sono-Vigília/história , Itália , Transtornos dos Movimentos/históriaRESUMO
Objective To investigate the relevance of the clinical finding of bulging eyes (BE) in a large Brazilian cohort of spinocerebellar ataxias (SCA), to assess its importance in clinical differential diagnosis among SCA. Methods Three hundred sixty-nine patients from 168 Brazilian families with SCA were assessed with neurological examination and molecular genetic testing. BE was characterized by the presence of eyelid retraction. Genetically ascertained SCA3 was detected in 167 patients, SCA10 in 68 patients, SCA2 in 20, SCA1 in 9, SCA7 in 6, and SCA6 in 3 patients. Results BE was detected in 123 patients with SCA (33.3%), namely 109 of the 167 SCA3 patients (65.3%) and in 5 of the others SCA patients (1 SCA10 patient, 2 SCA1 patients and 2 SCA2 patients). Conclusion BE was detected in the majority of patients with SCA3 (65.3%) and could be used with a clinical tool for the differential diagnosis of SCA. .
Objetivo Investigar a relevância do achado clínico de bulging eyes (BE) em uma grande amostra brasileira de pacientes com ataxias espinocerebelares (AEC), para avaliar sua importância no diagnóstico diferencial entre as AEC. Métodos Foram avaliados 369 pacientes de 168 famílias brasileiras com AEC através de exame neurológico e testes de genética molecular. BE foi caracterizado pela presença de retração palpebral. AEC3 foi determinada geneticamente em 167 pacientes, AEC10 em 68 pacientes, AEC2 em 20, AEC1 em 9, AEC7 em 6 e AEC6 foi encontrada em 3 pacientes. Resultados BE foi detectado em 123 pacientes com AEC (33,3%), correspondendo a 109 dos 167 pacientes com AEC3 (65,3%) e 5 pacientes com outras AEC (1 paciente com AEC10, 2 AEC1 e 2 pacientes com AEC2). Conclusão BE foi detectado na maioria dos pacientes com AEC3 (65,3%) e poderia ser usado com uma ferramenta clínica para o diagnóstico diferencial das AEC. .