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Eur J Med Genet ; 55(8-9): 441-5, 2012.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-22522175

RESUMO

Kenny-Caffey syndrome (KCS) is a rare osteosclerotic bone dysplasia characterized by hypocalcemia, short stature, ophthalmological features, and teeth anomalies. The TBCE gene coding for a tubulin-specific chaperone E, is located at chromosome 1q42-q43, and is responsible for the recessive form. After reviewing the literature, we found around 60 cases, however with limited dental data. In this article 5 new individuals with KCS, are described focusing on oral findings. All cases had short roots and showed dental anomalies as hypo/oligodontia, microdontia. Dental anomalies are a constant feature in KCS, further study is required to better delineate the syndrome.


Assuntos
Anormalidades Múltiplas , Nanismo , Hiperostose Cortical Congênita , Hipocalcemia , Anormalidades Dentárias , Anormalidades Múltiplas/diagnóstico por imagem , Anormalidades Múltiplas/genética , Nanismo/diagnóstico por imagem , Nanismo/genética , Deformidades Congênitas do Pé/diagnóstico por imagem , Deformidades Congênitas do Pé/genética , Humanos , Hiperostose Cortical Congênita/diagnóstico por imagem , Hiperostose Cortical Congênita/genética , Hipocalcemia/diagnóstico por imagem , Hipocalcemia/genética , Fenótipo , Radiografia , Anormalidades Dentárias/diagnóstico por imagem , Anormalidades Dentárias/genética
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